กว่าจะถึงวันนี้…โอกาสและอนาคตของผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย

มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับกลุ่มแพทย์ และเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ร่วมด้วยตัวแทนผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยโรคหายาก ขอบคุณรัฐบาลที่เล็งเห็นความสำคัญในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก มองเห็นถึงความตั้งใจในการผลักดันเรื่องนี้อย่างต่อเนื่องกว่า 10 ปี รวมถึงเข้าใจและทราบถึงปัญหาการเข้าถึงในการรักษา “โรคหายาก” ที่ยากต่อการวินิจฉัย โดยล่าสุด โครงการหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า (สปสช. หรือบัตรทอง) ซึ่งมีรัฐมนตรีกระทรวงสาธารณสุขเป็นประธานบอร์ดสปสช. ได้มีมติเห็นชอบให้ “โรคหายาก” จำนวน 24 โรคแรก เข้ามาอยู่ในสิทธิบัตรทองในปีงบประมาณ2563 ถือเป็นอีกก้าวสำคัญที่สะท้อนอย่างแท้จริงว่ารัฐบาลไม่ทอดทิ้งใครไว้ข้างหลัง

ก่อนหน้านี้หากพูดถึง “โรคหายาก” คงมีเพียงไม่กี่คนที่คุ้นเคย ด้วยเหตุเพราะแต่ละโรคมีความชุกน้อยมาก หรือเกิดในประชากรต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร ปัจจุบันทั่วโลกมีโรคหายากรวมกันถึง 7,000-8,000 โรค แต่เป็นโรคที่พบบ่อยประมาณ 200-300 โรค ดังนั้นเมื่อรวมโรคหายากที่พบบ่อยหลายๆ โรคเข้าด้วยกันพบว่าจำนวนผู้ป่วยโรคหายากนั้นมีจำนวนมาก และจากเดิมไม่มีวิธีรักษาที่ได้ผลดี ปัจจุบันก็มีวิธีรักษาและป้องกันโรคได้ เพียงแต่ระบบในประเทศไทยยังไม่ครอบคลุมมาถึง จึงเป็นที่มาของความพยายามที่กลุ่มแพทย์และผู้ป่วยรณรงค์อย่างต่อเนื่องเพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากได้มีโอกาสเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาเช่นเดียวกับผู้ป่วยโรคอื่นๆ แม้ในประเทศไทยยังไม่มีข้อมูลการศึกษาที่ชัดเจนว่ามีความชุกของแต่ละโรคเป็นเท่าไหร่กันบ้าง แต่จากข้อมูลจำนวนผู้ป่วยที่ติดตามกับผู้เชี่ยวชาญบ่งชี้ว่าประเทศไทยมีผู้ป่วยหลายพันหรือหลายหมื่นคน นอกจากนี้ร้อยละ 80 ของโรคหายากเป็นโรคที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของพันธุกรรม (Genetic Disorders) จึงมีประเด็นให้การช่วยเหลือป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยเพิ่มอีกในครอบครัว อีกร้อยละ 20 อาจจะเกิดจากการติดเชื้อ เช่น โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง (Auto-immune Disease) ยังมีโรคหายากอีกจำนวนหนึ่งที่ในปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุของการเกิดโรค

จากงานแถลงข่าว “กว่าจะถึงวันนี้…โอกาสและอนาคตของผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย” ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย เปิดเผยว่า “กว่าจะถึงวันนี้ทุกคนได้ทุ่มเทและต่อสู้อย่างมากเพื่อให้ถึงวันนี้ ที่ผ่านมาสังคมไทยขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก ขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรค อีกทั้งยังไม่ได้รับสิทธิ์ในการรักษาพยาบาลจากภาครัฐอย่างเพียงพอ จึงส่งผลให้ผู้ป่วยโรคหายากต้องเผชิญกับโรคร้ายที่รุมเร้าแต่เพียงลำพัง ครอบครัวไม่สามารถหาทางออกในการรักษาได้ จึงเป็นที่มาในการรวมตัวระหว่างกลุ่มแพทย์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย และมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยสุดความสามารถเท่าที่จะสามารถช่วยได้ ในขณะที่ก็ต้องรณรงค์สร้างการรับรู้ให้สังคมมากขึ้น ควบคู่กับเดินหน้าผลักดันทุกทางเพื่อให้เข้าถึงภาครัฐเพราะมีผู้ป่วยและครอบครัวที่ฝากความหวังไว้ที่เรา ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนป่วยเป็นโรคอะไร เนื่องจากการวินิจฉัยที่ล่าช้าผิดพลาด จึงไม่สามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาที่เหมาะสม ส่งผลให้ประเทศชาติสูญเสียงบประมาณแบบสูญเปล่า เพราะการตรวจรักษาที่ไม่ตรงจุด ขาดบุคลากรที่มีความรู้ความเข้าใจ ตลอดเวลาที่ผ่านมา จึงวิงวอนให้ภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเร่งสนับสนุนในการพัฒนาบุคลากร การค้นคว้าวิจัย รวมถึงระบบการจัดการเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงการวินิจฉัยและรักษาได้อย่างรวดเร็วขึ้นอย่างตรงจุดตรงประเด็น ให้ได้ผลการรักษาที่ดีสามารถเรียนหนังสือ ประกอบอาชีพการงาน ทำประโยชน์ต่อสังคมและประเทศชาติได้ ลดการสูญเสียทางเศรษฐกิจทั้งในระดับครอบครัวและของรัฐและสังคม ทั้งยังเพื่อช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตและฟื้นฟูจิตใจให้แก่ผู้ป่วยโรคหายากให้มีกำลังใจและมีความหวังสู้กับโรคต่อไปในอนาคต”



ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล กล่าวเสริมว่า “ปัจจุบัน ประเทศไทยพบโรคหายากที่พบบ่อยประมาณ 300 โรค โดยจากผลสำรวจล่าสุดปี 2561 เกี่ยวกับความคิดเห็นผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย จำนวน 607 ราย โดยอายุผู้ป่วยจะอยู่ในช่วงอายุ 1 เดือน – 32 ปี แบ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ดังนี้ กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรง ร้อยละ 15, กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ร้อยละ 11, กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ร้อยละ 8, โรคเอ็มพีเอส ร้อยละ 3, กลุ่มอาการวิลเลี่ยม ร้อยละ 3, โรคโกเชร์ ร้อยละ 2, ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ร้อยละ 10 รวมถึงโรคอื่นๆ อีกร้อยละ 32 เป็นต้น และภายใต้กลุ่มโรคดังกล่าวยังสามารถแบ่งเป็นชื่อโรคหายากที่แตกต่างกันออกไป ร้อยละ 40 ใช้เวลามากกว่า 1 ปีกว่าจะได้พบผู้เชี่ยวชาญโรคหายากและได้รับการวินิจฉัย, ร้อยละ 34 ได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคอื่นมาก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ซึ่งเท่ากับภาครัฐสูญเสียค่าใช้จ่ายในการการตรวจที่ไม่ตรงจุดตรงประเด็นไปโดยไม่รู้ตัว, ร้อยละ 40 ต้องมาพบแพทย์อย่างน้อย 1 ครั้งต่อเดือน, ร้อยละ 32 คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและของครอบครัวแย่ลง และร้อยละ 42 สมาชิกในครอบครัวจำเป็นต้องลาออกหรือยอมสละความก้าวหน้าทางการงานเพื่อดูแลผู้ป่วย ดังนั้นหากผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยดูที่เร็วก็จะสามารถลดหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อนอันเกิดจากการวินิจฉัยล่าช้าได้

นอกเหนือจากโรคหายาก 24 โรค ที่ได้รับการช่วยเหลือในเฟสแรกแล้วนั้น ยังมีผู้ป่วยโรคหายากรอความหวังจากภาครัฐบาลเพื่อรับสิทธิบัตรทองในการรักษาเท่าเทียมกับโรคอื่น ๆ ซึ่งพวกเราทุกคนยินดีที่จะทำงานหน้าและให้ความร่วมมือกับภาครัฐ สปสช. กระทรวงสาธารณสุข และทุก ๆ หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง เพื่อให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ต่อการวางแผนการจัดการดูแลโรคหายากของประเทศไทยต่อไป”

