กรมวิทย์ ชู ชุดทดสอบตรวจยีน “อัลฟาธาลัสซีเมีย 1” ประกาศขึ้นบัญชีนวัตกรรมไทย ใช้ประเมินความเสี่ยงโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่สุดของทารกในครรภ์ รู้ผลไวใน 3 ชั่วโมง ลดขั้นตอนการตรวจ ถ่ายทอดเทคโนโลยีให้เอกชนแล้ว
นพ.สุขุม กาญจนพิมาย อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า สำนักงบประมาณได้ประกาศขึ้นบัญชีนวัตกรรมไทยเพิ่มเติม โดยผลงานชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 (Alpha-thalassemia 1) พัฒนาโดยสถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข และสถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้รับการประกาศให้ขึ้นบัญชีนวัตกรรมไทย ประเภทวัสดุทางการแพทย์ มีชื่อทางการค้าว่า ชุดทดสอบ DMSc α-thal1 (DMSc α-thal1 test kit) โดยมีบริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนซ์ จำกัด รับการถ่ายทอดนวัตกรรมดังกล่าว
นพ.สุขุม กล่าวว่า ชุดทดสอบความผิดปกติของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ใช้สำหรับประเมินความเสี่ยงหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรส ว่า บุตรที่จะเกิดมามีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ คือ เด็กเกิดอาการซีดและบวม (hydrops) ตั้งแต่อยู่ในท้องแม่จนครรภ์ใกล้ครบกำหนด เด็กจะเสียชีวิตในท้อง หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่กี่นาที เนื่องจากการได้รับยีนแอลฟาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งจะทำให้เด็กไม่สามารถสร้างสายโกลบินชนิดแอลฟาได้เลย โดยถือเป็น 1 ใน 3 โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงตามเป้าหมายในคำประกาศนโยบายส่งเสริม ป้องกัน และควบคุมโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติของประเทศไทย
“ชุดน้ำยาที่ใช้ในชุดทดสอบดังกล่าวเป็นชุดน้ำยาที่ใช้สำหรับตรวจวินิจฉัย อัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ที่มีรายงานในประชากรไทยได้ครบ 2 ชนิด คือ ชนิด Southeast Asean (SEA) และชนิดไทย ด้วยเทคนิค Relative Quantitative PCR โดยอาศัยหลักการการเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอ นับเป็นนวัตกรรมทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ครั้งแรกของโลกที่สามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ทั้ง 2 ชนิดได้ในคราวเดียวกัน ช่วยลดขั้นตอนและระยะเวลาการตรวจจาก 6 ชั่วโมง เหลือเพียง 3 ชั่วโมง ในหนึ่งชุดน้ำยาประกอบด้วย Primer 3 คู่ Probe 3 ชนิด และน้ำยา 2X Real-time PCR Master Mix สำหรับรหัสสินค้า Thal 001 หรือชุดน้ำยาประกอบด้วย Primer 3 คู่ Probe 3 ชนิด สำหรับรหัสสินค้า Thal 002” นพ.สุขุม กล่าว
นพ.สุขุม กล่าวว่า เมื่อปีที่ผ่านมา กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้ลงนามสัญญาการถ่ายทอดเทคโนโลยีการผลิตชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 กับบริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนส์ จำกัด เพื่อให้บริษัทเอกชนนำไปผลิตและจำหน่ายเชิงพาณิชย์ในราคาที่เหมาะสม ภายใต้การดูแลองค์ความรู้และเทคโนโลยีของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ซึ่งการประกาศขึ้นเป็นบัญชีนวัตกรรมนี้จะส่งผลดีในการใช้จัดซื้อจัดจ้างของหน่วยงานภาครัฐ ที่เปิดโอกาสให้ภาครัฐเข้าถึงและใช้ประโยชน์นวัตกรรมจากผลงานวิจัยและพัฒนาของคนไทย ที่ได้มาตรฐานและคุ้มค่าใช้จ่าย ทั้งยังเป็นการลดการซื้อและนำเข้าจากต่างประเทศด้วย
