นักวิจัยทันตะ จุฬาฯ ไขปริศนาโรคหายาก “หนึ่งในล้าน” ถึงระดับจีโนม ครั้งแรกของโลก

นักวิจัยคณะทันตแพทยศาสตร์ จุฬาฯ พบการกลายพันธุ์ใหม่ 3 ตำแหน่ง ที่ทำให้เกิดโรคหายาก CCD เป็นครั้งแรกของโลก จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน RUNX2 เชื่อมโยงข้อมูลด้านพันธุกรรม ชีววิทยาเซลล์ และข้อมูลทางคลินิกอย่างเป็นระบบ จากกลุ่มตัวอย่างผู้ป่วยทั่วโลก 
ดร.เสริมพร ทวีทรัพย์พิทักษ์ กลุ่มงานวิจัยศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางการแพทย์แม่นยำและสุขภาพดิจิทัล คณะทันตแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เปิดเผยว่า “ปัจจุบัน Cleidocranial Dysplasia (CCD) ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากระดับหนึ่งในล้านของคนทั่วโลก ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของกระดูกและฟันเป็นหลัก ซึ่งที่ผ่านมายังไม่ทราบกลไกพยาธิสภาพที่แน่ชัด โดยล่าสุด ทีมนักวิจัยสามารถพบการกลายพันธุ์ใหม่ 3 ตำแหน่ง ที่ทำให้เกิดโรคหายาก CCD เป็นครั้งแรกของโลก ด้วยการเชื่อมโยงข้อมูลด้านพันธุกรรม ชีววิทยาเซลล์ และข้อมูลทางคลินิกเข้าด้วยกันอย่างเป็นระบบ ผ่านการศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน RUNX2 ที่ทำหน้าที่สำคัญในการควบคุมการสร้างกระดูกและฟันของมนุษย์ อ้างอิงจากกลุ่มตัวอย่างผู้ป่วยจากฐานข้อมูลระดับโลก รวมถึงผู้ป่วยชาวไทย


การค้นพบครั้งนี้สามารถอธิบายกลไกของยีน RUNX2 ในโรค CCD ได้อย่างครบถ้วน พร้อมพัฒนาแบบจำลองการทำงานของโปรตีน ซึ่งเป็นพื้นฐานสำคัญของการต่อยอดการวินิจฉัยโรคในระดับยีน ที่ช่วยให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วย ตลอดจนประเมินความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์และความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำมากขึ้น


ด้าน นายสุรศักดิ์ พันธ์เจริญวรกุล รัฐมนตรีว่าการกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) กล่าวเสริมว่า “ผลงานวิจัยชิ้นนี้ ถือเป็นการยกระดับมาตรฐานการวินิจฉัยโรคหายากของไทย และเป็นต้นแบบของการแพทย์และทันตกรรมแม่นยำ (Precision Medicine and Dentistry) ที่ช่วยเชื่อมโยงเครือข่ายงานวิจัยด้านจีโนม พร้อมเพิ่มขีดความสามารถของประเทศด้านนวัตกรรมสุขภาพ ตลอดจนตอกย้ำศักยภาพของนักวิจัยไทยในเวทีนานาชาติ และช่วยสร้างความเข้าใจว่าโรคหายากไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป โดยเฉพาะสำหรับพ่อแม่ยุคใหม่ที่ต้องการตรวจความเสี่ยงโรคพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่น ๆ”


ทั้งนี้ ผลงานวิจัยด้านการศึกษาการกลายพันธุ์และกลไกพยาธิสภาพของยีนรังซ์ทูในโรคไคลโดเครเนียลดิสเพลเซีย (สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์) ได้รับรางวัล “วิทยานิพนธ์ ระดับดี” จากสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (วช.) ประจำปีงบประมาณ 2569 โดยมี ศ.ทพญ.ดร.ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์ อาจารย์ประจำภาควิชาสรีรวิทยา เป็นอาจารย์ที่ปรึกษาหลัก

อนึ่ง โรคไคลโดเครเนียลดิสเพลเซีย (Cleidocranial Dysostosis: CCD) ของ กาเทน มาตาราซโซ (Gaten Matarazzo) นักแสดงผู้รับบทเป็น ดัสติน เฮนเดอร์สัน จากซีรีย์ ฟอร์มยักษ์ “Stranger Things” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก โอกาสเกิดขึ้นเพียง 1 ในล้านของคนทั่วโลก โดยโรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและฟัน ทำให้มีลักษณะเด่นคือ กระดูกไหปลาร้าไม่พัฒนาหรือไม่ครบ, กระหม่อมทารกปิดช้าหรือเปิดอยู่, หรือมีปัญหาฟันแท้ขึ้นช้า ฟันเกิน หรือฟันน้ำนมไม่หลุด ทั้งนี้ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RUNX2 ทำให้การสร้างกระดูกผิดปกติ ซึ่งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือการกลายพันธุ์ใหม่