สกว. - ปัจจุบันมีผู้ป่วยเป็นโรคที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายโรค หนึ่งในนั้นคือ “โรคฮีโมฟีเลีย” ซึ่งเป็นโรคเลือดออกง่ายหยุดยากที่พบเฉพาะผู้ชาย ประมาณ 1 ใน 1-2 หมื่นคน โดยมีอาการตั้งแต่วัยแรกเกิด คือ เป็นจ้ำเขียว หรือพรายย้ำ รวมทั้งมักมีอาการเลือดออกภายในข้อต่างๆ ในชั้นกล้ามเนื้อของร่างกาย
เมื่อเริ่มมีอาการเลือดออกผู้ป่วยจะมีอาการตึงขัดของกล้ามเนื้อและข้อ ต่อมาอาการปวดบวมของข้อจะรุนแรงมากขึ้น จนไม่สามารถเดินหรือใช้ข้อดังกล่าวได้ หากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้องและเหมาะสม จะทำให้เกิดภาวะข้อพิการ ข้อติด กล้ามเนื้อลีบ ใช้แขนขาดังกล่าวได้ไม่ถนัด มีปัญหาในการเดิน และการใช้ชีวิตประจำวัน บางรายที่มีอาการเลือดออกมากในสมอง อาจเสียชีวิตได้
โรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลียเกิดจากภาวะพร่องปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า แฟคเตอร์แปดหรือเก้าแต่กำเนิด ดังนั้น การรักษาผู้ป่วยโรคนี้ต้องให้ส่วนประกอบของเลือดหรือแฟคเตอร์เข้มข้นทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ผู้ป่วยขาดไป ซึ่งแฟคเตอร์เข้มข้นเป็นผลิตภัณฑ์จากต่างประเทศ อาศัยเทคโนโลยีขั้นสูงที่ไม่สามารถผลิตได้ในประเทศไทย และแฟคเตอร์เข้มข้นยังได้ผ่านกระบวนการทำลายเชื้อโรค ได้แก่ โรคเอดส์ โรคตับอักเสบ
ดังนั้นผู้ป่วยที่ได้รับแฟคเตอร์เข้มข้น จึงมีความปลอดภัยสูง แต่ข้อจำกัดของผู้ป่วยไทยคือ ราคาแฟคเตอร์เข้มข้นขวดละ 3,000-6,000 บาท ทำให้มีผู้ป่วยบางรายในประเทศไทยเท่านั้นที่สามารถเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพนี้
ศ.พญ.อำไพวรรณ จวนสัมฤทธิ์ เมธีวิจัยอาวุโส สกว. ซึ่งปัจจุบันดำรงตำแหน่งหัวหน้าหน่วยโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี ซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญเรื่องโรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทยที่ทำวิจัยอย่างต่อเนื่องเป็นเวลา 20 ปี และเป็นผู้ริเริ่มโครงการรักษาผู้ป่วยฮีโมฟีเลียครบวงจร ได้ศึกษาวิจัยรูปแบบการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลีย โดยการดัดแปลงวิธีการรักษาให้เหมาะสมกับเศรษฐานะของระบบสาธารณสุขไทย
“คนส่วนใหญ่ไม่มีความรู้ แม้ชื่อก็ไม่เคยได้ยิน ทำให้ไม่สามารถเตรียมตัวตั้งรับได้ และไม่รู้วิธีการดูแลรักษาร่างการที่ถูกวิธี ผู้ป่วยโรคนี้ในประเทศที่กำลังพัฒนาที่มีฐานะทางเศรษฐกิจไม่ดี มักเสียชีวิตตั้งแต่เด็ก” ศ.พญ.อำไพวรรณกล่าว
ศ.พญ.อำไพวรรณ ได้เริ่มฝึกสอนผู้ป่วยและผู้ปกครองให้รู้จักการดูแลผู้ป่วย ระมัดระวังไม่ให้ผู้ป่วยเสี่ยงต่อภาวะเลือดออก พร้อมทั้งฝึกสอนให้ผู้ป่วยและผู้ปกครองสามารถบอกและตรวจพบอาการเลือดออกเริ่มแรกของผู้ป่วย ได้แก่ อาการตึงขัดของกล้ามเนื้อข้อต่างๆ เด็กเล็กอาจไม่ยอมลงน้ำหนักในขาข้างใดข้างหนึ่ง หรือไม่ยอมใช้แขนหรือมือข้างใดข้างหนึ่ง ซึ่งหากให้การรักษาด้วยการฉีดแฟคเตอร์เข้มข้นเข้าหลอดเลือดดำทันทีที่ตรวจพบอาการเลือดออกเริ่มแรก จะสามารถหยุดอาการเลือดออกได้ทันทีอย่างมีประสิทธิภาพ เป็นการใช้แฟคเตอร์เข้มข้นที่มีราคาแพงอย่างคุ้มค่า จึงได้ศึกษารูปแบบการฝึกสอนให้ผู้ป่วยและผู้ปกครองเรียนรู้การฉีดยาแฟคเตอร์เข้มข้นเข้าหลอดเลือดดำแก่ผู้ป่วยด้วยตนเองที่บ้าน เพื่อให้สามารถให้การดูแลรักษาผู้ป่วยได้อย่างถูกต้อง ทันเวลา ภายใต้การควบคุมดูแลอย่างใกล้ชิดของทีมแพทย์และพยาบาล โดยมีสายด่วนให้ผู้ป่วยและผู้ปกครองโทรศัพท์ปรึกษากับทีมแพทย์พยาบาลได้ตลอด 24 ชั่วโมง
การรักษาโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลียด้วยการใช้แฟคเตอร์เข้มข้นเพื่อรักษาอาการเลือดออกเริ่มแรกที่บ้าน ได้ถูกบรรจุไว้ในสิทธิประโยชน์ของผู้ป่วยที่ลงทะเบียนกับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยผู้ป่วยทุกคนที่ได้ลงทะเบียนที่หน่วยบริการรับการส่งต่อเฉพาะโรคฮีโมฟีเลีย จะได้รับการจัดสรรงบประมาณ 90,000-120,000 บาท/ปี เพิ่มเติมจากสิทธิประโยชน์ที่มีอยู่ เพื่อให้โรงพยาบาลนำไปจัดซื้อแฟคเตอร์เข้มข้นให้แก่ผู้ป่วย
โครงการฝึกสอนให้ผู้ป่วยฉีดยาเข้าหลอดเลือดดำด้วยตนเอง นับเป็นโครงการที่มีประโยชน์ ช่วยให้ผู้ป่วยทุกรายสามารถเข้าถึงระบบการดูแลรักษาโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลียที่มีประสิทธิภาพของประเทศไทย และได้ขยายโครงการต่อเนื่องเพื่อค้นหาหญิงจากครอบครัวผู้ป่วยโรคเลือดออกฮีโมฟีเลียที่มียีนโรคฮีโมฟีเลียแฝง เพื่อให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุกรรมไม่ให้มีผู้ป่วยรายใหม่ในครอบครัวดังกล่าวต่อไป
