เชียงใหม่ - แพทย์ระบุเด็กจิ๋วพบได้น้อยมาก รอบ 20 ปี พบเป็นรายที่ 2 ชี้เป็นความผิดปกติของยีน-โครโมโซมด้อยของพ่อและแม่ หรือ Seckel syndrome ทำให้พัฒนาการเด็กช้ากว่าเด็กทั่วไป แต่ก็จะมีอายุยืน 40-50 ปี หากไม่มีโรคอื่นแทรกซ้อน
วันนี้ (15 ก.ย.) นายแพทย์สุรชาย เล้าพรพิชยานุวัฒน์ หัวหน้ากลุ่มงานกุมารเวชกรรม และแพทย์หญิงพนิดา คณาพันธ์ กุมารแพทย์ โรงพยาบาลนครพิงค์ จังหวัดเชียงใหม่ กล่าวถึงกรณี “น้องทับทิม” บุตรสาวของนางมูล วัย 30 ปี หญิงสาวชาวไทยใหญ่ ที่พักอาศัยในห้องเช่าบ้านหนองไคร้ อ.สันทราย จ.เชียงใหม่ มีรูปร่างเล็กผิดปกติกว่าเด็กในวัยเดียวกันว่า เป็นความผิดปกติยีนที่อยู่กับโครโมโซม ลักษณะกลุ่มโรคนี้เกิดขึ้นได้น้อยมาก เป็นยีนด้อยทั้งของพ่อและแม่ มารวมกัน ถึงจะเกิดโรคนี้ได้
จากการวินิจฉัยโรคด้วยการดูจากร่างกายของ “น้องทับทิม” ที่อายุเกือบเต็ม 2 ขวบ แต่มีความสูงเพียง 48 เซนติเมตร น้ำหนักประมาณ 2.5 กิโลกรัม เด็กจะตัวเล็กมาก มีปัญหาด้านการเจริญเติบโตตั้งแต่ในท้อง เด็กเกิดมาลักษณะจะมีหน้าตาคล้ายนก ใบหน้า และศีรษะจะเล็ก จมูกจะแหลม ตาทั้งสองข้างจะใหญ่และชี้ลง ความสูงก็จะน้อยมาก
นายแพทย์สุรชายระบุว่า ตั้งแต่เป็นแพทย์มากกว่า 20 ปี เคสนี้พบเป็นครั้งที่ 2 ของประเทศ ทางการแพทย์เรียกโรคชนิดนี้ว่า เซกเคล ซินโดรม (Seckel syndrome) ด้านสติปัญญาก็จะต่ำกว่าเด็กทั่วไป แต่ก็จะมีอายุยืนมากถึง 40-50 ปีหากไม่มีโรคอื่นแทรกซ้อน
ด้านแพทย์หญิงพนิดา คณาพันธ์ กุมารแพทย์ กล่าวว่า น้องทับทิมซึ่งคลอดที่โรงพยาบาลนครพิงค์ จ.เชียงใหม่ มีลักษณะร่าเริง ดูไม่เหมือนมีปัญหาด้านสติปัญญา และจากการตรวจสติปัญญา อาจช้าไปขั้นหนึ่งเท่านั้นเอง สามารถส่งเสริมหรือกระตุ้นพัฒนาการได้
ล่าสุดตอนนี้น้องทับทิม อายุประมาณ 19 เดือน มีพัฒนาการด้านต่างๆ ระหว่าง 18-24 เดือน บางด้านอาจอยู่ระหว่าง 15 เดือน พัฒนาการต่างๆ เหล่านี้ทางโรงพยาบาลได้พยายามส่งเสริมกระตุ้นให้อยู่แล้ว แต่ก็จะตัวเล็กตามวัยของเด็กในกลุ่มนี้เท่านั้น
