"ยีนบำบัด" ช่วยผู้ป่วยตาเกือบบอดมองเห็นได้อีกครั้ง

เอพี/เอเอฟพี - มะกัน-ผู้ดี จับมือวิจัยใช้ยีนรักษาผู้ป่วยตาเกือบบอดเพราะพันธุกรรมผิดปกติได้ผล เตรียมทดลองรักษาต่อในเด็กโรคเดียวกันที่ยังมีอาการไม่มาก เผยโรคนี้แม้มีไม่มาก แต่ยังไม่มีทางรักษา แถมถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ด้วย หวังต่อยอดรักษาโรคดวงตาชนิดต่างๆ ด้วยยีนบำบัด

ทีมนักวิจัยสหรัฐอเมริกาและอังกฤษประสบผลสำเร็จในการทดลองระดับคลินิก หลังใช้ยีนรักษาผู้ป่วยตาใกล้บอด อันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมาแต่กำเนิด ให้กลับมามองเห็นได้อีกครั้งด้วยวิธียีนบำบัด (gene therapy) พร้อมทั้งได้รายงานลงในวารสารนิวอิงแลนด์ เจอร์นัล ออฟ เมดิซีน (New England Journal of Medicine) แพทย์หวังขยายผลสู่การรักษาโรคตาบอดชนิดอื่นๆ ต่อไป

"นี่เป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นยินดีอย่างยิ่ง มันจะเป็นจุดเริ่มต้นที่จะนำไปสู่แนวทางใหม่ในการรักษาดวงตา" คำกล่าวของ ดร.จีน เบนเนตต์ (Dr. Jean Bennett) ผู้เชี่ยวชาญด้านจักษุวิทยา มหาวิทยาลัยแห่งรัฐเพนซิลวาเนีย (University of Pennsylvania) หัวหน้าทีมวิจัย

การศึกษาครั้งนี้ได้อาสาสมัครจำนวน 3 คน เข้ารับการทดลองรักษา เป็นหญิง 2 คน อายุ 19 และ 26 ปี อีกคนหนึ่งเป็นชาย อายุ 26 ปีเช่นกัน โดยทุกคนเป็นผู้ป่วยโรคแอลซีเอ (Leber congenital amaurosis: LCA) ที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนสำคัญของดวงตาในส่วนเรตินา (retina) ซึ่งเป็นอวัยวะรับแสงส่งสัญญาณภาพไปยังสมอง

ความผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ส่งผลให้เด็กที่เกิดมามีปัญหาในการมองเห็น โดยเฉพาะในเวลากลางคืน จนกระทั่งตาบอดสนิทเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ช่วงต้นที่มีอายุราว 20-30 ปี และปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้

ในการทดลอง นักวิทยาศาสตร์ได้ไช้วิธีตัดต่อพันธุกรรมไวรัสเอเอวี (Adeno-Associated Virus: AAV) สำหรับเป็นตัวนำยีน อาร์พีอี65 (RPE65) ที่มีโครงสร้างและทำงานได้ตามปกติจำนวนนับล้านๆ ยีน เข้าสู่ร่างกายผู้ป่วยโดยการฉีดเข้าทางด้านหลังของดวงตาข้างหนึ่ง ส่วนอีกข้างหนึ่งยังไม่ฉีดเพื่อไว้สำหรับเปรียบเทียบผล

นักวิจัยติดตามผลหลังจากนั้น 2 สัปดาห์ พบว่าดวงตาข้างที่ได้รับการรักษาของผู้ป่วยทุกคนรับแสงได้ดีกว่าดวงตาอีกข้างหนึ่งถึง 3 เท่า และเมื่อทดสอบประสิทธิภาพการมองเห็นอย่างต่อเนื่องเป็นระยะ การมองเห็นของผู้ป่วยทุกคนก็เริ่มดีขึ้นและให้ผลเป็นที่น่าพอใจ ตั้งแต่สามารถตรวจจับการเคลื่อนไหวมือผ่านดวงตาได้ กระทั่งพัฒนาไปจนมองเป็นตัวอักษรบนแผนภาพวัดการมองเห็น (eye chart)

"แน่นอนว่าเรายังต้องศึกษาเพิ่มเติมอีกเพื่อให้ได้ผลการรักษาที่แน่ชัด รวมถึงศึกษาการนำไปใช้รักษาให้ผู้ป่วยที่อยู่ในวัยเด็กที่ดวงตามีความเสียหายน้อยกว่าด้วย แต่การศึกษาในขั้นต้นที่ใช้ไวรัสเอเอวีเป็นตัวนำส่งยีนก็ให้ผลการรักษาเป็นที่น่าพอใจมากทีเดียว" แบร์รี คาร์เตอร์ รองผู้อำนวยการทาร์เก็ตเจเนติกส์ (Targeted Genetics) หนึ่งในทีมวิจัยเผย

นอกจากนี้ยังมีทีมวิจัยของมหาวิทยาลัยคอลเลจ ลอนดอน (University College London: UCL) ในประเทศอังกฤษที่ร่วมกันศึกษากับทีมวิจัยของสหรัฐฯ และได้ดำเนินการทดลองรักษาในผู้ป่วย 3 ราย เช่นกัน ได้แก่ ผู้ป่วยชายวัย 18 ปี และผู้ป่วยหญิงวัย 17 และ 23 ปี แต่เห็นผลแค่ในผู้ป่วยชายรายแรกเท่านั้น คือ สตีเวน โฮวาร์ธ (Steven Howarth) ซึ่งมีพัฒนาของโรคน้อยกว่าเพื่อนอาสาสมัครอีก 2 คน

โฮวาร์ธเผยว่า เขาเข้ารับการทดลองรักษาเมื่อเดือน ก.ค. ปีที่ผ่านมา โดยตอนแรกเขามีความรู้สึกว่าดวงตาคล้ายกับกระดาษทราย แต่ผ่านไป 1 สัปดาห์ ก็รู้สึกดีขึ้น ค่อยๆ มองเห็นมากขึ้นทีละน้อยๆ จากแต่ก่อนที่ต้องรีบวิ่งกลับบ้านทันทีหลังเลิกเรียนเพราะเกรงว่าหากมืดแล้วจะมองไม่เห็นทาง แต่เดี๋ยวนี้ในเวลากลางคืนหรือที่มีแสงน้อยก็มองเห็นได้ดีขึ้นกว่าเดิมแล้ว ซึ่งแม้จะเป็นการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในดวงตา แต่เปลี่ยนแปลงชีวิตเขาให้ดีขึ้นมากทีเดียว.