ศ. ดร. พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ ด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า “ผู้ป่วยโรคหายากมีลักษณะและอาการหลากหลาย ในบางโรค ผู้ป่วยอาจมีอาการหลักที่อวัยวะเดียว หรือในบางโรค ผู้ป่วยอาจมีอาการในหลายอวัยวะ อาการของโรคหายากมีได้หลายระบบ เช่น ซีด เลือดออกง่าย ตับม้ามโต สมองพิการ หัวใจโต ไตวาย ตาบอด การได้ยินลดลง ภาวะซึมหรือชักในทารกและเด็กเล็ก ความบกพร่องทางพัฒนาการและสติปัญญา จึงทำให้ยากต่อการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง โดยที่ผ่านมาประเทศไทยยังไม่มีกฎหมายที่เกี่ยวกับการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากโดยตรง อย่างไรก็ตาม เริ่มมีแนวโน้มที่ดี เนื่องจากระบบสาธารณสุขของไทยได้เล็งเห็นความสำคัญและได้พิจารณานำกลุ่มยาเอนไซม์ทดแทนเพื่อรักษาโรคโกเช่ร์ ซึ่งเป็นโรคหายากโรคแรกเข้ามาอยู่ในระบบการรักษาของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เมื่อปี พ.ศ. 2556 จำนวน 1 ชนิด เนื่องจากโรคหายากส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัย การตรวจวิเคราะห์ผล การบริการทางการแพทย์ และผู้เชี่ยวชาญเฉพาะในการดูแลรักษานอกจากนี้ ยังขาดการสนับสนุนจากหน่วยงานที่ทำวิจัยและพัฒนาเทคโนโลยีด้านการป้องกัน วินิจฉัย และรักษา เนื่องจากข้อจำกัดต่าง ๆ ทำให้ข้อมูลที่มีอยู่ไม่สนับสนุนความคุ้มค่าที่จะลงทุน ผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทยจึงเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาได้ยาก”

“ขณะที่ในกลุ่มประเทศแถบเอเชียได้มีการจัดตั้งองค์กรและวางนโยบายเพื่อให้การสนับสนุนด้านต่าง ๆ เกี่ยวกับโรคหายากมากขึ้นเรื่อยๆ เช่น ประเทศญี่ปุ่น ได้มีการจัดตั้งศูนย์ข้อมูลโรคหายาก (The Intractable Disease Information Center) ขึ้นในปี พ.ศ. 2540 ซึ่งมีข้อมูลที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับโรคหายาก รวมทั้งรายชื่อผู้เชี่ยวชาญ และที่อยู่สำหรับการติดต่อองค์กรต่าง ๆ ที่ให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก นอกจากนั้นในปี พ.ศ. 2553 ได้เริ่มมีมาตรการสนับสนุนงานวิจัยเป็นจำนวนเงิน 10 พันล้านเยนสำหรับการศึกษาโรคจำนวน 130 โรคและมีนโยบายการควบคุมราคาด้านค่ารักษาพยาบาลสำหรับโรคหายาก 56โรค รวมทั้งยังมีการลดค่าธรรมเนียม และลดหย่อนภาษีต่าง ๆ อีกด้วย เช่นเดียวกับไต้หวันที่ได้มีการจัดตั้งมูลนิธิโรคหายากแห่งชาติไต้หวันในปี 2542 และปีต่อมาก็ได้มีกฎหมายการควบคุมโรคหายากและยากำพร้า (The Rare Disease Control and Orphan Drug Act) อีกทั้งยังมีศูนย์ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมศูนย์กระจายยารักษาโรคหายาก และศูนย์อาหารเสริมโภชนาการ เพื่อที่จะให้คำปรึกษาและอำนวยความสะดวกในการกระจายยารักษาโรคหายากไปยังผู้ป่วยนอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคหายากยังสามารถเบิกเงินจ่ายค่ารักษาคืนได้สูงถึงร้อยละ70 หรือทั้งหมดในกรณีที่เป็นผู้ป่วยที่มีรายได้ต่ำ สำหรับประเทศฟิลิปปินส์ และมาเลเซีย ได้มีนโยบายช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากชัดเจนขึ้นเรื่อยๆ หลังจากที่มีการริเริ่มเมื่อประมาณ 3-4 ปีที่แล้ว การสนับสนุนของรัฐบาลไทยและโครงการหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าในครั้งนี้ นับเป็นอีกก้าวที่สำคัญยิ่งที่ทำให้ผู้ป่วยเหล่านี้ได้เข้าถึงการดูแลรักษาที่สำคัญและจำเป็น นำไปสู่การมีคุณภาพชีวิตที่ดี ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง” ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร กล่าวเพิ่มเติม



ในวันนี้ นับเป็นนิมิตหมายอันดีในโอกาสครบรอบ 3 ปีของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก นายสมบัติ ไชยศร ในฐานะรองประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และเป็นตัวแทนกลุ่มแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย และแกนนำกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากที่ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากมาโดยตลอด ขอขอบคุณรัฐบาลที่ได้เล็งเห็นความสำคัญในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย โดยได้กำหนดนิยามโรคหายากสำหรับประเทศไทยขึ้นเพื่อความชัดเจน รวมถึงกำหนดแนวทางจัดระบบดูแลผู้ป่วยโรคหายากเบื้องต้นใน 24 โรค ครอบคลุมการจัดระบบบริการ เข้าถึงยาและเวชภัณฑ์ ระบบข้อมูล ศึกษาวิจัย และงบประมาณรองรับในปี 2563 พร้อมพัฒนาระบบบริการส่งต่อพิเศษ “ศูนย์โรคหายาก” ใน รพ. 7 แห่งทั่วประเทศ และสนับสนุน “กองทุนบัตรทอง” เพื่อเข้าถึงการรักษาอย่างครอบคลุม

