ปฏิเสธไม่ได้ว่ายุคนี้เป็นยุคที่หญิงกับชายต่างมีมีภาระไม่ต่างกัน เป็นเหตุผลหนึ่งที่ทำให้คู่รักแต่งงานกันในช่วงอายุที่มากขึ้น และใช้เวลาตัดสินใจเพื่อมีบุตรแบบมีการวางแผนที่รัดกุม แต่แม้จะมีการวางแผนครอบครัวที่ดีก็ตาม ในทางการแพทย์ยอมรับว่าการตั้งครรภ์ในสตรีที่มีอายุมากตั้งแต่วัยที่ 35 ปีขึ้นไป เป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงในการได้บุตรที่ป่วยด้วย โรคดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ ของโครโมโซมเป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อนในเด็ก
แต่ทั้งนี้ ก็ไม่ได้หมายความว่า หญิงอายุน้อยจะไม่มีโอกาสได้บุตรเป็นดาวน์ซินโดรมเลย ดังนั้นการเร่งตรวจประเมินความเสี่ยงจึงเป็นเรื่องจำเป็นสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน เพื่อที่สูตินรีแพทย์จะได้ให้คำแนะนำในการดูแลและสังเกตอาการของลูกน้อย
รศ.พญ.สายฝน ชวาลไพบูลย์ สูตินรีแพทย์ รพ.ศิริราช อธิบายถึงสาเหตุของโรคดาวน์ฯ ไว้ว่า เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มีมากไปหรือน้อยไป หรืออยู่ผิดที่ โดยปกติมี 46 แท่ง 23 คู่ แต่หากเป็นเด็กดาวน์ จะพบว่า คู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง เรียกว่า ไตรโซมี่ 21 (TRISOMY 2 ) พบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า ทรานซโลเคชั่น (TRANSLOCATION) คือ มีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบันมีวิธีการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ฯ โดยการตรวจสารชีวเคมีในเลือดคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงแรก ร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวด์เพื่อวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ หรือร่วมกับการตรวจสารชีวเคมีในเลือดคุณแม่ในช่วงที่ 2 เพื่อใช้ข้อมูลทั้งหมดในการประเมินความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกดาวน์ฯ ซึ่งการตรวจคัดกรองด้วยแนวทางดังกล่าว มีประสิทธิภาพสูง สามารถตรวจหาทารกดาวน์ได้ถึงร้อยละ 85-95 ในกรณีที่ผลการตรวจเป็นบวก คุณแม่จะได้รับคำแนะนำในการตรวจวินิจฉัยต่อไป
สำหรับการตรวจวินิจฉัยทารกกลุ่มอาการดาวน์ฯทำได้โดยวิธีหลักๆ ได้แก่ 1.การเจาะตรวจเนื้อรก สามารถทำได้ขณะอายุครรภ์ 12-14 สัปดาห์ การเจาะตรวจเนื้อรกจะมีอัตราเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 250 ราย 2.การเจาะตรวจน้ำคร่ำขณะอายุครรภ์ 17-20 สัปดาห์ จะทำให้ทราบว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ แต่เสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 350 ราย และ 3.การเจาะตรวจเลือดทารกในครรภ์ขณะอายุครรภ์ 19-20 สัปดาห์ ซึ่งจะมีอัตราเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 150 ราย
รศ.พญ.สายฝน อธิบายเพิ่มเติมว่า แพทย์พยาบาลจะสามารถให้การวินิจฉัยว่าเด็กป่วยเป็นดาวน์หรือไม่ ตั้งแต่แรกคลอด โดยเด็กดาวน์ฯจะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ลักษณะลิ้นคับปาก ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด เด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน เด็กจะมีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวกเปียก เมื่ออายุมากขึ้นจะมีพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น การนั่ง ยืนเดินและพูดช้า กว่าเด็กทั่วไป และปัจจุบันไม่มีการรักษาที่หายขาดได้ ดังนั้น ก่อนที่จะทำการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยทุกครั้ง แพทย์จะให้คำปรึกษาแนะนำก่อนการตรวจ เพื่อที่คู่สมรสจะได้วางแผนการดูแลครรภ์หรือทารกแรกคลอดต่อไป
