ป้องกันดีกว่ารักษา "ตรวจสุขภาพระดับยีน" เทคโนโลยีใหม่ช่วยให้อายุยืนยาวขึ้น

กินยาคุมกำเนิดอาจเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกระทันหัน, ไม่อยากป่วยเป็นมะเร็งขณะอายุยังน้อย หรือไม่อยากเป็นโรคอัลไซเมอร์ตอนแก่ เหล่านี้มีวิธีป้องกันและหลีกเลี่ยงได้ ด้วยการตรวจยีนที่ทำเพียงครั้งเดียว ก็ใช้เป็นข้อมูลดูแลสุขภาพไปได้ตลอดชีวิต ซึ่งเทคโนโลยีนี้กำลังจะเข้ามามีบทบาทต่อการดูแลสุขภาพของประชากรโลกในอนาคต

เรื่องของ "พันธุกรรมมนุษย์" (Human Genome) ก็เป็นอีกหัวข้อหนึ่งที่น่าสนใจในงาน "ทีเซลส์ เดย์" (TCELS Day) และผู้จัดการวิทยาศาสตร์ก็มีโอกาสได้เข้าไปฟัง การอภิปรายเรื่องดังกล่าวด้วยเมื่อวันที่ 29 พ.ค.51 ที่ผ่านมา ทำให้ได้รู้ว่าปัจจุบันมีเทคโนโลยีการตรวจสุขภาพแบบใหม่ที่ตรวจลึกลงไปในระดับยีน เกิดขึ้นแล้วในหลายประเทศ

ประเทศไทยก็มีบริการดังกล่าวด้วยเช่นกัน แต่อาจยังไม่ค่อยเป็นที่รู้จัก เพราะมีบริษัทเอกชนไทยเพียงรายแรก และรายเดียวเท่านั้น ที่ดำเนินธุรกิจประเภทนี้ในประเทศไทย

รศ.ดร.คล้ายอัปสร พงศ์รพีพร ซีอีโอบริษัท ฮาร์ท เจเนติกส์ จำกัด เผยว่า จากความสำเร็จในการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ของนักวิทยาศาสตร์สหรัฐฯ เมื่อปี 2546 ทำให้การศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์และยีน ที่ควบคุมการแสดงออกต่างๆ เป็นไปอย่างสะดวกและง่ายขึ้น ซึ่งรวมไปถึงการศึกษาความผิดปกติของยีนบริเวณต่างๆ ที่จะส่งผลให้เกิดโรคร้ายต่างๆ ตามมา จนมีการพัฒนามาเป็นเทคโนโลยีการตรวจสุขภาพระดับยีน เพื่อตรวจดูความเสี่ยงต่อโรคนั้นๆ และหาทางป้องกันโรคอย่างถูกวิธี

ก่อนหน้านี้ รศ.ดร.คล้ายอัปสร เคยเป็นอาจารย์สอนอยู่ที่ภาควิชาชีวเคมี คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ต่อมาด้วยภาควิชาโภชนวิทยา คณะสาธารณสุขศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล และมีความเชี่ยวชาญและสนใจทางด้านการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ โดยเฉพาะความผิดปกติของดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ แต่การตรวจยีนทั้งหมดของคนคนหนึ่งมีค่าใช้จ่ายสูงมาก แม้ได้รับทุนวิจัยก็ยังไม่สามารถทำได้ทั้งหมด จึงออกมาเปิดบริษัทให้บริการตรวจสุขภาพระดับยีนสำหรับโรคที่มีฐานข้อมูลอยู่แล้ว และขณะเดียวกันก็ศึกษาและเก็บข้อมูลยีนและโรคอื่นๆ ไปด้วย

