แพทย์ มช.สำเร็จคัดตัวอ่อนโรคอัลฟาธาลัสซีเมียครั้งแรกในไทย-ช่วยแม่ตั้งท้องอย่างมั่นใจลูกไร้โรคพันธุกรรม

ศูนย์ข่าวเชียงใหม่ – คณะแพทยศาสตร์ มช.ประสบความสำเร็จในการคัดตัวอ่อนสำหรับโรคอัลฟาธาลัสซีเมีย เป็นครั้งแรกในประเทศไทย และครั้งที่สองของโลก ได้ทารกเป็นเพศชายสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรงดี ช่วยให้มารดาที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงสามารถตั้งท้องได้อย่างมั่นใจว่าลูกจะปราศจากโรค ด้านพ่อแม่เผยสุดดีใจสมหวังได้ลูกสืบสกุล หลังแต่งงาน 8 ปี ตั้งท้องแล้ว 2 ครั้ง แต่ต้องทำแท้งเพราะทารกในครรภ์ผิดปกติ

วันนี้ (14 ม.ค.) ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ แถลงข่าวความสำเร็จในการคัดตัวอ่อนสำหรับโรคอัลฟาธาลัสซีเมีย เป็นครั้งแรกในประเทศไทย และครั้งที่สองของโลก

ผลงานของ รศ.นายแพทย์วีรวิทย์ ปิยะมงคล และ รศ.นายแพทย์ธีระพร วุฒยวนิช ซึ่งประสบความสำเร็จในการให้กำเนิดทารกจากการคัดตัวอ่อนสำหรับโรคดังกล่าว เป็นเพศชาย คลอดเมื่อวันที่ 2 ต.ค.2551 ชื่อเด็กชายปกรณ์วิทย์ คันธามารัตน์ หรือ “น้องเปรม” บุตรของ นายชานน คันธามารัตน์ อายุ 50 ปี และ นางอัญชลี คันธามารัตน์ อายุ 29 ปี ชาวอำเภอหางดง จังหวัดเชียงใหม่ โดยมีน้ำหนักแรกคลอด 3,280 กรัม สุขภาพสมบูรณ์แข็งแรงดี ผลการตรวจเลือดทั้งก่อนคลอดและหลังคลอด ผลการตรวจก่อนการฝังตัวไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

รศ.นายแพทย์วีรวิทย์ กล่าวว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวที่พบมากที่สุดในโลก และเป็นปัญหาใหญ่ทางสาธารณสุขปัญหาหนึ่งในประเทศไทย โดยทารกที่ได้รับการถ่ายทอดยีนอัลฟาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง จะมีอาการซีดอย่างมาก และเสียชีวิตในครรภ์ ซึ่งมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกดังกล่าว จะมีความเสี่ยงสูงที่จะประสบภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงถึงชีวิต เช่น ครรภ์เป็นพิษ ภาวะคลอดยาก และภาวะตกเลือดก่อนและหลังคลอด

กลวิธีการแก้ไขปัญหาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในปัจจุบัน คือ การคัดกรองหาผู้ที่มีความเสี่ยงที่จะตั้งครรภ์บุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ให้ความรู้และทางเลือกในการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยการเจาะตรวจเนื้อรก หรือการเจาะตรวจเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์ และทำแท้งทารกที่เป็นโรคชนิดรุนแรงเพื่อป้องกันอันตรายที่อาจเกิดขึ้นกับมารดา

สำหรับการคัดตัวอ่อนหรือการเลือกตัวอ่อนนี้ เป็นการวินิจฉัยก่อนคลอดที่มีความก้าวหน้าสูงสุดและเป็นทางเลือกใหม่ ที่ช่วยให้มารดาที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงเริ่มตั้งครรภ์ได้อย่างมั่นใจว่าทารกจะปราศจากโรคดังกล่าว ช่วยให้มารดาไม่ต้องทำแท้ง ดังเช่นในกรณีผลการวินิจฉัยก่อนคลอด พบว่า ทารากมีความผิดปกติ

วิธีการนี้จะทำโดยการฉีดฮอร์โมนให้มารดาเพื่อเร่งการสุกของไข่ แล้วนำออกมาผสมกับอสุจิของบิดา 1 ตัวต่อไข่ 1 ใบ ในหลอดแก้ว หลังการปฏิสนธิ 3 วัน จะทำการดูดเซลล์ตัวอ่อนมาทำการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เพื่อคัดตัวอ่อนที่มีความปกติและมีความสมบูรณ์ที่สุด แล้วนำไปฝังในรังไข่ของมารดาเพื่อให้ตั้งครรภ์

ทั้งนี้ ในรายของ “น้องเปรม” ที่ประสบความสำเร็จในครั้งนี้ ทั้งบิดาและมารดาต่างมีภาวะแฝงของโรคที่จะถ่ายทอดไปสู่บุตร ซึ่งกว่าที่จะประสบความสำเร็จต้องทำการฝังตัวอ่อนลงในรังไข่ของมารดา 2 ครั้ง เนื่องจากครั้งแรก ปรากฏว่า ตัวอ่อนหลุดไม่ฝังตัวลงในรังไข่ ครั้งมาประสบความสำเร็จในครั้งที่สอง

ส่วนค่าใช้จ่ายในการในชวิธีการนี้นั้น หากเป็นในต่างประเทศจะอยู่ที่ประมาณ 3-4 แสนบาท โดยค่าใช้จ่ายหลักจะเป็นในเรื่องของการปฏิสนธิในหลอดแก้วและการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตามในอนาคตในประเทศไทยน่าจะมีค่าใช้จ่ายที่ถูกกว่า

ขณะที่นางอัญชลี คันธามารัตน์ อายุ 29 ปี มารดาของ “น้องเปรม” กล่าวว่า ดีใจมากที่ประสบความสำเร็จในการมีบุตรด้วยวิธีการนี้ เพราะหลังจากที่แต่งงานมา 8 ปี เคยตั้งครรภ์มาแล้ว 2 ครั้ง แต่ต้องทำแท้งไปเพราะว่าตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ ด้านนายชานน คันธามารัตน์ อายุ 50 ปี ผู้เป็นบิดา กล่าวว่า รู้สึกดีใจเป็นอย่างยิ่งที่มี “น้องเปรม” มาเป็นผู้สืบสกุลของตนเอง หลังจากที่ต้องรอคอยมานานหลายปี

อนึ่ง การวิจัยตามโครงการนี้ได้รับการสนับสนุนจากสภาวิจัยแห่งชาติ สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) สำนักงานคณะกรรมการอุดมศึกษา(สกอ.) บริษัท เอไซ(ประเทศไทย) มาร์เก็ตติ้ง จำกัด และบริษัท ออร์กานอน(ประเทศไทย) จำกัด ส่วนการคัดตัวอ่อนสำหรับโรคอัลฟาธาลัสซีเมีย ที่ประสบความสำเร็จครั้งแรกในโลกนั้น มีขึ้นที่ประเทศจีน เมื่อ 2 ปีก่อน