โดย...ผศ.ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู แพทย์อายุรศาสตร์และพันธุศาสตร์การแพทย์ โรงพยาบาลพญาไท 2
"มะเร็ง" ภัยเงียบร้ายแรงที่คร่าชีวิตคนไทยเป็นอันดับ 1 มายาวนานกว่า 20 ปี หลายคนคิดว่าดูแลตัวเองดีแล้ว สุดท้ายกลับพบว่าป่วยเป็นมะเร็ง นั่นก็เพราะโรคมะเร็งมีความซับซ้อน และมีปัจจัยหลายอย่างที่ส่งผลให้เกิดโรค
โดยผู้ป่วย 95% เป็นโรคมะเร็งที่เกิดขึ้นเอง หรือถูกกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมภายนอก อาจเรียกได้ว่าเกิดจากพฤติกรรม และอีก 5% เป็นโรคมะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรม
คนส่วนใหญ่มักคิดว่าการมียีนมะเร็งทางพันธุกรรมเป็น ‘กรรม’ ที่ติดตัวมาแต่กำเนิด ไม่สามารถแก้ไขหรือป้องกันได้ แต่ในปัจจุบัน ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ก้าวหน้า ช่วยให้เราสามารถตรวจสอบยีนมะเร็งทางพันธุกรรม และโอกาสในการเกิดโรค ทำให้สามารถหาทางป้องกัน และลดความเสี่ยงให้กับตัวเอง และทายาทได้
โรคมะเร็งทางพันธุกรรม เกิดจากการถ่ายทอดยีนที่มีการกลายพันธุ์จากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูก ซึ่งความผิดปกติของยีนนี้สามารถส่งต่อไปยังทายาทรุ่นต่อไปได้อย่างไม่สิ้นสุด ผู้ที่ได้รับยีนผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้มีแนวโน้มจะเกิดโรคมะเร็งเช่นเดียวกับคนในครอบครัวได้ตั้งแต่ 14-99% ซึ่งทางการแพทย์ถือว่าอยู่ในเกณฑ์สูง นอกจากนี้ ยังส่งผลให้สามารถเกิดโรคมะเร็งได้ตั้งแต่อายุน้อย
โดยปกติความเสี่ยงโรคมะเร็งจะเริ่มเมื่ออายุ 50 ปีขึ้นไป แต่มะเร็งทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงเกิดโรค ในช่วงอายุ 40 ปี หรือน้อยกว่า ดังนั้นหากมีญาติในสายใกล้ชิด เช่น ยาย แม่ พี่น้องของแม่ หรือพี่น้องของเราเอง มีประวัติป่วยเป็นโรคมะเร็ง ตั้งแต่ 2 คนขึ้นไป หรือมีญาติเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุไม่ถึง 50 ปี แม้เพียงคนเดียว ให้สงสัยว่าเราอาจมียีนมะเร็งทางพันธุกรรม ควรมาปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจหาความเสี่ยง
โรคมะเร็งทางพันธุกรรมนั้น เราไม่สามารถรู้ได้จนกว่าจะได้รับการตรวจ โดยแพทย์จะซักประวัติเพื่อนำไปคำนวณหาความเสี่ยง หากพบว่าคนไข้มีความเสี่ยงจากประวัติครอบครัว เช่น ครอบครัวที่มีคนเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่จำนวนหลายคน แพทย์จึงจะทำการตรวจเลือดหายีนมะเร็งทางพันธุกรรม โดยจะตรวจยีน 2 กลุ่ม คือ BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ หากพบว่ายีนทั้ง 2 กลุ่มมีความผิดปกติ หมายความว่ามีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
หากมีความผิดปกติของยีนกลุ่ม BRCA1 อาจเพิ่มโอกาสของการเกิดมะเร็งปากมดลูก มะเร็งมดลูก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งลำไส้ใหญ่ ในขณะที่หากมีความผิดปกติของยีนกลุ่ม BRCA2 อาจเพิ่มโอกาสของการเกิดมะเร็งตับอ่อน มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งถุงน้ำดี มะเร็งท่อน้ำดี และมะเร็งผิวหนังเมลาโนม่า เป็นต้น
อย่างไรก็ตาม พบว่าคนไข้ส่วนใหญ่ไม่อยากตรวจ เพราะกลัวเจอว่าตัวเองมีความเสี่ยงเป็นโรคมะเร็ง ทั้งที่ความจริงแล้ว การตรวจหายีนมะเร็งทางพันธุกรรมมีข้อดีมากกว่าที่คิด เพราะแพทย์จะสามารถแนะนำให้คนไข้ปรับแนวทางการดูแลสุขภาพ หลีกเลี่ยงพฤติกรรมที่เป็นปัจจัยเพิ่มโอกาสเสี่ยงที่จะก่อให้เกิดโรคมะเร็งได้ รวมไปถึงเตือนคนในครอบครัวให้ระวังร่วมกัน ทั้งยังสามารถวางแผนชีวิตหลังแต่งงานได้ดีขึ้นด้วย
ความกังวลของผู้ที่มียีนมะเร็งทางพันธุกรรม นอกจากโอกาสเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งกับตัวเองแล้ว ยังกังวลว่าจะส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้ไปยังลูกหลาน การตรวจพันธุกรรมก่อนแต่งงานนั้นมีประโยชน์มาก เพราะจะช่วยให้คนไข้สามารถวางแผนการใช้ชีวิตหลังแต่งงานและการมีบุตรได้ปลอดภัยกับลูกมากขึ้น โดยแพทย์จะแนะนำให้ใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์ในการเลือกเก็บไข่หรือเชื้อที่ไม่มียีนมะเร็งทางพันธุกรรมและโรคร้ายอื่นๆ สำหรับทำเด็กหลอดแก้ว เป็นทางเลือกที่ช่วยลดความเสี่ยงที่จะส่งต่อกรรมพันธุ์มะเร็งไปถึงรุ่นลูกได้
การมียีนมะเร็งทางพันธุกรรม เป็นการบอกว่าคน ๆ นี้มีความเสี่ยงเกิดโรคมะเร็งมากขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นมะเร็งแน่นอน 100% ที่สำคัญคือหากรู้แล้วต้องปฏิบัติตัวเหมาะสมตามคำแนะนำของแพทย์ และหมั่นตรวจคัดกรองค้นหามะเร็งชนิดนั้น ๆ อย่างสม่ำเสมอ ในขณะเดียวกันคนที่ไม่เคยมีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็ง ตรวจไม่พบยีนมะเร็งทางพันธุกรรมก็มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งได้
จึงแนะนำให้ผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 20 ปีขึ้นไปและมีประวัติครอบครัวผิดปกติควรพบแพทย์ หากพบว่าเป็นมะเร็งจะได้รักษาแต่เนิ่น ๆ ซึ่งจะเพิ่มโอกาสหายขาดได้สูงกว่า นอกจากนี้ ปัจจุบันมียารักษามะเร็งเฉพาะจุดที่ได้ผลดี คนไข้มีทางเลือกในการรักษาเพิ่มขึ้น การรู้ตัวเร็วจึงมีแต่ข้อดีมากกว่าข้อเสีย อยากให้มองว่าการรู้ก่อนเป็นโอกาสในการต่อสู้กับโรคร้ายได้อย่างมีประสิทธิภาพมากที่สุด
