โดย...พญ.มัธชุพร สุขประเสริฐ หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก โรงพยาบาลปิยะเวท
สังคมเมืองทำให้ผู้หญิงหลายคนแต่งงานช้าลง การแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น ทำให้ว่าที่คุณพ่อและคุณแม่อาจวิตกด้วยกลัวลูกน้อยมีโรคทางพันธุกรรม แพทย์ปิยะเวทแนะเทคโนโลยีตรวจก่อนตั้งครรภ์ รู้ล่วงหน้าเพื่อเตรียมพร้อมให้โซ่ทองของครอบครัวแข็งแรงสมบูรณ์
ลูกน้อยที่สุขภาพสมบูรณ์ แข็งแรง ครบ 32 ประการถือเป็นพรวิเศษของผู้เป็นพ่อแม่ ทำให้คู่แต่งงานเกิดคำถามและต้องการที่จะทราบล่วงหน้า เพื่อป้องกันลูกน้อยจากโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมหรือโรคติดต่อทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิดและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากฝั่งพ่อและหรือแม่ พบได้ 3-5% ของประชากรทั่วไป แต่พบ 8-10% ของกลุ่มคนไข้ที่มีปัญหาเรื่องมีบุตรยาก ซึ่งจะทำให้ทารกเสียชีวิตได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือหลังคลอด โดยโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและมักทำให้คุณพ่อคุณแม่กังวลใจอยู่เสมอก็คือ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ที่มักทำให้เด็กปัญญาอ่อน อันเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
นอกจากนั้น ความผิดปกติอื่นที่พบได้บ่อยได้แก่ ตาบอดสี ฮีโมฟีเลีย กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เป็นต้น ในอดีตคู่สมรสที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งจะสามารถวินิจฉัยได้หลังจากที่มีการตั้งครรภ์เกิดขึ้นแล้ว การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมมักทำได้หลังอายุครรภ์ประมาณ 12-18 สัปดาห์ขึ้นไป
ในส่วนของวิธีการตรวจนั้น มีตั้งแต่การตรวจชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำ และการตรวจเลือดจากสายสะดือทารก โดยหากเราพบความผิดปกติแล้วนั้น แพทย์มักจะต้องขอให้ยุติการตั้งครรภ์ซึ่งมีผลกระทบต่อมารดาทั้งด้านร่างกายและจิตใจ ปัจจุบันคุณพ่อคุณแม่เบาใจได้ เพราะเทคโนโลยีสมัยใหม่ ในการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนเพื่อสามารถที่จะตรวจสอบทารกตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ ว่ามีโอกาสที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
กระบวนการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation genetic diagnosis) จึงเข้ามามีบทบาทสำคัญในการป้องกันการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของตัวอ่อนระยะก่อนการฝังตัวทำให้มารดาที่มีความเสี่ยงสามารถตั้งครรภ์โดยมั่นใจได้ว่าทารกที่คลอดจะปลอดโรคทางพันธุกรรมที่ตนเองเป็นพาหะ เทคโนโลยีนี้ช่วยให้ครอบครัวสามารถหลีกเลี่ยงการทำแท้งบุตรในกรณีที่ผลการวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal diagnosis, PND) พบว่าทารกมีความผิดปกติ การวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัวจึงเป็นวิธีลดการเกิดของทารกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยไม่ขัดต่อจริยธรรมศีลธรรม
คู่สมรสที่เข้าข่ายควรตรวจด้วยเทคโนโลยีนี้ ได้แก่ คู่สมรสที่ฝ่ายหญิงอายุมากในที่นี่นับที่อายุมากกว่า 37 ปีขึ้นไป, คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมและสามารถถ่ายทอดไปให้ลูกได้, คู่สมรสที่มีประวัติตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมาก่อน รวมถึงคู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดมะเร็งร้ายแรงและถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม เช่น มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่, คู่สมรสที่ประสบปัญหาแท้งบุตรซ้ำซ้อนโดยมีสาเหตุเนื่องมาจากมีความผิดปกติของโครโมโซมแฝงอยู่ และคู่สมรสที่ไม่ประสบความสำเร็จจากการทำเด็กหลอดแก้วตั้งแต่ 3 ครั้งขึ้นไป
