รู้ทัน โรคธาลัสซีเมีย...ก่อนจะมีลูกน้อย

นพ.กรีฑาพล ลิมป์พูน
กุมารแพทย์ทั่วไป
โรงพยาบาลเวชธานี

โรคธาลัสซีเมียคืออะไร
คือโรคซีดชนิดหนึ่งที่เป็นกันในครอบครัว หรือโรคทางพันธุกรรม มีการสร้างสารฮีโมโกลบิน หรือสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ และแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง ผู้ที่เป็นโรคนี้ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่
เป็นพาหะของโรค ต่างจากเป็นโรคอย่างไร
​ผู้ที่เป็นพาหะคือผู้ที่มียีนผิดปกติเพียงยีนเดียว ยีนอีกเส้นที่อยู่คู่กันนั้นปกติ สามารถถ่ายทอดยีนเส้นที่ผิดปกติ หรือเส้นที่ปกติไปให้ลูก ในขณะที่ผู้ที่เป็นโรคจะมียีนที่ผิดปกติทั้ง 2 เส้นและจะถ่ายทอดยีนผิดปกตินั้นไปให้ลูก
โรคธาลัสซีเมีย พบมากเพียงใด
​เป็นโรคที่พบได้ทั่วโลก แต่ละประเทศพบจำนวนและชนิดของผู้ที่เป็นโรคนี้แตกต่างกัน ในประเทศไทยโดยเฉลี่ยพบผู้ที่เป็นพาหะประมาณร้อยละ 30 - 45 และผู้ที่เป็นโรคร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน
อาการของโรค
โรคธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 พวกใหญ่ ๆ คือ แอลฟ่า และ เบต้า ธาลัสซีเมีย แต่ละพวกยังจำแนกออกเป็นหลายชนิด อย่างไรก็ตาม อาการของผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถแบ่งอย่างง่าย ๆ เป็น 3 กลุ่ม ดังนี้
1. ฮีโมโกลบินบาร์ท เป็นชนิดรุนแรงที่สุด ทารกจะมีลักษณะบวมน้ำและซีด ทั้งหมดจะเสียชีวิต ตั้งแต่ในครรภ์ ขณะคลอด หรือหลังคลอดเล็กน้อย
2. เบต้า ธาลัสซีเมีย / ฮีโมโกลบินอี และโฮโมไซกัสเบต้าฮีโมโกลบิน เป็นชนิดที่รุนแรงปานกลางถึงมาก แรกเกิดปกติ และเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ขวบปีแรก อาการสำคัญคือ ซีด เหลือง ตับ และม้ามโต อ่อนเพลีย กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โดยมีจมูกแบน โหนกแก้มสูง คาง และขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ส่วนรายที่รุนแรงจะซีดมากต้องได้รับเลือดบ่อย ทำให้มีธาตุเหล็กเกินและสะสมในอวัยวะต่าง ๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ ตับแข็ง เบาหวาน และหัวใจล้มเหลวได้
3. ฮีโมโกลบินเอช ส่วนใหญ่มีอาการซีดเหลืองเล็กน้อย ยกเว้นบางรายมีอาการรุนแรงคล้ายเบต้าธาลัสซีเมียได้ ลักษณะเด่น คือ เมื่อมีไข้ติดเชื้อ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะซีดลงได้มากและเร็ว ถ้ารุนแรงอาจทำให้หัวใจวายได้
โรคธาลัสซีเมียรักษาได้อย่างไร
1. การดูแลรักษาสุขภาพทั่วไป
- ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่เหนื่อยเกินไป หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน ไม่สูบบุหรี่ เพราะทำให้ร่างกายขาดออกซิเจนมากขึ้น ไม่ดื่มเหล้าเพราะทำให้ตับทำงานมากขึ้น
- รับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม อาหารที่มีโฟเลทสูง ได้แก่ ผักต่าง ๆ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ เลือดสัตว์ต่าง ๆ
- ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดกินเองเพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็ก ควรกินยาวิตามินโฟเลท ซึ่งช่วยเสริมให้การสร้างเม็ดเลือดแดงดีขึ้น
2. การให้เลือด ให้เป็นครั้งคราวเพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงขึ้น รักษาอาการอ่อนเพลีย เหนื่อย มึนงง หรือให้เป็นประจำในผู้ป่วยที่เป็นโรคชนิดรุนแรง
3. การตัดม้าม ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงและม้ามโตมาก
4. การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ปัจจุบันเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ ส่วนใหญ่แพทย์จะเลือกรักษาโดยวิธีนี้ ในรายที่รุนแรง แต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนของโรคชัดเจนเช่น ตับแข็งหรือเบาหวาน มีพี่น้องที่ไม่เป็นโรค และมีลักษณะทางพันธุกรรมของเลือด (HLA) เหมือนกันทั้งผู้บริจาคและผู้ป่วย
สามารถตรวจสอบทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียได้หรือไม่
​ปัจจุบันแพทย์สามารถตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ ได้ตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ มีวิธีตรวจ 3 วิธี คือ การตรวจชิ้นรก, การตรวจเซลล์ในน้ำคร่ำ และการตรวจเลือดทารกจากสายสะดือ ซึ่งขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ของมารดาที่มารับการตรวจขณะนั้น