เปิด 5 โรคหายากในไทย ส่งผลต่อสมอง วินิจฉัยช้า รักษาไม่ทัน ทำสมองถูกทำลายถาวร - ตายได้ ห่วงไทยเสียงบประมาณค่ารักษาโรคหายากไม่รู้ตัว เหตุตรวจโรคไม่ตรงจุด วอน สธ. สนับสนุนงบประมาณในการตรวจ
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรมในเด็ก และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวในการแถลงข่าว เรื่อง “โรคหายาก...ความท้าทายใหม่ ที่ต้องเร่งค้นพบ” ว่า โรคหายาก หรือโรคกำพร้า มีทั้งหมดกว่า 7,000 โรค แม้แต่ละโรคอัตราการเกิดต่อโรคจะน้อย แต่เมื่อรวมผู้ป่วยโรคหายากทั้งหมดแล้วถือว่ามีจำนวนมาก เทียบเท่ากับโรคเบาหวานที่เป็นปัญหาใหญ่ของประเทศ โดยอาการของโรคมักเกิดเกิดขึ้นในเด็กจาก โรคหัวใจ หลอดเลือด ปอด หัวใจ กระดูก กล้ามเนื้อ หากวินิจฉัยไม่ทันจะก่อให้เกิดความรุนแรงเรื้อรัง และอาจเสียชีวิตภายในขวบปีแรก โดยร้อยละ 80 ของโรคหายากเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งขณะนี้ในประเทศไทยที่พบโรคหายากบ่อยสุดมี 5 โรค คือ 1. โรคมีกรดในเลือด 2. โรคแอมโมเนียคั่งในสมอง 3. โรคแอลเอสดี 4. โรคพราเดอร์-วิลลี และ 5. โรคกล้ามเนื้อดูเชน ซึ่งโรคเหล่านี้จะส่งผลต่อระบบสมอง หากวินิจฉัยช้า รักษาไม่ทัน อาจทำให้สมองถูกทำลายถาวรและเสียชีวิตได้
“คนไทยหลายคนยังไม่รู้จักว่าโรคหายากคืออะไร ที่ดูจะคุ้นชื่อก็จะเป็นโรคแอลเอสดี อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยโรคหายากในประเทศไทยยังเป็นปัญหา คือ ล่าช้า เพราะยังไม่ได้รับความสนใจจากภาครัฐที่มากพอในการสนับสนุนเงินช่วยเหลือ อีกทั้งประเทศไทยมีแพทย์เฉพาะทางโรคหายากเพียง 18 คน และจำนวนนี้ 17 คน อยู่ใน กทม. จากการที่ได้พูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญจากประเทศออสเตรเลีย จึงทราบว่าประเทศไทยได้สูญเสียเงินในการรักษาโรคหายากในประเทศไทยอย่างไม่รู้ตัวและสูญเปล่า เพราะมีการตรวจโรคไม่ตรงจุด จึงอยากขอให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง โดยเฉพาะกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) ให้มีการสนับสนุนการตรวจโรค เพื่อให้ประหยัด และมีคุณภาพการรักษาที่ดีขึ้น เพราะขณะนี้มีแนวทางการรักษา แต่สิ่งที่ขาด คือ เรื่องงบประมาณ” ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าว
น.ส.ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยหายาก กล่าวว่า ขณะนี้ประเทศไทยขาดความเข้าใจในเรื่องโรคหายาก การก่อตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยหายาก ก็เพื่อเป็นศูนย์กลางให้เกิดการพูดคุยเกี่ยวกับโรคหายากต่างๆ อีกทั้งยังเป็นหน่วยงานที่ให้ผู้ปกครองได้เข้ามาปรึกษาซึ่งกันและกัน ตลอดจนเปิดให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคคล้ายๆ กันได้เข้ามาปรึกษาซึ่งกันและกัน ทำให้เกิดความเข้าใจโรค และมีกำลังใจในการต่อสู้กับโรค ซึ่งบางโรคก็ไม่ได้เกิดขึ้นในเด็กเท่านั้น บางกลุ่มอาการพบเมื่อมีอายุมากแล้ว ผู้ป่วยจึงมีความหลากหลายทั้งในด้านการศึกษา ฐานะต่างๆ ด้วย
