นักวิจัยมข.พบ"ธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบิน"ผิดปกติชนิดใหม่ของโลกในคนอีสาน

ศูนย์ข่าวขอนแก่น-กลุ่มนักวิจัยคณะเทคนิคการแพทย์ มข. ค้นพบธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดใหม่ของโลก อีกหลายชนิด ในประเทศไทยและพบในคนภาคอีสาน โดยยื่นจดสิทธิบัตรผลงานและได้ตีพิมพ์เผยแพร่ในวารสารวิชาการระดับนานาชาติแล้ว แนะต้องตรวจเลือดเพื่อหาโรคธาลัสซีเมีย และ ฮีโมโกลบิน ผิดปกติ เพื่อการวางแผนครอบครัว ก่อนแต่งงาน หรือ ก่อนการตั้งครรภ์เป็นการป้องกันที่ดีที่สุด

ช่วงสายวันนี้ (28ส.ค.) ที่ห้องประชุมสิริคุณากร4 ชั้น 2 อาคารสิริคุณากร สำนักงานอธิการบดี มหาวิทยาลัยขอนแก่น(มข.) ได้มีการแถลงข่าวนักวิจัย มข.พบสื่อมวลชน ในประเด็นภัยร้ายโรคธาลัสซีเมียและการค้นพบฮีโมโกลบินที่ผิดปกติชนิดใหม่ของโลกในภาคอีสาน ส่งผลให้เกิดความซับซ้อนของโรคธาลัสซีเมีย

รศ.ดร.สุพรรณ ฟู่เจริญ ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยและพัฒนาการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์(ศวป.)คณะเทคนิคการแพทย์ มข. เปิดเผยว่าโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ ที่เป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญของประเทศไทย ซึ่งมีจำนวนผู้ป่วยประมาณร้อยละ 1 ของประชากร

การรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคให้หายขาดทำได้ยาก มีความเสี่ยงและมีค่าใช้จ่ายสูง ส่วนใหญ่จึงต้องรักษาตามอาการโดยการให้ เลือดและให้ยาขับธาตุเหล็กและต้องรับการรักษาไปตลอดชีวิต

โรคนี้จึงส่งผลกระทบต่อสภาพจิตใจของผู้ป่วย ครอบครัว สังคม และเศรษฐกิจโดยตรง การควบคุมและป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยรายใหม่ จึงเป็นแนวทางการควบคุมและป้องกันโรคที่ได้ผลีและมีประสิทธิภาพมากกว่า

ทั้งนี้จากสถิติพบว่า คนไทยโดยเฉพาะคนอีสาน เป็นพาหะแฝงธาลัสซีเมียชนิดต่างๆโดยไม่รู้ตัว มากถึง ร้อยละ 30-40 สาเหตุเนื่องจากผู้ที่เป็นพาหะแฝงเหล่านี้ ไม่แสดงอาการผิดปกติใดๆให้เห็น จะทราบได้ต้องทำการตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษเท่านั้น คนไทยส่วนใหญ่โดยเฉพาะกลุ่มประชากรที่อยู่ตามชนบท มักไม่ให้ความสำคัญต่อการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน หรือ ก่อนการตั้งครรภ์ และไม่มีความรู้ในเรื่องนี้ ส่งผลให้มีความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้

กลุ่มวิจัยธาลัสซีเมีย ศูนย์วิจัยและพัฒนาการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ (ศวป.) คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น ได้ดำเนินการศึกษาวิจัยเกาะติดเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ มากกว่า 20 ปี

รศ.ดร. กล่าวอีกว่า ในระยะแรก ศูนย์วิจัย ศวป. คณะเทคนิคการแพทย์ มข. ได้ศึกษาเชิงลึกถึงพื้นฐานการเกิดโรคในระดับโมเลกุลเพื่อให้ได้องค์ความรู้สำหรับคนไทย และนำมาใช้เป็นฐานในการพัฒนาวิธีการตรวจวินิจฉัย ทางห้องปฏิบัติการในระดับโมเลกุลทั้งใน ระยะก่อนและหลังคลอด และการแสดงออกของอาการผู้ป่วย เกิดเป็นองค์ความรู้ในการให้คำปรึกษา แนะนำทางพันธุกรรมและการควบคุม และป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

