แพทย์ ชี้บรรจุ "โรคหายาก" เข้าสิทธิบัตรทองคุ้มทุน เหตุช่วยตรวจรักษาเร็วขึ้น ตรงจุด บางโรครักษาหายได้ หากปล่อยไว้นาน ยิ่งเสียค่าตรวจ รักษายากขึ้น เป็นภาระงบประมาณมากกว่า ผู้ป่วยโรคหายากวอนขยายกลุ่มโรค
วันนี้ (28 ต.ค.) ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย แถลงข่าวกว่าจะถึงวันนี้…โอกาสและอนาคตของผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย ว่า ขอขอบคุณที่มีการผลักดันโรคหายากทั้ง 24 โรคเข้าไปอยู่ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) ถือเป็นจุดเริ่มต้นในการนำโรคหายากอื่นๆ เข้าสู่สิทธิบัตรทองต่อไป และทำให้คนรู้จักโรคหายากมากขึ้น ซึ่งไทยมีโรคหายากที่พบบ่อยประมาณ 300 โรค แต่ปัญหาคือใช้เวลามากกว่า 1 ปีกว่าจะได้พบผู้เชี่ยวชาญ และได้รับการวินิจฉัย บางส่วนถูกวินิจฉัยเป็นโรคอื่นมาก่อน ทำให้รัฐสูญเสียค่าใช้จ่ายในการตรวจที่ไม่ตรงประเด็น แต่หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่เร็ว จะลดหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อนอันเกิดจากการวินิจฉัยล่าช้าได้ ซึ่งการนำเข้าสู่สิทธิบัตรทองถือว่ามีความคุ้มทุน เพราะในออสเตรเลียมีการศึกษา พบว่า หากผู้ป่วยไม่เจอผู้เชี่ยวชาญ อาจถูกตรวจไป 20 ครั้งในเวลา 2 ปี คิดเป็นค่าใช้จ่าย 3 แสนบาทโดยไม่รู้ตัว แต่หากมีระบบทำให้ผู้ป่วยเข้าถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้เร็ว อาจเสียการตรวจ 20,000 บาทแต่ก็จบ เนื่องจากยังไม่นับเวลาของการสูญเสียตรงนี้ด้วย ซึ่งไทยกำลังทำตัวเลขอยู่ ที่สำคัญบางโรครักษาให้หายขาดได้ เช่น ปลูกถ่ายไขกระดูก หรือตับ แต่บางโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจาก 80% ของโรคหายากเป็นโรคทางพันธุกรรม
ศ.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ ด้านเวชพันธุศาสตร์ รพ.จุฬาลงกรณ์ และหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ที่สำคัญกว่าความคุ้มทุน คือ เรื่องของเวลา เพราะหากช้า การรักษาก็จะเปลี่ยนไป จึงต้องรีบพบกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพราะภายใน 6 เดือนเมื่อเริ่มเป็นและตรวจพบจะช่วยลดความพิการทางสมองลงได้ แต่หากปล่อยให้เกิดการรักษาที่ไม่ถูกวิธีลองผิดลองถูก 2 ปี ก็อาจทำให้สมองสูญเสีย ซึ่งถือเป็นการแข่งกับเวลาด้วยไม่ใช่แค่เรื่องเงินเท่านั้น
แม่น้องปัน กล่าวถึงลูกชายที่ป่วยด้วยโรคพราเดอร์วิลลี หนึ่งในโรคหายาก ว่า โรคนี้ส่งผลให้ลูกไม่กินนมเมื่อแรกเกิด แต่ดีที่ตรวจพบตั้งแต่แรกเกิด แพทย์ระบุว่าโรคนี้จะมีพฤติกรรมการรับประทานอาหารเยอะผิดปกติสวนทางเมตาบอลิซึม หรือระบบเผาผลาญที่น้อย นำสู่โรคเรื้อรังอื่นๆ เมื่อถึงจุดที่น้องรับประทานอาหารมากจึงตัดสินใจลาออกจากงานมาดูแลเรื่องการรับประทานอาหารและการออกกำลังกาย แม้ทุกวันนี้จะคุมเรื่องอาหารได้ แต่น้องปัน ยังต้องได้ฉีดโกรว์ธฮอร์โมนทุกคืน ซึ่งมีค่าใช้จ่ายเองปีละประมาณ 500,000 บาท ดังนั้น อยากให้รัฐบาลช่วยผลักดันโรคพราเดอร์วิลลี เป็นหนึ่งในสิทธิประโยชน์บัตรทองด้วย
ย่าของน้องปุ๊กโก๊ะ กล่าวว่า หลานป่วยด้วยโรค MPS 1 ไม่เคยรู้ว่าหลานมีความผิดปกติ รู้เพียงเป็นเด็กที่ป่วยบ่อย ซึ่งทุกครั้งที่ไปพบแพทย์ก็ได้ยาแก้ไข้กลับมา จนหลานถึงวัยหัดเดิน จึงพบความผิดปกติ ในวันที่ตรวจพบเมื่อหลายปีก่อนแพทย์ระบุว่าไม่มียารักษา ชีวิตต้องอยู่กับความทุกข์ไม่ต่างจากเหมือนมีภูเขามาทับอก จนวันหนึ่งได้รับการติดต่อจากมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ช่วยหาเอนไซม์ทำให้หลานอาการดีขึ้น ซึ่งเอนไซม์ไม่ครอบคลุมในสิทธิบัตรทอง แต่ก็มีความหวังบ้างที่รัฐบาลเห็นถึงความสำคัญของโรคหายากหากมีโอกาสก็ยากให้รัฐบาลเอาโรคนี้เข้าในระบบบัตรทองด้วย
