ศิริราชชี้ตรวจกรองไทรอยด์บกพร่อง - โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก กลุ่ม “ทารกแรกเกิด” ใน 48 - 72 ชม. แรกหลังคลอด รู้ผลเร็ว รักษาทัน ช่วยป้องกันภาวะปัญญาอ่อนและพิการตลอดชีวิต จ่อชง สธ. ขยายการตรวจกรองครอบคลุม รพ. ทั่วประเทศ เผยโรคไม่มีอาการแสดง จนสมองถูกทำลาย
วันนี้ (25 ก.พ.) ศ.นพ.ประสิทธิ์ วัฒนาภา คณบดีคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล แถลงข่าว “ศิริราชคัดกรองทารกแรกเกิดป้องกันปัญญาอ่อน โรงเรียนแพทย์แห่งเดียวในไทย” ว่า รพ.ศิริราช ดำเนินโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน คือ ต่อมไทรอยด์บกพร่อง และโรคเฟ็นนิลคีโตนยูเรีย (พีเคยู) ซึ่งเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก มาตั้งแต่ปี 2548 ซึ่งหากตรวจพบตั้งแต่แรกจะป้องกันภาวะปัญญาอ่อนได้ ล่าสุด รพ.ศิริราช ได้ขยายการตรวจกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเพิ่มเป็น 40 โรคได้สำเร็จ ถือเป็นแห่งเดียวที่มีการดำเนินการ โดยได้รับการสนับสนุนจากสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ทำให้ไม่ต้องเสียค่าใช้จ่าย และมีการขยายการตรวจนี้ในโรงพยาบาลอื่นอีก 13 แห่ง คือ รพ.พระมงกุฎเกล้า รพ.ภูมิพลอดุลยเดช รพ.สมเด็จพระปิ่นเกล้า รพ.ตำรวจ รพ.วชิรพยาบาล รพ.เจริญกรุงประชารักษ์ รพ.กลาง รพ.ตากสิน รพ.ราชพิพัฒน์ รพ.ลาดกระบัง รพ.สิรินธร รพ.เวชการุณย์รัศมิ์ และ รพ.หลวงพ่อทวีศักดิ์ฯ
ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า รพ.ศิริราช ได้ตรวจกรองมาแล้วกว่า 10 ปี ดำเนินการไปแล้ว 500,000 ราย โดยพบต่อมไทรอยด์บกพร่อง 80 ราย หรือคิดเป็น 1 ต่อ 2,500 ราย และพีเคยู 6 ราย อย่างไรก็ตาม ยังมีอีกหลายโรคในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิกที่ทำให้เกิดปัญญาอ่อน จึงต้องมีการขยายเพิ่มเป็น 40 โรค เพื่อให้ครอบคลุม เนื่องจากอุบัติการณ์ทั่วโลกพบกลุ่มโรคดังกล่าวอยู่ที่ 1 ต่อ 5,000 ซึ่งโครงการตรวจกรองทารกแรกเกิดที่ขยายครอบคลุม 40 โรค ได้รับการสนับสนุนจาก สปสช. ตั้งแต่ปี 2557 มีระยะเวลาดำเนินการ 3 ปี ซึ่งหลังจากนี้จะเสนอให้กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) นำการตรวจดังกล่าวไปขยายใน รพ. ต่าง ๆ ทั่วประเทศ เพราะกลุ่มโรคดังกล่าวหากเด็กป่วยพิการและมีภาวะปัญญาอ่อนจะรักษาไม่ได้อีก ทั้งที่หากตรวจในกลุ่มทารกแรกเกิดและได้รับการรักษาภายใน 14 วัน ก็จะพ้นความเสี่ยงจากความพิการและภาวะปัญญาอ่อนได้
“ที่ผ่านมา เคยมีพ่อแม่พาลูกอายุ 9 ปี มาที่ รพ. แต่พบว่าช้าเกินไป เพราะสมองถูกทำลาย แม้แต่มาตอนอายุได้ 1 - 2 เดือน ก็ไม่ทัน สมองถูกทำลายไปแล้ว การตรวจกรองจึงต้องเริ่มตั้งแต่ทารกเกิด 48 - 72 ชั่วโมง ซึ่งหากทารกมีความพิการก็ต้องดูแลไปตลอดชีวิต ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูง โดย รพ.จุฬาลงกรณ์เคยศึกษาภาระค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาเด็กกลุ่มนี้ตลอดชีวิตอยู่ที่ 8 ล้านบาทต่อคน ขณะที่การตรวจกรองนี้ในต่างประเทศเฉลี่ยที่ 10,000 บาทต่อครั้ง” ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ กล่าว
ผศ.นพ.นิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ กล่าวว่า การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก 40 โรคนั้น ส่วนใหญ่เป็นโรคพันธุกรรมจากยีนแฝง ดังนั้น อาจไม่เคยมีใครในครอบครัวมีอาการของโรคนี้มาก่อน แต่พ่อแม่อาจมีประวัติเป็นญาติกัน หรือมาจากภูมิลำเนาเดียวกัน โดยทารกตอนแรกเกิดจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่หลังจากนั้นจะเริ่มมีอาการทางสมอง เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน เลือดเป็นกรด ชัก โคมา และเสียชีวิต หรือสมองพิการในที่สุด อาการผิดปกติทางสมองเกิดจากเซลล์ขาดเอนไซม์ที่ไปย่อยสลายสารที่เป็นพิษ เช่น สารประเภทกรด ซึ่งจะไปทำลายสมอง หรือเซลล์นั้นไม่สามารถสร้างพลังงานได้ ก็จะทำให้สมองไม่ทำงานด้วย ดังนั้น หากตรวจโรคได้ก่อนก็จะรักษาได้ทัน
ผศ.นพ.นิธิวัชร์ กล่าวว่า การตรวจคัดกรองโรคในกลุ่มนี้สามารถตรวจพบในทารกที่ยังไม่แสดงอาการ ซึ่งการตรวจจะทำการเจาะเลือดส้นเท้าทารกลงในกระดาษซับเลือด เพื่อนำส่งห้องปฏิบัติการตรวจสอบด้วยเทคโนโลยีที่เรียกว่า TMS : Tandem Mass Spectrometry โดย รพ.ศิริราช เป็นแห่งแรกที่ทำการตรวจวิธีนี้ โดยการตรวจจะทำภายหลังทารกคลอด 48 - 72 ชั่วโมง เนื่องจากต้องให้เด็กมีภาวะย่อยเอนไซม์จากการรับประทานอาหารก่อน ซึ่งได้ผลแม่นยำ 90 เปอร์เซ็นต์ และหากครั้งแรกตรวจพบก็จะทำการตรวจซ้ำอีกครั้ง โดยการรักษา หากเป็นภาวะที่เกิดจากต่อมไทรอยด์จะให้ยาเสริมฮอร์โมนไทรอยด์ ส่วนภาวะที่เกิดจากพันธุกรรมเมตาบอลิก จะให้นมพิเศษสำหรับทารก และให้วิตามิน รวมทั้งควบคุมอาหารที่มีโปรตีนสูง และต้องรับประทานยาตลอดชีวิต แต่ทั้งหมดหากรักษาทันก็จะป้องกันความพิการและปัญญาอ่อนได้
ติดตาม Facebook Fanpage ของ “Quality of Life” ได้ที่
