โรคทางพันธุกรรมหรือโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด บ้างก็รักษาให้หายขาดได้ บ้างก็รักษาได้แค่รักษาตามอาการ สาเหตุเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากฝั่งพ่อหรือแม่ พบได้ในประชากรทั่วไป และกลุ่มคนไข้ที่มีปัญหาเรื่องมีบุตรยาก อาจทำให้เกิดภาวะแท้ง หรือมีผลกระทบในการดำเนินชีวิตไปตลอดชั่วอายุไข โดยปัจจุบันโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและมักทำให้คุณพ่อคุณแม่กังวลใจอยู่เสมอ อาทิ โรคธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี หรือแม้แต่โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งมีอุบัติการณ์สูงขึ้นจากในอดีตเป็นอย่างมาก
พญ.วีณา ครุฑสวัสดิ์ ผู้อำนวยการแพทย์ และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และภาวะการมีบุตรยาก ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. กล่าวว่าในอดีตคู่สมรสที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งจะสามารถวินิจฉัยได้หลังจากที่มีการตั้งครรภ์เกิดขึ้นแล้ว การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมมักทำได้หลังอายุครรภ์ประมาณ 12-18 สัปดาห์ขึ้นไป
ในส่วนของวิธีการตรวจนั้น มีตั้งแต่การตรวจชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำ และการตรวจเลือดจากสายสะดือทารก โดยหากเราพบความผิดปกติที่รุนแรง ก็จะนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งมีผลกระทบต่อมารดาทั้งด้านร่างกายและจิตใจ แต่ปัจจุบันได้มีเทคโนโลยีสมัยใหม่ ในการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนเพื่อสามารถที่จะตรวจสอบตัวอ่อนตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ว่ามีความผิดปกติ หรือมีโอกาสที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
การตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) เป็นการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของตัวอ่อนระยะก่อนการฝังตัวจะทำให้พ่อแม่ที่มีความเสี่ยงสามารถตั้งครรภ์โดยมั่นใจได้ว่าทารกที่คลอดจะปลอดโรคทางพันธุกรรมที่ตนเองเป็นพาหะหรือเป็นโรค
“ปัจจุบันเทคโนโลยีของศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที.สามารถคัดกรองโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางโครโมโซมและทางยีนได้มากกว่า 200 โรค และที่ทำสำเร็จจนเด็กที่คลอดออกมาปราศจากโรคแล้ว ได้แก่ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคหูหนวก โรคตาบอดสี โรคผิวเผือก โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง และโรคท้าวแสนปม เป็นต้น”
อีกทั้งเทคโนโลยีดังกล่าวนี้ช่วยให้ครอบครัวสามารถหลีกเลี่ยงการยุติการตั้งครรภ์ในกรณีที่ผลการวินิจฉัยก่อนคลอดพบว่าทารกมีความผิดปกติ การวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัวจึงเป็นวิธีลดการเกิดของทารกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยไม่ขัดต่อจริยธรรมศีลธรรม โดยเฉพาะไม่ส่งผลกระทบต่อสภาวะจิตใจอันบอบช้ำของผู้เป็นแม่และพ่อ”
ทางด้าน ดร.เกษร เตียวศิริ ผู้จัดการห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ กล่าวเสริมว่า โรคทางพันธุกรรมอาจจะเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือของโครโมโซม ตั้งแต่แรกเกิดหรือตั้งแต่การปฏิสนธิของไข่จากแม่กับอสุจิจากพ่อ หรืออาจเกิดความผิดปกติได้ในภายหลัง ทำให้เกิดภาวะผิดปกติทางร่างกาย ซึ่งอาจจะสามารถถ่ายทอดความผิดปกติสู่รุ่นลูกรุ่นหลานได้แล้วแต่กรณี แต่ด้วยนวัตกรรมและความก้าวหน้าทางด้านการแพทย์ทำให้เรานำเทคนิค PGD-PCR มาใช้เพื่อตรวจตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ก่อนการตั้งครรภ์
นอกจากนี้ด้วยประสบการณ์และความเชี่ยวชาญของศูนย์ ยังมีเทคนิค PGD-CGH ซึ่งเป็นการวิเคราะห์ความผิดปกติของตัวอ่อนในระดับโครโมโซม โดยตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ มีความแม่นยำถึง 95% และตรวจหาการขาดหายไปหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก เพื่อหลีกเลี่ยงการย้ายตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม และปลอดภัยแก่ลูกน้อยเพิ่มมากขึ้น ซึ่งผู้ที่เหมาะสมกับการใช้เทคนิค CGH
ยกตัวอย่างเช่น มารดาที่มีอายุมากและกังวลเกี่ยวกับกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติในการถ่ายทอดสารพันธุกรรมของโครโมโซมไปสู่ลูกหลานได้ หรือผู้ประสบปัญหาแท้งซ้ำซาก หรือมีบุตรยาก เมื่อนำทั้งสองเทคนิคมาใช้ด้วยกันจะสามารถแก้ปัญหาได้ทั้งด้านโรคพันธุกรรม และด้านความผิดปกติของโครโมโซมไปพร้อมๆ กัน ช่วยให้ตรวจเช็คความผิดปกติได้อย่างแม่นยำ และมีเปอร์เซ็นต์ความสำเร็จในการตั้งครรภ์สูงขึ้นตามไปด้วย
คงต้องยอมรับว่าผู้เป็นพ่อแม่ย่อมอยากมีลูกน้อยที่สมบูรณ์ปลอดโรคต่างๆ รวมถึงโรคทางพันธุกรรมที่ไม่อาจคาดการณ์ได้ แต่ปัจจุบันเราป้องกันได้ ลูกน้อยที่สุขภาพสมบูรณ์แข็งแรงครบ 32 ประการถือเป็นพรวิเศษของผู้เป็นพ่อแม่
มาสร้างแรงบันดาลใจไปด้วยกัน!!ตัวอย่างงานในเซ็กชั่นทั้งหมด>>>...
Posted by ASTV ผู้จัดการ Live on Friday, August 21, 2015
รายละเอียดเพิ่มเติม (คลิก)>>> ตัวอย่างงานในเซ็กชั่น "ASTVผู้จัดการ Live"
มาตามติด Facebook Fanpage และ Instagram
"ASTVผู้จัดการ Live" และ "@manager_live" กันได้ที่นี่!!
และสามารถส่งข่าวสารและเรื่องราวร้องทุกข์ในสังคมมาได้: astvmanager.live.lite@gmail.com
หรือ โทร.0-2629-4488 ต่อ 1477, Fax 0-2629-4754
