นำร่องคัดกรอง “เด็กดาวน์” ช่วยพ่อแม่เข้าใจ วางแผนพัฒนาการลูก

สปสช. จับมือ คณะแพทยศาสตร์ ม.เชียงใหม่/ขอนแก่น/สงขลา และ กรมอนามัย นำร่อง “โครงการคัดกรองเด็กดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์” เผยผลนำร่องเชียงใหม่ ลำพูน ได้ผลเยี่ยม เพิ่มความแม่นยำคัดกรองร้อยละ 80 จากเดิมร้อยละ 5 ช่วยพ่อแม่เข้าถึงข้อมูลตัดสินใจเพิ่ม พร้อมวางแผนดูแลและส่งเสริมพัฒนาการ

รศ.นพ.ชเนนทร์ วนาภิรักษ์ หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ กล่าวว่า กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมมาแต่กำเนิด เด็กที่เป็นดาวน์มักเกิดจากพ่อและแม่ที่ปกติ ไม่สามารถรักษาให้หายขาด แต่ปัจจุบันสามารถดูแลและพัฒนาให้ดีขึ้นได้น่าพอใจระดับหนึ่ง รวมทั้งสามารถรักษาอาการร่วมอื่น เช่น ภาวะพร่องธัยรอยด์ได้

กลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นได้กับประชากรทั่วโลก อัตราพบเฉลี่ย 1 ต่อ 800 ของการคลอด ซึ่งสามารถคัดกรองทารกที่มีความเสี่ยงต่อดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่ระยะแรกเริ่มตั้งครรภ์ ทั้งนี้เพื่อให้พ่อแม่ได้รับทราบภาวะของทารกที่จะเกิดมาเพื่อเตรียมความพร้อมรองรับ ดังนั้น ความเข้าใจในเรื่องนี้และความแม่นยำของผลคัดกรองจึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

รศ.นพ.ชเนนทร์ กล่าวว่า ในอดีต 20 กว่าปีก่อน การคัดกรองดาวน์ซินโดรมในประเทศไทยจะใช้อายุมารดาเป็นหลัก เพราะเข้าใจกันเพียงว่า มารดาอายุเกิน 35 ปี มีความเสี่ยงสูง ทำให้หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี ขาดโอกาสที่จะได้รับการตรวจคัดกรอง วินิจฉัยก่อนคลอด ด้วยวิทยาการความก้าวหน้าในงานอนามัยแม่และเด็กในปัจจุบัน การคัดกรองด้วยการเจาะเลือด เจาะน้ำคร่ำ หรือ อัลตราซาวนด์ ควรทำในหญิงตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ทุกราย อย่างไรก็ตาม วิธีการเจาะเลือดเพื่อตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดาขณะนั้นเป็นการยึดหลักแปลผลข้อมูลความเสี่ยงที่อ้างอิงการศึกษาข้อมูลหญิงตั้งครรภ์ในต่างประเทศ ด้วยโครงสร้างร่างกายคนไทยและชาวต่างชาติแตกต่างกัน จึงส่งผลให้ความแม่นยำแปลผลแตกต่างไป ซึ่งงานวิจัยโดยภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ พบว่าหากใช้เฉพาะอายุมารดาเป็นตัวคัดกรอง จะพบทารกในครรภ์ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมเพียงร้อยละ 5 จากทารกแรกคลอดที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมประมาณ 700 - 800 คนต่อปี

ดังนั้น เพื่อหารูปแบบการคัดกรองที่เหมาะสมของคนไทย หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา จึงดำเนินโครงการวิจัย “การควบคุมและป้องกันกลุ่มอาการดาวน์ด้วยวิธีก่อนคลอดในปี 2555 - 2560” โดยสนับสนุนทุนวิจัยจากโครงการมหาวิทยาลัยวิจัยแห่งชาติ เพื่อจัดทำข้อมูลตรวจวิเคราะห์ความเสี่ยงภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ที่มีความแม่นยำสำหรับคนไทย รวมถึงการจัดรูปแบบบริการคัดกรองที่เหมาะสมเพื่อนำไปสู่การดำเนินการได้จริงภายใต้ระบบสุขภาพประเทศ

โดยมีการตรวจหาปริมาณสารชีวเคมีในซีรั่ม (Serum) เพื่อคัดกรองหาผู้ที่เสี่ยงสูงต่อการมีลูกในท้องเป็นดาวน์และแนะนำให้ตรวจยืนยันโครโมโซมในหญิงตั้งครรภ์ที่เสี่ยงสูงด้วยการเจาะน้ำคร่ำ จำนวนผู้ร่วมวิจัยมากกว่า 40,000 คน ทำให้ได้ข้อมูลของคนไทยและรูปแบบการคัดกรองที่เหมาะสม สู่การแปลผลที่มีความแม่นยำในการตรวจคัดกรองเพิ่มขึ้น โดยสามารถคัดกรองทารกในครรภ์ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมได้สูงถึงร้อยละ 80 จากจำนวนทารกแรกคลอดที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ทั้งสร้างเครือข่ายโรงพยาบาลในเขตบริการ เพื่อให้คำปรึกษาแนะนำได้ ในโรงพยาบาล 35 แห่ง ใน 8 จังหวัดภาคเหนือ