ในด้านของครอบครัวผู้ป่วยโรคหายาก คุณแม่ของน้องปัน กล่าวถึงลูกชายที่ป่วยด้วยโรคพราเดอร์-วิลลี่ ว่าโรคนี้ส่งผลให้ลูกไม่กินนมเมื่อแรกเกิด โชคดีที่ตรวจพบตั้งแต่แรกเกิด โรคนี้วัยเด็กจะกินจุ ไม่รู้จักอิ่ม และหากไม่ควบคุมอาหารและน้ำหนักจะอ้วนมากจนเป็นอันตรายและมีภาวะแทรกซ้อน อาทิ เบาหวาน นอนกรน ภาวะทางเดินหายใจอุดกั้นขณะหลับ โรคปอดและโรคหัวใจ ทำให้คุณแม่ต้องลาออกจากงานเพื่อมาดูแลลูกอย่างใกล้ชิดในเรื่องโภชนาการและการออกกำลังกาย แพทย์ระบุว่าโรคนี้จะมีพฤติกรรมการรับประทานอาหารเยอะผิดปกติสวนทางเมตาโบลิซึม หรือระบบเผาผลาญที่น้อย นำสู่โรคเรื้อรังอื่นๆ แม้ทุกวันนี้จะคุมเรื่องอาหารได้ แต่น้องปันยังต้องได้ฉีดโกรทฮอร์โมนทุกคืน ซึ่งมีค่าใช้จ่ายเองปีละหลายแสนบาท จึงอยากวิงวอนให้รัฐบาลช่วยผลักดันโรคโรคพราเดอร์-วิลลี่ เป็นหนึ่งในสิทธิประโยชน์บัตรทองด้วย

ขณะที่คุณย่าน้องปุ๊กโก๊ะ กล่าวพร้อมน้ำตาว่า หลานป่วยด้วยโรค MPS 1 ไม่เคยรู้ว่าหลานมีความผิดปกติ รู้เพียงเป็นเด็กที่ป่วยบ่อย ซึ่งทุกครั้งที่ไปพบแพทย์ก็ได้ยาแก้ไขกลับมา จนหลานถึงวัยหัดเดินจึงพบความผิดปกติในวันที่ตรวจพบเมื่อหลายปีก่อนแพทย์ระบุว่าไม่มียารักษา ชีวิตต้องอยู่กับความทุกข์ไม่ต่างจากเหมือนมีภูเขามาทับอก จนวันหนึ่งได้รับการติดต่อจากมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ช่วยหาเอนไซม์ทำให้หลานอาการดีขึ้นแต่จะต้องเดินทางมาโรงพยาบาลเด็กเพื่อให้เอนไซม์ทุกสัปดาห์โดยได้รับจากการบริจาค ซึ่งเอนไซม์ยังไม่ครอบคลุมในสิทธิบัตรทอง แต่ก็มีความหวังบ้างที่รัฐบาลเห็นถึงความสำคัญของโรคหายาก หากมีโอกาสก็อยากให้รัฐบาลเอาโรคนี้เข้าในระบบบัตรทองด้วยเช่นกัน

“สำหรับอนาคตของผู้ป่วยโรคหายากนั้น ยังมีความหวังว่าจะได้รับการดูแลจากภาครัฐอย่างต่อเนื่อง สามารถเข้าถึงการรักษาได้ตามของระบบ สปสช. ได้เท่าเทียมกับโรคอื่นๆ และในส่วนของผู้ป่วยโรคหายากที่นอกเหนือจาก 24 โรคนั้น ก็ยังคงรอคอยโอกาสและการสนับสนุนจากรัฐบาลอย่างใจจดใจจ่อ เพื่อหวังว่าครอบครัวของเขาจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ช่วยแบ่งเบาภาระค่าใช้จ่าย และมีสิทธิเท่าเทียมกับผู้ป่วยโรคอื่นๆ และต่อจากนี้ มูลนิธิฯ และกลุ่มแพทย์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย จะคอยสนับสนุนและเป็นกำลังใจให้กับกลุ่มผู้ป่วยที่ยังไม่ได้รับการช่วยเหลือ โดยจะไม่ทอดทิ้งใครไว้ข้างหลังด้วยเช่นกัน” นายสมบัติ ไชยศร กล่าวปิดท้าย