“มนุษย์ยักษ์” อะโครเมกาลี โรคที่ไม่คุ้นเคยแต่เป็นอันตรายถึงชีวิต

 
โดย...พญ. รัชนีวรรณ ขวัญเจริญ
 หน่วยต่อมไร้ท่อ ภาควิชาอายุรศาสตร์คณะแพทยศาสตร์วชิรพยาบาล มหาวิทยาลัยนวมินทราธิราช

โรคหายาก (Rare Disease) คือโรคที่พบผู้ป่วยจำนวนน้อยกว่า 5 รายในประชากร 10,000 คน ปัจจุบันความรู้เกี่ยวกับโรคหายากยังมีอยู่อย่างจำกัด ไม่เป็นที่รู้จักกันในประชาชนทั่วไป จึงเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ล่าช้า และอาจมาพบแพทย์เมื่ออาการของโรครุนแรง

โรคอะโครเมกาลี เป็นโรคเรื้อรังที่เกี่ยวกับความผิดปกติของฮอร์โมน สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากเนื้องอกของต่อมใต้สมอง สร้างโกรทฮอร์โมน(Growth hormone) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของร่างกายในปริมาณสูงผิดปกติ ส่งผลทำให้ร่างกายสร้างฮอร์โมนที่กระตุ้นการเจริญเติบโต (insulin-like growth factor) ในระดับที่มากเกินปกติ ในต่างประเทศมีรายงานความชุกของโรคประมาณ 40-125 ราย ต่อประชากร 1 ล้านคน

หากเกิดภาวะนี้ตั้งแต่วัยเด็กจะทำให้ร่างกายสูงใหญ่เกินปกติ เหมือนมนุษย์ยักษ์ ส่วนกรณีที่เกิดภาวะนี้เมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว ร่างกายจะไม่มีความสูงเพิ่มขึ้น แต่ค่อยๆมีการเจริญของเนื้อเยื่อต่างๆ อย่างผิดปกติ เช่น มือ เท้า และอวัยวะภายในมีขนาดใหญ่ ลักษณะหน้าตาที่ผิดปกติ เช่น จมูก กระดูกหน้าผาก และกรามใหญ่ผิดปกติ คางยื่น ซี่ฟันห่าง ลิ้นโตคับปาก เสียงพูดเปลี่ยนไป และที่สำคัญคือทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงในการเกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆ ที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น โรคทางระบบหัวใจและหลอดเลือด เช่น ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ กล้ามเนื้อหัวใจโต อาจเกิดภาวะหัวใจวาย หลอดเลือดหัวใจตีบ ความดันโลหิตสูง เบาหวาน ไขมันในเลือดสูง ข้อเสื่อม ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ การมองเห็นที่ลดลงจากการกดเบียดเส้นประสาทตา และเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ โดยเฉพาะผู้ป่วยที่ไม่สามารถควบคุมระดับฮอร์โมนได้จะมีอัตราการเสียชีวิตสูงขึ้นเป็น 2-4 เท่าของคนปกติ

การรักษาโรคอะโครเมกาลี มีวิธีการรักษาคือการผ่าตัดเอาก้อนเนื้องอกออกเป็นทางเลือกแรก เนื่องจากมีโอกาสหายขาด แต่ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถผ่าตัดได้ หรือผ่าตัดแล้วยังควบคุมระดับฮอร์โมนไม่ได้ แพทย์จะพิจารณาการรักษาถัดไป ได้แก่ การฉายแสงและการใช้ยาเพื่อลดและควบคุมระดับฮอร์โมน

โรคอะโครเมกาลี จัดว่าเป็นโรคที่วินิจฉัยได้ยาก เพราะอาการของโรคจะค่อยๆแสดงออกอย่างช้าๆ และอาการบางอย่างอาจทำให้คิดว่าเป็นโรคอื่นๆ จากการศึกษาพบว่าโดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หลังจากที่เริ่มเกิดอาการของโรคไปแล้ว 6-10 ปี การให้ความรู้เรื่องโรคอะโครเมกาลีจะมีส่วนช่วยให้ผู้ป่วยและคนรอบข้างตระหนักถึงโรคนี้มากขึ้นและได้รับการรักษาที่ถูกต้องได้เร็วขึ้น ตัวอย่างอาการแสดงของนี้ ได้แก่ มือมีขนาดใหญ่ขึ้น ซึ่งสามารถสังเกตได้จากการที่ต้องเปลี่ยนขนาดของแหวนใหญ่ขึ้นเรื่อยๆ เท้ามีขนาดใหญ่ขึ้น ปวดศีรษะ เกิดความผิดปกติของการมองเห็น รวมทั้งเกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆ หลายๆโรคพร้อมกัน ตามที่ได้กล่าวมาแล้ว ผู้ป่วยควรรีบปรึกษาแพทย์เมื่อพบภาวะเหล่านี้ เพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องก่อนที่จะโรคจะรุนแรงมากขึ้นและเป็นอันตรายถึงชีวิต

ติดตาม Facebook Fanpage ของ “Quality of Life” ได้ที่