นักวิทย์ญี่ปุ่นเจอยีนกลายพันธุ์ต้นตอเพชฌฆาตเงียบ "หลับเฉียบพลัน"

ทีมนักวิจัยในญี่ปุ่น ค้นพบยีนกลายพันธุ์ที่เชื่อว่าเป็นสาเหตุของโรคหลับกระทันหัน เพชฆาตเงียบที่เป็นภัยคุกคามชาวปลาดิบ สูงกว่ายุโรปและอเมริกัน 4 เท่า โดยหวังว่าจะนำไปสู่หนทางรักษาได้ในเร็ววัน

ศาสตราจารย์คาสึชิ โทคุนากะ (Katsushi Tokunaga) ภาควิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ มหาวิทยาลัยโตเกียว (University of Tokyo) และทีมวิจัย ได้ศึกษาตัวอย่างดีเอ็นเอของผู้ป่วยโรคนาร์โคเลปซี (narcolepsy) เปรียบเทียบกับของคนปกติ และพบยีน 1 ชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโรคดังกล่าว ซึ่งอยู่ระหว่างยีนควบคุมการหลับ

ในการศึกษา นักวิจัยใช้ตัวอย่างยีนจากผู้ป่วยโรคนาร์โคเลปซีชาวจำนวน 222 ราย และยีนจากคนปกติ 389 คน ซึ่งเอเอฟพีรายงานว่าพวกเขาพบยีน อาร์เอส57770917 (rs57770917) ที่มักเกิดการแปรผันของยีนนี้ในกลุ่มของผู้ที่เป็นโรคนาร์โคเลปซีมากกว่าผู้ที่ไม่เป็นโรค

"พบผู้ป่วยโรคนาร์โคเลปซีราว 45% มียีนผิดปรกตินี้อยู่ แต่พบในคนปรกติเพียง 30% เท่านั้น ซึ่งการที่ระบุได้ว่ายีนใดเกี่ยวข้องกับโรคนี้ จะช่วยนำทางไปสู่การรักษาได้" ศ.โทคุนากะ ให้สัมภาษณ์

ทั้งนี้ รอยเตอร์รายงานว่ายีนดังกล่าวอยู่ระหว่างยีน ซีพีที1บี (CPT1B) ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมเอนไซม์ที่มีผลต่อการหลับ และ ซีเอชเคบี (CHKB) ยีนที่เกี่ยวข้องวงจรการนอนหลับ โดยยีนทั้ง 2 นี้ก็เกี่ยวพันกับอาการผิดปรกติในการนอนหลับด้วยเช่นกัน

โรคนาร์โคเลปซี เป็นโรคที่ผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมการหลับได้ ทำให้อาจหลับไปอย่างกระทันหันได้ตลอดเวลา ซึ่งในบางสถานการณ์อาจก่อให้เกิดอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ เช่น ขณะขับรถ โดยในกลุ่มชาวยุโรปและสหรัฐฯ มีโอกาสพบโรคนี้ได้บ่อยพอๆ กับโรคพาร์กินสัน คือราว 1 ใน 2,500 คน ทว่าพบในชาวญี่ปุ่นมากกว่าอย่างน้อย 4 เท่า

อย่างไรก็ดี ทีมวิจัยยังได้ศึกษาเพิ่มเติมในผู้ป่วยชาวเกาหลี 424 คน, ชาวยุโรป 785 คน และชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกัน ซึ่งพบความผิดปกติของยีนดังกล่าวเกิดขึ้นกับผู้ป่วยนาร์โคเลปซีชาวเกาหลีโดยมีความถี่อย่างมีนัยสำคัญ แต่ไม่พบกรณีเดียวกันในกลุ่มของชาวยุโรปและอเมริกันเชื้อสายแอฟริกัน

"เราไม่รู้เหมือนกันว่าทำไมยีนผิดปรกตินี้จึงมีความถี่สูงในผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นและเกาหลี มันอาจจะเป็นการคัดสรรหรือโอกาสก็เป็นได้" ศ.โทคุนากะ เผย ซึ่งผลงานวิจัยของเขาได้ตีพิมพ์ในวารสารเนเจอร์ เจเนติกส์ (Nature Genetics)