เตรียมถอดจีโนมคนไทยรายแรก วางฐานการรักษาแบบใช้ยาตามยีน

นักวิจัยรามาประกาศถอดจีโนมคนไทยรายแรก สุ่ม 1 ตัวอย่างชายไทย แต่ไม่เปิดเผยนาม สร้างฐานข้อมูลอ้างอิงละเอียดที่สุด 3 พันล้านเบส เพื่อวิเคราะห์ลำดับโปรตีน และค้นหายาที่เหมาะสมเฉพาะบุคคล คาดใช้เวลา 3-5 ปี จะได้มาตรฐานการรักษาแบบเลือกใช้ยาตามลักษณะทางพันธุกรรม พร้อมลดเสี่ยงอันตรายจากการแพ้ยา

ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าโครงการเภสัชพันธุศาสตร์ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี แถลงต่อสื่อมวลชน ถึงการทำโครงการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยรายแรก ภายใต้ความร่วมมือระหว่าง ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ประเทศไทย (TCELS) หน่วยไวรัสวิทยา และห้องปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์และการรักษาเฉพาะบุคคล ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ณ อาคารวิทยาลัยการจัดการ มหาวิทยาลัยมหิดล เมื่อวันที่ 10 พ.ค.54

ทั้งนี้ โครงการดังกล่าว เป็นการถอดรหัสพันธุกรรมหรือจีโนมของคนไทยเป็นครั้งแรก โดยจะเริ่มขึ้นใน เดือน มิ.ย.54 ซึ่งทางโครงการได้สุ่มคัดเลือกชายไทย ที่มีสุขภาพดี และมีบรรพบุรุษอยู่ในไทยย้อนไป 3-4 ชั่วรุ่น แต่ไม่เปิดเผยนาม ซึ่งผู้ได้รับคัดเลือกนั้น เขาเป็นหนึ่งในกลุ่มตัวอย่าง 280 คนจากโครงการวิจัยด้านเภสัชพันธุศาสตร์ ที่ได้ดำเนินการมาก่อนหน้านี้

สำหรับผลจากการถอดจีโนมครั้งนี้ จะใช้เป็นข้อมูลอ้างอิง หรือต้นแบบสำหรับศึกษาเปรียบเทียบการเปลี่ยนแปลงจีโนมในระดับดีเอ็นเอ ของผู้ป่วยโรคต่างๆ ทั้งที่พบได้บ่อยและพบได้ยาก โดยเน้นเฉพาะโรคทางพันธุกรรม

“ถ้าถอดรหัสพันธุกรรมแล้ว เราจะได้ข้อมูลสำหรับวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรม ความเสี่ยงเสี่ยงที่จะเกิดโรคพันธุกรรมที่ซับซ้อน รู้ว่าจะแพ้ยาตัวไหน หรือใช้ยาตัวไหนได้ดี รู้ว่าจะมีอายุประมาณเท่าไร หรือมีแนวโน้มเป็นโรคอะไร ซึ่งหลังจากมีรหัสพันธุกรรมแล้ว เราสามารถแปลงเป็นลำดับโปรตีน แล้วใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์สร้างโครงสร้างสามมิติของโปรตีน ถ้าเป็นโปรตีนที่ก่อโรคก็จะหายามารักษาได้ โดยใช้ยา 6,000 รายการ ที่ได้รับรองจากองค์การอาหารและยา (อย.) ซึ่งจะเป็นการเพิ่มสรรพคุณยาด้วย” ดร.วสันต์กล่าว และบอกว่าโครงการนี้ ยังวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมของผู้ที่เป็นโรคด้วย

ทางด้าน ดร.เอกวัฒน์ ผสมทรัพย์ ผู้สร้างโปรแกรมวิเคราะห์รหัสพันธุกรรม จากหน่วยไวรัสวิทยา ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายว่า รหัสพันธุกรรมจะมีลำดับเบส A G T C ซึ่งการรู้รหัสเบส จะทำให้เรารู้ลำดับโปรตีน เมื่อนำเลือดใส่เข้าเครื่องถอดรหัสพันธุกรรม จะได้ลำดับเบสหลายเส้น แต่ละเส้นยาว 50-60 ตัว จากนั้นนำมาต่อกัน ซึ่งใช้เวลาทั้งหมดประมาณ 1-2 สัปดาห์ ข้อมูล 3 พันล้านเบสนี้ เทียบเท่าพจนานุกรมอังกฤษ-อังกฤษ 100 เล่มเรียงกัน

หลังจากนั้นจะใช้โปรแกรมวิเคราะห์ยีน 20,000 ชิ้น แล้ววิเคราะห์โปรตีนอีก 60,000 ชุด ตามด้วยการวิเคราะห์โครงสร้าง 3 มิติของโปรตีนปกติและโปรตีนที่ก่อโรค โดยกระบวนการทั้งหมดใช้เวลาประมาณ 3-5 ปี ผ่านการประมวลผลตำแหน่งดีเอ็นเอบนจีโนมที่เปลี่ยนแปลงไปจากเซลล์ปกตินั้น ใช้โปรแกรมชีววิทยาเชิงคำนวณ (computational biology) ที่ได้รับความร่วมมือจากมหาวิทยาลัยวอชิงตัน (University of Washington) สหรัฐฯ

หากโครงการนี้แล้วเสร็จ ดร.วสันต์กล่าวว่า จะกลายเป็นทางเลือกใหม่ ให้แพทย์นำไปทดลองใช้ เพราะการรักษาแบบเดิมที่ต้องเลือกใช้ยากับผู้ป่วยแบบลองผิดลองถูก ซึ่งมีความเสี่ยงอันตรายที่จะเกิดอาการแพ้ยาได้ โดยบางกรณีไม่ใช่แค่ผื่นขึ้น แต่รุนแรงถึงขั้นพิการหรือเสียชีวิต หากปรับมาสู่การรักษาที่มุ่งเน้นการใช้ยาส่วนบุคคล (personalized medicine) ที่สอดคล้องกับพันธุกรรมของผู้ป่วย ก็จะปลอดภัยและเป็นมาตรฐานในการรักษาต่อไปในอนาคต

ทั้งนี้ ในประเทศไทยเริ่มมีการรักษาแบบมุ่งเน้นการใช้ยาส่วนบุคคลแล้ว โดย ดร.ชลภัทร สุขเกษม จากห้องปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์และการรักษาโรคเฉพาะบุคคล โรงพยาบาลรามาธิบดี ได้ยกตัวอย่างการรักษาผู้ป่วยออทิสติกที่มีถึง 30-40% แพ้ยากันชักแล้วเกิดอาการสตีเฟน จอห์นสันซินโดรม จึงมีผู้ป่วยกลุ่มนี้มารับการตรวจยีนที่มีโอกาสแพ้ยาจำนวนมาก โดยค่าใช้จ่ายอยู่ที่ 2,000-20,000 บาท ซึ่งเป็นผลตรวจที่ใช้ได้ตลอดชีวิต แต่ขณะนี้ทางห้องปฏิบัติการกำลังพัฒนาชุดตรวจเพื่อลดค่าใช้จ่ายในการตรวจและเปิดโอกาสให้คนไทยได้รับการตรวจมากขึ้น โดยพยายามทำให้ราคาลงไปอยู่ในระดับหลักร้อยถึงหลักพันบาท.