ทั้งนี้ บริษัท ฮาร์ท เจเนติกส์ จำกัด เป็นบริษัทที่ให้บริการตรวจสุขภาพระดับยีนแห่งแรกและแห่งเดียวในประเทศไทย ซึ่งเปิดดำเนินการมาเป็นเวลา 2 ปีแล้ว และยังเป็นแห่งแรกๆ ในเอเชีย ซึ่งดร.คล้ายอัปสร บอกว่าในหลายประเทศมีการนำเทคโนโลยีการตรวจยีนมาใช้ตรวจสุขภาพนานแล้ว และมีห้องแล็บที่ให้บริการมากมายหลายแห่ง เช่น ออสเตรเลีย สหรัฐอเมริกา และยุโรป

กินยาคุมกำเนิดเสี่ยงเสียชีวิตกระทันหันเพราะมียีนผิดปกติแอบแฝงอยู่

บางคนอาจสงสัยว่าการตรวจยีนสำคัญอย่างไรและจำเป็นแค่ไหน ผู้จัดการวิทยาศาสตร์ได้คำตอบจาก ดร.คล้ายอัปสรว่ากระแสด้านสุขภาพในปัจจุบันจะเน้นที่การป้องกันดีกว่ารักษา ซึ่งการตรวจยีนจะช่วยให้เรารู้ว่าพันธุกรรมเราเป็นอย่างไร มียีนที่ผิดปกติหรือไม่ ที่ตำแหน่งใด แล้วจะเสี่ยงต่อโรคอะไร และข้อมูลทางพันธุกรรมนี้จะเป็นแผนที่นำทางในการดูแลสุขภาพ เลือกรับประทานอาหาร เลือกใช้ยาที่เหมาะสม

ดร.คล้ายอัปสร ยกตัวอย่างข่าวดังเมื่อช่วงเดือน มี.ค. ที่ผ่านมา กรณีที่มีสาวประเภทสองเสียชีวิตกระทันหันจากอาการหัวใจล้มเหลวเนื่องจากกินยาคุมกำเนิดและยาลดความอ้วน ดร.คล้ายอัปสรบอกว่าเป็นเรื่องที่น่าสนใจมาก และกรณีการเสียชีวิตกระทันหันก็เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ที่ส่วนหนึ่งเป็นผลมาจากการที่บุคคลนั้นมีบางยีนที่ผิดปกติ เช่น ยีนแฟคเตอร์ ไฟว์ ไลเดน (Factor V Leiden) ซึ่งทำให้เสี่ยงต่อการอุดตันของลิ่มเลือดในหลอดเลือดสมอง, หลอดเลือดหัวใจ หรือในหลอดเลือดดำบริเวณอื่นๆ มากกว่าคนปกติ

"หากมียีนดังกล่าวผิดปกติอยู่บนแท่งโครโมโซมเพียงข้างเดียว จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 7 เท่า และหากกินยาคุมกำเนิดร่วมด้วย ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น 30-35 เท่า แต่หากมียีนแฟคเตอร์ ไฟว์ ไลเดน ที่ผิดปกติอยู่ทั้ง 2 ข้างของโครโมโซม ความเสี่ยงเพิ่มเป็น 80 เท่า และเมื่อกินยาคุมกำเนิด ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นถึงกว่า 100 เท่าเลยทีเดียว" ดร.คล้ายอัปสร บ่งบอกถึงอันตรายที่น่ากลัวจากความผิดปกติของยีนเพียงตัวเดียว

คนไทย 1 ใน 2 คน ผิดปกติที่ยีนกำจัดสารพิษ มีโอกาสเป็นมะเร็งได้ทุกที่

ดร.คล้ายอัปสร ยกตัวอย่างยีนที่น่าสนใจอีก 2 ตัว ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมหน้าที่ในการกำจัดสารพิษของร่างกายและฆ่าเซลล์มะเร็ง หากยีนดังกล่าวผิกปกติไป หน้าที่ดังกล่าวก็จะบกพร่องไป อันจะทำให้เกิดมะเร็งร้ายลุกลามได้มากขึ้น