รศ.นพ.ชเนนทร์ กล่าวว่า ผลวิจัยนี้นำมาสู่ความร่วมมือกรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เพื่อดำเนินการป้องกันและควบคุมกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์ที่นำร่องไปแล้ว ภาคเหนือ ได้แก่ เชียงใหม่ และ ลำพูน ภาคใต้ ได้แก่ สงขลา และ
ยะลา ภาคอีสาน ได้แก่ ขอนแก่น และ ภาคกลาง ได้แก่ นครสวรรค์ โดยภาคเหนือโรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ รับเป็นแม่ข่ายให้คำปรึกษาแนะนำแก่บุคลากรทางการแพทย์ พร้อมรับดูแลต่อในกรณีที่เกินศักยภาพของหน่วยบริการ ทั้งการตรวจเลือด ตรวจยืนยันโครโมโซมจากการเจาะน้ำคร่ำ การให้คำปรึกษากรณีพบภาวะดาวน์ซินโดรม การยุติตั้งครรภ์กรณีที่มีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์และได้รับการยินยอมจากพ่อแม่ รวมถึงการส่งเสริมพัฒนาการเด็กดาวน์ซินโดรมเพื่อให้มีพัฒนาการและสุขภาพที่ดี

“การคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ภายใต้โครงการนำร่องนี้ พบว่า ได้ผลที่ดีมาก มีความแม่นยำค่อนข้างสูง จึงควรขยายและกำหนดเป็นสิทธิประโยชน์ดูแลหญิงตั้งครรภ์ เข้าถึงการคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมที่มีคุณภาพมาตรฐานเพิ่มขึ้น” รศ.นพ.ชเนนทร์ กล่าวและว่า โครงการนี้ไม่ได้มุ่งการยุติการตั้งครรภ์ที่พบภาวะดาวน์ซินโดรมทั้งหมด แต่มีเจตนาให้พ่อแม่มีโอกาสเข้าถึงบริการเพื่อนำไปสู่การตัดสินใจและวางแผนเหมาะสม ทั้งการวางแผนการเลี้ยงดู การส่งเสริมพัฒนาการให้กับเด็ก รวมถึงกรณีที่ยุติตั้งครรภ์หากจำเป็น

ด้าน นพ.ชูชัย ศรชำนิ รองเลขาธิการ สปสช. กล่าวว่า การส่งเสริมสุขภาพป้องกันโรคสำหรับสตรีตั้งครรภ์และพัฒนาการเด็กปฐมวัยอย่างถ้วนหน้า ไม่ละทิ้งใครไว้เบื้องหลัง เป็นนโยบายสำคัญของการสร้างหลักประกันสุขภาพของประเทศ กรณีของดาวน์ซินโดรม สปสช. จัดสรรงบบริการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรคเพื่อจัดการปัญหาสาธารณสุขหรือภาระโรคระดับประเทศ การกำหนดสิทธิประโยชน์จำเป็นต้องดำเนินโครงการนำร่องเพื่อพิจารณาประสิทธิภาพ ประสิทธิผลและความคุ้มค่า ก่อนขยายครอบคลุมระดับประเทศ ซึ่งการเพิ่มเติมสิทธิประโยชน์ป้องกันและควบคุมกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์เพื่อให้มีประสิทธิภาพเพิ่มขึ้น

“ขณะนี้ได้นำร่องโดยมีหญิงตั้งครรภ์ทุกสิทธิรับการคัดกรองแล้วประมาณ 2,500 คน ผลที่ได้มีการคัดกรองแม่นยำ ช่วยให้หญิงตั้งครรภ์เข้าถึงข้อมูลเพื่อตัดสินใจและเตรียมความพร้อมเพิ่มขึ้น การดำเนินงานจากนี้ สปสช. จะร่วมมือกับกรมอนามัย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมสนับสนุนบริการสุขภาพ กระทรวงสาธารณสุข คณะแพทยศาสตร์ และมหาวิทยาลัยต่างๆ เพื่อขยายโครงการครอบคลุมทั่วประเทศต่อไป” นพ.ชูชัย กล่าว

นพ.ชูชัย กล่าวเพิ่มเติมว่า ในกรณีที่หน่วยบริการพบว่าเด็กเป็นโรคกลุ่มอาการดาวน์ สปสช. สนับสนุนให้ได้รับการดูแล การสนับสนุนให้เด็กได้รับการส่งเสริมให้มีพัฒนาดีขึ้นเท่าที่เด็กจะสามารถทำได้ ตัวอย่างที่ได้รับความมือในการดูแลรักษาเด็กกลุ่มที่มีความผิดปกติต่อพัฒนาการทั้งร่างกายและสติปัญญา ได้แก่ สถาบันพัฒนาการเด็กราชนครินทร์ เชียงใหม่ ซึ่งมีการจัดบริการที่เฉพาะและมีความเชี่ยวชาญที่จะช่วยเด็กได้เป็นอย่างดี สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่สายด่วน สปสช.1330