“โรคธาลัสซีเมีย”อยู่ใกล้ตัวคุณมากกว่าที่คุณคิด
รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ และศูนย์ธาลัสซีเมีย
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยยีนด้อย และในประเทศไทยพบมากประมาณ 40% ของประชากรไทยที่มีพันธุกรรมของโรคนี้แฝงอยู่โดยไม่มีอาการ แต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดทางพันธุกรรมธาลัสซีเมียต่อไปให้ลูกหลาน หากบุคคลเหล่านี้มาแต่งงานกันและหากมีพันธุกรรมธาลัสซีเมียที่สอดคล้องกัน ก็อาจมีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้ ทำให้ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณ 600,000 คน และมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคมากปีละประมาณ 12,000 ราย ฉะนั้นถ้าไม่มีการควบคุมป้องกันโรคก็จะมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเพิ่มขึ้นตามจำนวนประชากรที่เพิ่มขึ้น
โรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรงหลายระดับ บางชนิดรุนแรงมากทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ บางชนิดอาการน้อย จะซีดลงเมื่อมีไข้ไม่สบาย อาการของผู้ป่วยชนิดที่ค่อนข้างรุนแรงคือ ซีดเรื้อรัง ตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต ต้องรับการให้เลือดเป็นประจำ ทำให้มีธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกาย มีผลเสียต่ออวัยวะต่างๆ มีการเจ็บป่วยไม่สบายบ่อยๆ มีผลต่อสุขภาพกาย สุขภาพจิตของตนเองและครอบครัวเป็นอย่างยิ่ง
วิธีการรักษาคือการให้เลือดแบบแรกเป็นการให้เลือดแบบประคับประคอง เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงพอที่ผู้ป่วยจะหายจากอาการอ่อนเพลีย หรือเหนื่อยจากการขาดออกซิเจน โดยให้ตามความจำเป็น และแบบที่ 2เป็นการให้เลือดจนผู้ป่วยหายซีด ซึ่งส่วนมากจะให้แก่ผู้ป่วยชนิดรุนแรง ที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อยๆ การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจะยับยั้งการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูกใบหน้า และป้องกันไม่ให้ตับและม้ามโตได้ ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะแข็งแรง ไม่เหนื่อย และมีการเจริญเติบโตเป็นปกติทั้งความสูงและน้ำหนักตัว
อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และจะมีปัญหาที่สำคัญแทรกซ้อนตามมา คือภาวะเหล็กเกิน เพราะการให้เลือดทุก 1 มิลลิลิตรของเม็ดเลือดแดง จะมีธาตุเหล็ก 1 มิลลิกรัม ธาตุเหล็กที่ได้รับนี้จะตกค้างอยู่ในร่างกายและไปสะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจ ตับและตับอ่อน ในรายที่ได้รับเลือด ตั้งแต่ 10 - 12 ครั้งขึ้นไป จะเริ่มมีภาวะเหล็กเกิน จึงจำเป็นต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก ซึ่งในปัจจุบันมีความก้าวหน้าในการใช้ยาขับเหล็กในรูปยารับประทานที่มีประสิทธิภาพและผลแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไป ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ก่อนเลือกใช้ยารับประทาน
ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจนหายซีดร่วมกับการให้ยาขับเหล็ก จะทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นมาก ผู้ป่วยมีอายุยืนยาวขึ้น ร.พ.ศิริราชเป็นโรงพยาบาลแห่งแรกที่สามารถรักษาผู้ป่วยธาลัส ซีเมียให้หายขาดได้แล้วมามากกว่า 30 ปี โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ได้จากไขกระดูก หรือเลือดสายสะดือของพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน หรือจากผู้บริจาคที่มีเอชแอลเอ (HLA) ตรงกัน แต่จำนวนผู้ป่วยที่รักษาได้ยังมีจำกัด เนื่องจากการรักษาด้วยวิธีดังกล่าวมีค่าใช้จ่ายสูงและจำนวนผู้บริจาคไขกระดูกยังมีน้อย