"มะเร็งที่หลายคนเป็นโดยไม่รู้สาเหตุก็อาจมาจากเหตุนี้นี่เอง และพบถึง 1 ใน 2 ของคนไทย เช่น ในครอบครัวที่เป็นมะเร็งกันเกือบทุกคนแต่ไม่ซ้ำบริเวณกัน ซึ่งในยีนกำจัดสารพิษที่ผิดปกติจะมีเบสหายไปร่วม 200 เบส เมื่อร่างกายกำจัดสารพิษและเซลล์มะเร็งไปไม่ได้ก็จะทำให้เซลล์มะเร็งลุกลามได้มากขึ้น และมีโอกาสเกิดมะเร็งที่บริเวณใดก็ได้" ดร.คล้ายอัปสร เผย

ยึดหลัก "ป้องกันดีกว่ารักษา" ด้วยการตรวจสุขภาพระดับยีน

ยังมีอีกหลายโรคที่เกิดจากความผิดปกติที่แฝงอยู่ในหน่วยพันธุกรรมเล็กๆ ในร่างกายของเราแต่ก่อให้เกิดผลเสียได้อย่างใหญ่หลวง แต่ด้วยเทคโนโลที่สมัยใหม่ทำให้เรารู้ล่วงหน้าได้ว่าเรามีโอกาสป่วยเป็นโรคใดในอนาคตอย่างการตรวจสุขภาพระดับยีนที่ตรวจเพียงครั้งเดียว แต่ข้อมูลที่ได้สามารถใช้ได้ตลอดชีวิต ก็จะช่วยเพิ่มโอกาสให้เราหลีกเลี่ยงและไม่ต้องทนทุกข์ทรมานกับโรคร้ายหรือเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกระทันหันขณะยังอยู่ในวัยหนุ่มสาว

เทคนิคการตรวจสุขภาพระดับยีนของ ดร.คล้ายอัปสร จะใช้เซลล์จากกระพุ้งแก้มของผู้ที่ต้องการตรวจมาสกัดเอาดีเอ็นเอ แล้วนำไปเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอด้วยเทคนิคพีซีอาร์ (PCR) ให้มีปริมาณมากพอที่จะอ่านรหัสดีเอ็นเอและค้นหาตำแหน่งของดีเอ็นเอที่ผิดปกติแล้วก่อโรคได้ด้วยวิธีไพรเมอร์ เอ็กซ์เทนชัน (Primer extension) หากตรวจยีนแบบเฉพาะเจาะจงจะใช้เวลาตรวจเพียง 2-3 วันก็รู้ผล แต่หากตรวจหายีนผิดปกติที่ก่อโรคทั้งยีนก็จะใช้เวลานาน 2-3 เดือน ซึ่งที่ฮาร์ท เจเนติกส์ ก็มีบริการตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับหลายโรค อาทิ โรคหลอดเลือดหัวใจตีบหรืออุดตัน, มะเร็งเต้านม, อัลไซเมอร์ และเบาหวาน เป็นต้น

สำหรับค่าใช้จ่ายในการตรวจยีนขึ้นอยู่กับชนิดและขนาดของยีนที่ตรวจ เช่น การตรวจยีนกำจัดสารพิษและฆ่าเซลล์มะเร็ง ประมาณ 4,900 บาท, การตรวจยีนแฟคเตอร์ ไฟว์ ไลเดน ประมาณ 6,000 บาท และหากตรวจทั้งยีนก็มีค่าใช้จ่ายประมาณ 160,000 บาท

ด้วยเทคโนโลยีที่ใหม่และมีต้นทุนสูงอาจทำให้ราคาค่าบริการสูงตามไปด้วย แต่หากสิ่งที่ได้กลับมาคือสุขภาพที่แข็งแรง อายุยืนยาว และไม่ต้องเสียค่ารักษาพยาบาลในราคาที่สูงลิบลิ่ว การตรวจสุขภาพระดับยีนก็น่าจะเป็นอีกทางหนึ่งที่ดีสำหรับการดูแลสุขภาพร่างกายและกระเป๋าสตางค์ของเราในอนาคตให้แข็งแรงอยู่เสมอ.