การตรวจจะเริ่มจากใช้ฮอร์โมนเพื่อกระตุ้นไข่ โดยจะใช้ฮอร์โมนจากภายนอกฉีดเข้าไป เพื่อกระตุ้นให้มีไข่โตมากกว่า 1 ใบขึ้นไป และทำให้เกิดการสุกของไข่พร้อมกัน จากนั้นเป็นขบวนการเก็บเซลล์ไข่เพื่อเตรียมนำออกมาผสมกับอสุจินอกร่างกาย ขั้นตอนนี้ผู้ป่วยจะได้รับการวางยาสลบแล้วเก็บไข่โดยใช้เข็มผ่านเข้าไปทางช่องคลอด ต่อมาเป็นการนำเซลล์ไข่ผสมกับอสุจิและเลี้ยงตัวอ่อนภายนอกร่างกาย เมื่อเซลล์ไข่ผสมกับอสุจิจะเริ่มแบ่งตัวเจริญเป็นตัวอ่อนต่อไป แล้วจึงตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อนเพื่อตรวจทางพันธุศาสตร์ เป็นขบวนการตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อนนำออกมาเพื่อตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรม ทั้งนี้ ในปัจจุบัน มีหลายเทคโนโลยีที่ทำให้การตรวจทางพันธุศาสตร์มีประสิทธิภาพขึ้น
เทคโนโลยีการตรวจทางพันธุศาสตร์ที่จะมาเสริมศักยภาพการตรวจคือ วิธีที่ 1 คือการตรวจด้วยสารเรืองแสงหรือฟิช (FISH) ซึ่งเป็นขบวนการนำดีเอ็นเอที่ติดฉลากกับสารเรืองแสงจับกับดีเอ็นเอเป้าหมายซึ่งคือดีเอ็นเอของตัวอ่อนที่ต้องการตรวจ และตรวจนับจำนวนโครโมโซมจากการตรวจการติดสีของสารเรืองแสงด้วยกล้องเฉพาะ วิธีการนี้ที่ใช้อยู่ในประเทศไทยมักตรวจโครโมโซมเพียง 5 โครโมโซมคือ 13, 18, 21, X, Y ซึ่งในคนปกติมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ ทำให้วิธีการนี้มักไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมคู่อื่นได้
วิธีที่ 2 คือการตรวจปฏิกิริยาลูกโซ่จากเซลล์เดียว (Polymerase chain reaction) ที่เป็นขบวนการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอโดยใช้เครื่องพีซีอาร์เป็นตัวช่วยให้เกิดปฏิกิริยาซึ่งเป็นวิธีที่ละเอียดอ่อนและซับซ้อนใช้เวลาและค่าใช้จ่ายสูงในการตรวจแต่ละรายใช้ในกลุ่มโรคพันธุกรรมยีนเดียว
และวิธีที่ 3 คือ ไมโครอะเรย์ (CGH, Comparative genomic hybridization) เทคโนโลยีใหม่ล่าสุดใหม่ที่กำลังใช้อย่างแพร่หลายในอเมริกาและแถบยุโรป ที่สามารถตรวจวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซมได้ทั้ง 24 โครโมโซม มีความแม่นยำสูงถึง 99% ทำให้เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์สูงขึ้นกว่าการตรวจด้วยวิธีเก่า (ฟิช) ถึง 2 เท่า นอกจากนั้น ยังเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์และสามารถลดอัตราการแท้งได้อีกด้วย
การตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว จะสามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้นในทารกได้ ลดความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์ และลดโอกาสการเกิดจากทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการดูแลไปตลอดชีวิตและสิ้นเปลืองค่าใช้จ่ายค่อนข้างมาก แม้รู้จักถึงการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว รวมถึงเทคโนโลยีต่าง ๆ ที่ใช้ในการวินิจฉัยแล้ว แต่สิ่งที่ดีที่สุด คือหาทางป้องกันโรคทางพันธุกรรมเพื่อมิให้ลูกน้อยของเราต้องผิดปกติ
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงานรวมถึงก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย รวมถึงคัดกรองโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะกรณีที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว เพื่อทราบระดับเสี่ยง และทำให้ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมน้อยลงเพื่อหลีกเลี่ยงการยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากทารกมีความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม
ก่อนที่จะมีบุตร คุณพ่อคุณแม่ควรที่จะตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อที่จะสามารถแน่ใจได้ว่า ลูกน้อยที่จะลืมตาดูโลกนั้นจะแข็งแรง ปราศจากโรคทางพันธุกรรม และพร้อมเป็นแก้วตาดวงใจของคุณพ่อคุณแม่ตลอดไป