ทั้งยังสามารถขยายงานวิจัยพื้นฐานไปสู่การดำเนินการวิจัยและพัฒนาชุดตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการที่สามารถขยายผลเชิงพาณิชย์ ร่วมกับภาคเอกชนและใช้กันอย่างแพร่หลายจนถึงปัจจุบัน

จากการทำงานวิจัยอย่างเกาะติดและมีผลงานวิจัยออกมาอย่างต่อเนื่อง ทำให้ กลุ่มวิจัยธาลัสซีเมีย ศวป. เป็นห้องปฏิบัติการอ้างอิงและห้องปฏิบัติการเพื่อการส่งต่อการวินิจฉัยธาลัสซีเมีย ที่ให้บริการแก่โรงพยาบาลต่างๆทั่วประเทศ รวมทั้งเป็นศูนย์ให้บริการการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงของภาคอีสานด้วย

อย่างไรก็ตาม รศ.ดร.สุพรรณ กล่าวว่า ล่าสุดทางกลุ่มวิจัย ได้รายงานการค้นพบธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดใหม่ของโลก อีกหลายชนิด ที่พบในประเทศไทยและพบในคนอีสาน และยังไม่มีรายงานทางวิชาการในกลุ่มชนกลุ่มไหนมาก่อน จึงได้ตั้งชื่อฮีโมโกลบินชนิดใหม่เหล่านี้ตามภูมิลำเนาของผู้ป่วย

เช่น ฮีโมโกลบินพิมาย ฮีโมโกลบินนครราชสีมา ฮีโมโกลบินเซนลุคไทยแลนด์ และ ฮีโมโกลบินขอนแก่น เป็นต้น ผลงานเหล่านี้ได้รับการยื่นจดสิทธิบัตรและได้รับการตีพิมพ์เผยแพร่ในวารสารวิชาการระดับนานาชาติแล้ว

ธาลัสซีเมียและ ฮีโมโกลบินผิดปกติ เป็นความผิดปกติ ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอุบัติการณ์สูง ในประชากรไทย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ที่ควบคุมการสังเคราะห์สายโกลบิน

ฮีโมโกลบินผิดปกติบางชนิดก่อให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย อย่างฮีโมโกลบินขอนแก่น บางชนิด เช่น ฮีโมโกลบินพิมาย ทำให้คุณสมบัติการทำหน้าที่ของฮีโมโกลบิล สูญเสียไป มีการดูดจับออกซิเจนมากขึ้น และไม่ปล่อยให้กับเนื้อเยื้อต่างๆ ในร่างกาย ส่งผลเสียต่อระบบของร่างกาย และหากพบฮีโมโกลบินผิดปกติในผู้ป่วยที่เป็นธาลัสซีเมียอยู่แล้ว ก็จะทำให้มีอาการซับซ้อนและยากต่อการวินิจฉัยยิ่งขึ้น

จากการพัฒนาชุดตรวจที่มีประสิทธิภาพ เพื่อหาโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติแล้ว ศูนย์วิจัยยังได้ถ่ายทอดเทคโนโลยี และองค์ความรู้ดังกล่าว ไปยังเจ้าหน้าที่ นักเทคนิคการแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ ที่ประจำในห้องปฏิบัติการชันสูตรโรคของโรคพยาบาลหรือศูนย์การแพทย์ต่างๆ

รวมถึงการให้บริการแก่ประชาชนที่มีความต้องการที่จะตรวจเลือดเพื่อหาโรคธาลัสซีเมีย และ ฮีโมโกลบิน ผิดปกติ สำหรับการวางแผนครอบครัว ก่อนแต่งงาน หรือ ก่อนการตั้งครรภ์

ปัจจุบัน การควบคุมและการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย เป็นสิ่งที่รัฐให้ความสำคัญเป็นอย่างมาก ด้วยสาเหตุความรุนแรงของโรค งบประมาณมหาศาลที่ต้องสูญเสียไปในการดูแลรักษาผู้ป่วย ดังนั้น การสร้างความตระหนักรู้ให้กับประชาชน เพื่อการป้องกันและควบคุมโรค จึงเป็นหนทางที่ดีที่สุด ในขณะนี้ เมื่อเทียบกับแนวทางอื่นๆ