นอกจากนี้ยังมีการวิจัยและพัฒนาการรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (gene therapy) ที่ประสบความสำเร็จในระดับหนึ่ง แต่ถึงแม้จะมีการรักษาหลากหลายก็ตาม อย่างไรก็ดี การควบคุมป้องกันผู้ป่วยใหม่น่าจะเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด ประชากรชาวไทยทุกคนมีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะและเป็นโรคธาลัสซีเมียทุกคนจึงสมควรได้รับการตรวจหาภาวะธาลัสซีเมีย เพราะการตรวจง่ายและได้ผลแม่นยำ โดยศูนย์ธาลัสซีเมีย รพ.ศิริราชให้บริการครบวงจร ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงผู้ใหญ่ ทั้งการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย การให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ การวินิจฉัยก่อนคลอด การรักษาพยาบาลด้วยเครื่องมือ นวัตกรรมการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI-T2*) เพื่อหาภาวะเหล็กเกินในตับและหัวใจ การให้เลือด ตลอดจนการให้ยาขับเหล็กแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย สำหรับการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะผู้ต้องการมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญตรวจเลือดคัดกรองธาลัสซีเมียก่อน
อนึ่งในวันที่ 1 พ.ค. นี้ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลร่วมกับมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทยจะจัดงานชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ครั้งที่ 27 และงานวันธาลัสซีเมียโลก ครั้งที่ 15 (ซึ่งตรงกับวันที่ 8 พ.ค.ของทุกปี) ตั้งแต่เวลา 09.00-15.30 น. ที่ห้องประชุมราชปนัดดาสิรินธร อาคารศรีสวรินทิรา รพ.ศิริราช โดยมีกิจกรรมพบปะผู้ป่วย ผู้ปกครอง สัมมนากลุ่มย่อยผู้ป่วยนานาชาติ เพื่อให้ความรู้และวิธีดูแลรักษาผู้ป่วยอย่างเหมาะสมเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีเลิศ โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ อาทิ รพ.ศิริราช จุฬาฯ รามาฯ พระมงกุฎเกล้า ผู้สนใจร่วมงานติดต่อสอบถามเพิ่มเติม โทร. 0 2419 8329, 0 2419 9785
รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ และศูนย์ธาลัสซีเมีย
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยยีนด้อย และในประเทศไทยพบมากประมาณ 40% ของประชากรไทยที่มีพันธุกรรมของโรคนี้แฝงอยู่โดยไม่มีอาการ แต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดทางพันธุกรรมธาลัสซีเมียต่อไปให้ลูกหลาน หากบุคคลเหล่านี้มาแต่งงานกันและหากมีพันธุกรรมธาลัสซีเมียที่สอดคล้องกัน ก็อาจมีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้ ทำให้ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณ 600,000 คน และมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคมากปีละประมาณ 12,000 ราย ฉะนั้นถ้าไม่มีการควบคุมป้องกันโรคก็จะมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเพิ่มขึ้นตามจำนวนประชากรที่เพิ่มขึ้น
โรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรงหลายระดับ บางชนิดรุนแรงมากทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ บางชนิดอาการน้อย จะซีดลงเมื่อมีไข้ไม่สบาย อาการของผู้ป่วยชนิดที่ค่อนข้างรุนแรงคือ ซีดเรื้อรัง ตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต ต้องรับการให้เลือดเป็นประจำ ทำให้มีธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกาย มีผลเสียต่ออวัยวะต่างๆ มีการเจ็บป่วยไม่สบายบ่อยๆ มีผลต่อสุขภาพกาย สุขภาพจิตของตนเองและครอบครัวเป็นอย่างยิ่ง
วิธีการรักษาคือการให้เลือดแบบแรกเป็นการให้เลือดแบบประคับประคอง เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงพอที่ผู้ป่วยจะหายจากอาการอ่อนเพลีย หรือเหนื่อยจากการขาดออกซิเจน โดยให้ตามความจำเป็น และแบบที่ 2เป็นการให้เลือดจนผู้ป่วยหายซีด ซึ่งส่วนมากจะให้แก่ผู้ป่วยชนิดรุนแรง ที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อยๆ การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจะยับยั้งการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูกใบหน้า และป้องกันไม่ให้ตับและม้ามโตได้ ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะแข็งแรง ไม่เหนื่อย และมีการเจริญเติบโตเป็นปกติทั้งความสูงและน้ำหนักตัว
อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และจะมีปัญหาที่สำคัญแทรกซ้อนตามมา คือภาวะเหล็กเกิน เพราะการให้เลือดทุก 1 มิลลิลิตรของเม็ดเลือดแดง จะมีธาตุเหล็ก 1 มิลลิกรัม ธาตุเหล็กที่ได้รับนี้จะตกค้างอยู่ในร่างกายและไปสะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจ ตับและตับอ่อน ในรายที่ได้รับเลือด ตั้งแต่ 10 - 12 ครั้งขึ้นไป จะเริ่มมีภาวะเหล็กเกิน จึงจำเป็นต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก ซึ่งในปัจจุบันมีความก้าวหน้าในการใช้ยาขับเหล็กในรูปยารับประทานที่มีประสิทธิภาพและผลแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไป ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ก่อนเลือกใช้ยารับประทาน
ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจนหายซีดร่วมกับการให้ยาขับเหล็ก จะทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นมาก ผู้ป่วยมีอายุยืนยาวขึ้น ร.พ.ศิริราชเป็นโรงพยาบาลแห่งแรกที่สามารถรักษาผู้ป่วยธาลัส ซีเมียให้หายขาดได้แล้วมามากกว่า 30 ปี โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ได้จากไขกระดูก หรือเลือดสายสะดือของพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน หรือจากผู้บริจาคที่มีเอชแอลเอ (HLA) ตรงกัน แต่จำนวนผู้ป่วยที่รักษาได้ยังมีจำกัด เนื่องจากการรักษาด้วยวิธีดังกล่าวมีค่าใช้จ่ายสูงและจำนวนผู้บริจาคไขกระดูกยังมีน้อย
นอกจากนี้ยังมีการวิจัยและพัฒนาการรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (gene therapy) ที่ประสบความสำเร็จในระดับหนึ่ง แต่ถึงแม้จะมีการรักษาหลากหลายก็ตาม อย่างไรก็ดี การควบคุมป้องกันผู้ป่วยใหม่น่าจะเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด ประชากรชาวไทยทุกคนมีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะและเป็นโรคธาลัสซีเมียทุกคนจึงสมควรได้รับการตรวจหาภาวะธาลัสซีเมีย เพราะการตรวจง่ายและได้ผลแม่นยำ โดยศูนย์ธาลัสซีเมีย รพ.ศิริราชให้บริการครบวงจร ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงผู้ใหญ่ ทั้งการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย การให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ การวินิจฉัยก่อนคลอด การรักษาพยาบาลด้วยเครื่องมือ นวัตกรรมการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI-T2*) เพื่อหาภาวะเหล็กเกินในตับและหัวใจ การให้เลือด ตลอดจนการให้ยาขับเหล็กแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย สำหรับการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะผู้ต้องการมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญตรวจเลือดคัดกรองธาลัสซีเมียก่อน
อนึ่งในวันที่ 1 พ.ค. นี้ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลร่วมกับมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทยจะจัดงานชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ครั้งที่ 27 และงานวันธาลัสซีเมียโลก ครั้งที่ 15 (ซึ่งตรงกับวันที่ 8 พ.ค.ของทุกปี) ตั้งแต่เวลา 09.00-15.30 น. ที่ห้องประชุมราชปนัดดาสิรินธร อาคารศรีสวรินทิรา รพ.ศิริราช โดยมีกิจกรรมพบปะผู้ป่วย ผู้ปกครอง สัมมนากลุ่มย่อยผู้ป่วยนานาชาติ เพื่อให้ความรู้และวิธีดูแลรักษาผู้ป่วยอย่างเหมาะสมเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีเลิศ โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ อาทิ รพ.ศิริราช จุฬาฯ รามาฯ พระมงกุฎเกล้า ผู้สนใจร่วมงานติดต่อสอบถามเพิ่มเติม โทร. 0 2419 8329, 0 2419 9785