สังคมเมืองทำให้ผู้หญิงหลายคนแต่งงานช้าลง การแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น ทำให้ว่าที่คุณพ่อและคุณแม่อาจวิตกด้วยกลัวลูกน้อยมีโรคทางพันธุกรรม แพทย์ปิยะเวทแนะเทคโนโลยีตรวจก่อนตั้งครรภ์ รู้ล่วงหน้าเพื่อเตรียมพร้อมให้โซ่ทองของครอบครัวแข็งแรงสมบูรณ์
ลูกน้อยที่สุขภาพสมบูรณ์ แข็งแรง ครบ 32 ประการถือเป็นพรวิเศษของผู้เป็นพ่อแม่ ทำให้คู่แต่งงานเกิดคำถามและต้องการที่จะทราบล่วงหน้า เพื่อป้องกันลูกน้อยจากโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมหรือโรคติดต่อทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิดและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากฝั่งพ่อและหรือแม่ พบได้ 3-5% ของประชากรทั่วไป แต่พบ 8-10% ของกลุ่มคนไข้ที่มีปัญหาเรื่องมีบุตรยาก ซึ่งจะทำให้ทารกเสียชีวิตได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือหลังคลอด โดยโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและมักทำให้คุณพ่อคุณแม่กังวลใจอยู่เสมอก็คือ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ที่มักทำให้เด็กปัญญาอ่อน อันเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
นอกจากนั้น ความผิดปกติอื่นที่พบได้บ่อยได้แก่ ตาบอดสี ฮีโมฟีเลีย กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เป็นต้น ในอดีตคู่สมรสที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งจะสามารถวินิจฉัยได้หลังจากที่มีการตั้งครรภ์เกิดขึ้นแล้ว การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมมักทำได้หลังอายุครรภ์ประมาณ 12-18 สัปดาห์ขึ้นไป
ในส่วนของวิธีการตรวจนั้น มีตั้งแต่การตรวจชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำ และการตรวจเลือดจากสายสะดือทารก โดยหากเราพบความผิดปกติแล้วนั้น แพทย์มักจะต้องขอให้ยุติการตั้งครรภ์ซึ่งมีผลกระทบต่อมารดาทั้งด้านร่างกายและจิตใจ ปัจจุบันคุณพ่อคุณแม่เบาใจได้ เพราะเทคโนโลยีสมัยใหม่ ในการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนเพื่อสามารถที่จะตรวจสอบทารกตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ ว่ามีโอกาสที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
กระบวนการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation genetic diagnosis) จึงเข้ามามีบทบาทสำคัญในการป้องกันการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของตัวอ่อนระยะก่อนการฝังตัวทำให้มารดาที่มีความเสี่ยงสามารถตั้งครรภ์โดยมั่นใจได้ว่าทารกที่คลอดจะปลอดโรคทางพันธุกรรมที่ตนเองเป็นพาหะ เทคโนโลยีนี้ช่วยให้ครอบครัวสามารถหลีกเลี่ยงการทำแท้งบุตรในกรณีที่ผลการวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal diagnosis, PND) พบว่าทารกมีความผิดปกติ การวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัวจึงเป็นวิธีลดการเกิดของทารกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยไม่ขัดต่อจริยธรรมศีลธรรม
คู่สมรสที่เข้าข่ายควรตรวจด้วยเทคโนโลยีนี้ ได้แก่ คู่สมรสที่ฝ่ายหญิงอายุมากในที่นี่นับที่อายุมากกว่า 37 ปีขึ้นไป, คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมและสามารถถ่ายทอดไปให้ลูกได้, คู่สมรสที่มีประวัติตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมาก่อน รวมถึงคู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดมะเร็งร้ายแรงและถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม เช่น มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่, คู่สมรสที่ประสบปัญหาแท้งบุตรซ้ำซ้อนโดยมีสาเหตุเนื่องมาจากมีความผิดปกติของโครโมโซมแฝงอยู่ และคู่สมรสที่ไม่ประสบความสำเร็จจากการทำเด็กหลอดแก้วตั้งแต่ 3 ครั้งขึ้นไป
