เอเยนซี/เอเอฟพี - ทีมวิจัยร่วมอังกฤษ-ออสเตรเลีย พบดีเอ็นเอต้นเหตุโรคทางระบบประสาทเอแอลเอส เตรียมหาหนทางรักษาผู้ป่วยให้พ้นทุกข์ เผยยีนผิดปกติสร้างสารพิษทำลายเซลล์ประสาทสั่งการ เป็นเหตุให้กล้ามเนื้อไม่ทำงาน และอัมพาตในที่สุด
นักวิทยาศาสตร์รายงานผลการค้นพบยีนผิดปกติที่เป็นสาเหตุให้เซลล์ประสาทสั่งการถูกทำลายและเป็นผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงในวารสารไซน์ (Science) ซึ่งยีนดังกล่าวทำให้ร่างกายหลั่งสารพิษทำลายเซลล์ประสาทสั่งการ เป็นผลให้ผู้ป่วยค่อยๆ ไร้เรี่ยวแรงและเป็นอัมพาต ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด
คริส ชอว์ (Chris Shaw) นักวิจัยของสถาบันจิตเวชศาสตร์ (Institute of Psychiatry) กรุงลอนดอน ประเทศอังกฤษ หัวหน้าคณะวิจัยเปิดเผยว่า พวกเขาพบยีนกลายพันธุ์ในผู้ป่วยที่ส่งผลให้ร่างกายสร้างโปรตีนชนิดหนึ่งที่เป็นพิษและมีฤทธิ์ทำลายเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron cell) ที่ทำให้เกิดโรคระบบประสาทสั่งการเสื่อม หรือเอแอลเอส (amyotrophic lateral sclerosis: ALS) และเป็นผลให้กล้ามเนื้อเริ่มอ่อนล้า ไร้เรี่ยวแรง จนกระทั่งร่างกายไม่สามารถขยับเขยื้อนหรือเคลื่อนไหวใดๆ ได้ แม้แต่หายใจก็ทำได้ยาก
โรคนี้ยังมีอีกชื่อหนึ่งว่า โรคลูเกห์ริกส์ (Lou Gehrig's disease) ซึ่งเรียกตามชื่อของนักกีฬาเบสบอลชายชาวสหรัฐฯ ที่ป่วยด้วยอาการดังกล่าวเมื่อราว 80 ปีก่อน
นักวิจัยยังบอกอีกว่าการค้นพบครั้งนี้ถือเป็นเรื่องสำคัญมาก เนื่องจากปัจจุบันโรคดังกล่าวยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด ทำได้เพียงแต่บรรเทาอาการเท่านั้น และโรคนี้ยังเกิดขึ้นได้รวดเร็วมาก นับตั้งแต่ผู้ป่วยเริ่มแสดงอาการครั้งแรก เพียง 2-5 ปี ก็กลายเป็นอัมพาตหรือเสียชีวิตได้ เช่น สตีเฟน ฮอว์กิง (Stephen Hawking) นักฟิสิกส์ชื่อดังชาวอังกฤษ ก็ป่วยด้วยโรคเอแอลเอสเช่นกัน และนับเป็นกรณีน้อยมากๆ ที่สามารถทนความทุกข์ทรมานของโรคนี้และมีชีวิตอยู่ได้นานหลายปี
ทีมวิจัยได้สกัดเอายีนกลายพันธุ์ที่ชื่อว่าทีเออาร์ดีบีพี (TARDBP) จากผู้ป่วยโรคเอสแอลเอ ซึ่งยีนดังกล่าวควบคุมการสร้างโปรตีนทีดีพี-43 (TDP-43) โดยที่ก่อนหน้านี้มีงานวิจัยที่ระบุว่าโปรตีนทีดีพี-43 นี้คล้ายกับเป็นของเสียอย่างหนึ่งในเซลล์ที่เกิดขึ้นเนื่องจากผู้ป่วยเป็นโรคดังกล่าว
ทว่าหลังจากที่พวกเขานำยีนทีเออาร์ดีบีพีไปฉีดเข้ากระดูกสันหลังของลูกไก่ที่ยังอยู่ในไข่ไก่ ปรากฏว่ายีนดังกล่าวทำลายระบบประสาทสั่งการของลูกไก่ ซึ่งทีมวิจัยยังต้องศึกษาต่อไปอีกว่าโปรตีนทีดีพี-43 มีกลไกการทำงานอย่างไร
อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยโรคเอแอลเอสที่เกิดจากยีนผิดปกติ TARDBP นี้มีเพียง 1% ของผู้ป่วยโรคนี้เท่านั้น นับว่าเป็นกรณีที่หายากไม่น้อย และยังพบว่าผู้ป่วยเกือบทั้งหมดในกลุ่มนี้จะมีโปรตีน TDP-43 สะสมอยู่ในเซลล์ผิดที่ผิดทางด้วย
ดร.เบรน ดิคกี (Dr.Brain Dickie) ผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยของสมาคมโรคเซลล์ประสาทการเคลื่อนไหวผิดปกติ (Motor Neuron Disease Association) ของอังกฤษเผยเพิ่มเติมว่าเมื่อปี 2536 ทีมนักวิจัยสหรัฐฯ พบยีนเอสโอดี1 (SOD1) ที่เป็นสาเหตุให้เซลล์ประสาทสั่งการเสื่อมสลาย ซึ่งเป็นเหตุของการป่วยประมาณ 5% ของผู้ป่วยโรคเอแอลเอส
อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยเอแอลเอสในกลุ่มที่ยีน SOD1 ผิดปกติจะไม่มีการสะสมโปรตีนชนิด TDP-43 ร่วมด้วย ซึ่งการค้นพบ SOD1 เหมือนไปปิดกั้นงานวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ไประยะหนึ่ง กระทั่งมีการค้นพบยีนชนิดใหม่ที่เป็นเหตุให้เซลล์ประสาทสั่งการถูกทำลายได้เช่นกัน ทำให้ตื่นตัวกันอีกครั้งว่าคนเรามีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคนี้มากขึ้น.
