เผยยีนเสี่ยงเบาหวานเป็นมรดกจาก “มนุษย์นีแอนเดอร์ทัล”

งานวิจัยใหม่เผยความแปรผันของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นเบาหวานที่พบในชาวลาตินอเมริกานั้น เป็นมรดกที่ได้รับมาจากมนุษย์นีแอนเดอร์ทัล ญาติใกล้ชิดของมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว

รายงานจากบีบีซีนิวส์ระบุว่า เป็นที่พอจะทราบว่ามนุษย์ปัจจุบันนั้นมีการผสมพันธุ์ร่วมกับประชากรมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลในช่วงเวลาเวลาสั้นๆ หลังจากอพยพใหญ่จากแอฟริกาเมื่อ 60,000-70,000 ปีก่อน ซึ่งเป็นสิ่งที่บ่งบอกว่า ยีนของนีแอนเดอร์ทัลกระจัดกระจายอยู่ในจีโนมของมนุษย์ที่ไม่ใช่ชาวแอฟริกันในทุกวันนี้

ทั้งนี้ มีการศึกษาความแปรผันของยีน (gene variant) ในการศึกษาของโครงการที่เรียกว่า GWAS (large genome-wide association study) ซึ่งได้ตรวจจีโนมของชาวเม็กซิกันและลาตินอเมริกาไปกว่า 8,000 คน ซึ่งจากการศึกษายีนจำนวนมากในบุคคลที่หลากหลายนั้น เพื่อดูความเชื่อมโยงการสืบสายพันธุ์จำเพาะ นั้นรายละเอียดของการศึกษาได้ตีพิมพ์ลงวารสารเนเจอร์ (Nature)

จากการศึกษาพบว่า คนที่มียีนความเสี่ยงมีโอกาสเป็นโรคเบาหวานสูงกว่าผู้ที่ไม่มียีนความเสี่ยงถึง 25% และคนที่ได้รับยีนดังกล่าวจากทั้งพ่อและแม่มีความเสี่ยงที่จะเป็นเบาหวานมากกว่าถึง 50% ซึ่งพบความเสี่ยงที่สูงกว่าจากยีนชื่อ SLC16A11 ในประชากรชนพื้นเมืองอเมริกันรวมถึงชาวลาตินอเมริกันมากกว่าครึ่ง และพบในชาวเอเชียตะวันออกประมาณ 20% แต่ไม่ค่อยพบในประชากรจากยุโรปและแอฟริกา ซึ่งทีมวิจัยพบว่าความแปรผันที่ เพิ่มสูงขึ้นในประชากรลาตินอเมริกันนั้นสอดคล้องกับความชุกของโรคเบาหวานชนิดที่ 2 เพิ่มขึ้นถึง 20% ซึ่งต้นตอของเบาวานชนิดนี้ค่อนข้างซับซ้อนและยังไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด

ด้าน โจเซ ฟลอเรซ (Jose Florez) ผู้ช่วยศาสตราจารย์จากวิทยาลัยแพทย์ฮาวาร์ด (Harvard Medical School) ในแมสซาชูเสตส์ สหรัฐฯ และผู้ร่วมศึกษาในงานวิจัยนี้ กล่าวว่าทุกวันนี้การศึกษาพันธุกรรมใช้กลุ่มตัวอย่างจากยุโรปและเอเซียเป็นส่วนใหญ่ ซึ่งอาจทำให้พลาดการศึกษายีนที่เป็นตัวการร้าย ซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่แตกต่างกันในกลุ่มประชากรอื่นๆ และเพื่อขยายขอบเขตในการสืบค้น จึงนำตัวอย่างจากประชากรในเม็กซิโกและลาตินอเมริกามาศึกษาด้วย และได้พบยีนที่มีความเสี่ยงเกิดโรคนี้มากที่สุด ซึ่งอาจเปลี่ยนความเข้าใจและแนวทางการรักษาของโรคไปเลย

ทั้งนี้ ทีมวิจัยได้ร่วมมือกับ สวานเต ปาโบ (Svante Paabo) จากสถาบันมักซ์พลังก์ด้านมานุษยวิทยาวิวัฒนาการ (Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology) เยอรมนี เพื่อศึกษาความแปรปรวนทางพันธุกรรม และพวกเขาได้พบยีน SLC16A11ที่สัมพันธ์กับความเสี่ยงการเกิดโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ซึ่งมีอาการดื้ออินซูลินนั้น ในจีโนมของนีแอนเดอร์ทัลที่พบภายในถ้ำที่ไซบีเรีย

จากการวิเคราะห์ชี้ว่ายีน SLC16A11 ในรูปแบบที่เพิ่มความเสี่ยงให้เกิดโรคเบาหวานนั้น มาอยู่ในมนุษย์ยุคปัจจุบันจากการผสมข้ามสายพันธุ์ระหว่างมนุษย์ยุคใหม่ในอดีตกับมนุษย์นีแอนเดอร์ทัล ซึ่งไม่ใช่เรื่องผิดปกติที่จะพบยีนของมนุษย์นีแอนเดอร์ทัล โดย 2% ของจีโนมในประชากรทุกวันนี้ที่ไม่ชาวแอฟริกันได้รับตกทอดมาจากกลุ่มมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว ซึ่งครั้งหนึ่งเคยอาศัยอยู่ทั่วยุโรปและเอเชียตะวันตก เมื่อราว 400,000-300,000 ปีก่อน และสูญพันธุ์ไปเมื่อราว 30,000 ปีที่ผ่านมา แต่นักวิทยาศาสตร์เพิ่งจะเริ่มต้นทำความเข้าใจต่อสิ่งที่ซ่อนเร้นภายในมรดกจากนีแอนเดอร์ทัลนี้

ทางด้าน เดวิด อัลต์ชูเลอร์ (David Altshuler) ผู้ร่วมวิจัยจากสถาบันวิจัยชีวการแพทย์และจีโนมบรอด (Broad Institute) ในแมสซาชูเสตส์ กล่าวว่า แง่มุมที่น่าตื่นเต้นที่สุดในการศึกษาครั้งนี้คือการได้พบเบาะแสใหม่เกี่ยวกับชีววิทยาของโรคเบาหวาน
 
ทั้งนี้ ยีน SLC16A11 เป็นส่วนหนึ่งของตระกูลยีนที่สร้างรหัสสำหรับโปรตีนในการขนส่งเมตาบอไลท์ (metabolites) ซึ่งเป็นโมเลกุลเที่เกี่ยวพันกับปฏิกิริยาเคมีที่หลากลหายในร่างกาย การปรับเปลี่ยนระดับของโปรตีน SLC16A11 นั้นสามารถเปลี่ยนแปลงปริมาณชนิดไขมันที่มีนัยสำคัญต่อความเสี่ยงในการเกิดเบาหวานได้ และการค้นพบครั้งนี้บีบีซีนิวส์ระบุว่า ยังบ่งชี้ว่ายีน SLC16A11 มีส่วนเกี่ยวข้องกับการขนส่งเมตาบอไลท์ที่ส่งผลต่อระดับไขมันในเซลล์ ซึ่งเป็นเหตุในการเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2