การตรวจจะเริ่มจากใช้ฮอร์โมนเพื่อกระตุ้นไข่ โดยจะใช้ฮอร์โมนจากภายนอกฉีดเข้าไป เพื่อกระตุ้นให้มีไข่โตมากกว่า 1 ใบขึ้นไป และทำให้เกิดการสุกของไข่พร้อมกัน จากนั้นเป็นขบวนการเก็บเซลล์ไข่เพื่อเตรียมนำออกมาผสมกับอสุจินอกร่างกาย ขั้นตอนนี้ผู้ป่วยจะได้รับการวางยาสลบแล้วเก็บไข่โดยใช้เข็มผ่านเข้าไปทางช่องคลอด ต่อมาเป็นการนำเซลล์ไข่ผสมกับอสุจิและเลี้ยงตัวอ่อนภายนอกร่างกาย เมื่อเซลล์ไข่ผสมกับอสุจิจะเริ่มแบ่งตัวเจริญเป็นตัวอ่อนต่อไป แล้วจึงตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อนเพื่อตรวจทางพันธุศาสตร์ เป็นขบวนการตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อนนำออกมาเพื่อตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรม ทั้งนี้ ในปัจจุบัน มีหลายเทคโนโลยีที่ทำให้การตรวจทางพันธุศาสตร์มีประสิทธิภาพขึ้น
เทคโนโลยีการตรวจทางพันธุศาสตร์ที่จะมาเสริมศักยภาพการตรวจคือ วิธีที่ 1 คือการตรวจด้วยสารเรืองแสงหรือฟิช (FISH) ซึ่งเป็นขบวนการนำดีเอ็นเอที่ติดฉลากกับสารเรืองแสงจับกับดีเอ็นเอเป้าหมายซึ่งคือดีเอ็นเอของตัวอ่อนที่ต้องการตรวจ และตรวจนับจำนวนโครโมโซมจากการตรวจการติดสีของสารเรืองแสงด้วยกล้องเฉพาะ วิธีการนี้ที่ใช้อยู่ในประเทศไทยมักตรวจโครโมโซมเพียง 5 โครโมโซมคือ 13, 18, 21, X, Y ซึ่งในคนปกติมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ ทำให้วิธีการนี้มักไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมคู่อื่นได้
วิธีที่ 2 คือการตรวจปฏิกิริยาลูกโซ่จากเซลล์เดียว (Polymerase chain reaction) ที่เป็นขบวนการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอโดยใช้เครื่องพีซีอาร์เป็นตัวช่วยให้เกิดปฏิกิริยาซึ่งเป็นวิธีที่ละเอียดอ่อนและซับซ้อนใช้เวลาและค่าใช้จ่ายสูงในการตรวจแต่ละรายใช้ในกลุ่มโรคพันธุกรรมยีนเดียว
และวิธีที่ 3 คือ ไมโครอะเรย์ (CGH, Comparative genomic hybridization) เทคโนโลยีใหม่ล่าสุดใหม่ที่กำลังใช้อย่างแพร่หลายในอเมริกาและแถบยุโรป ที่สามารถตรวจวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซมได้ทั้ง 24 โครโมโซม มีความแม่นยำสูงถึง 99% ทำให้เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์สูงขึ้นกว่าการตรวจด้วยวิธีเก่า (ฟิช) ถึง 2 เท่า นอกจากนั้น ยังเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์และสามารถลดอัตราการแท้งได้อีกด้วย
การตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว จะสามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้นในทารกได้ ลดความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์ และลดโอกาสการเกิดจากทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการดูแลไปตลอดชีวิตและสิ้นเปลืองค่าใช้จ่ายค่อนข้างมาก แม้รู้จักถึงการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว รวมถึงเทคโนโลยีต่าง ๆ ที่ใช้ในการวินิจฉัยแล้ว แต่สิ่งที่ดีที่สุด คือหาทางป้องกันโรคทางพันธุกรรมเพื่อมิให้ลูกน้อยของเราต้องผิดปกติ
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงานรวมถึงก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย รวมถึงคัดกรองโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะกรณีที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว เพื่อทราบระดับเสี่ยง และทำให้ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมน้อยลงเพื่อหลีกเลี่ยงการยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากทารกมีความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม
ก่อนที่จะมีบุตร คุณพ่อคุณแม่ควรที่จะตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อที่จะสามารถแน่ใจได้ว่า ลูกน้อยที่จะลืมตาดูโลกนั้นจะแข็งแรง ปราศจากโรคทางพันธุกรรม และพร้อมเป็นแก้วตาดวงใจของคุณพ่อคุณแม่ตลอดไป
