หนูน้อยมิลลี สมิธ ผู้กล้าหาญ ยังคงยิ้มแย้มแจ่มใสกับทุกคน ทั้งที่ตัวเองเป็นโรคประหลาดที่แม้แต่ชื่อยังไม่มี และทั่วโลกมีผู้ทุกข์ทรมานกับอาการผิดปกตินี้เพียงสี่คนเท่านั้น
มิลลีได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์เมื่ออายุ 16 เดือนหลังการตรวจบ่งชี้ว่า บางส่วนของโครโมโซมคู่ที่แปดของหนูน้อยขาดหายไป และความผิดปกตินี้ทำให้เด็กหญิงที่ขณะนี้อายุ 7 ขวบ มีปัญหาอย่างรุนแรงในการเรียนรู้ ความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ และมีปัญหาในการมองเห็น
ที่ร้ายคือ มีโอกาสน้อยมากที่ผู้เชี่ยวชาญจะค้นพบวิธีรักษา เนื่องจากมีผู้ป่วยจากอาการผิดปกตินี้เพียงสี่คนในโลก จึงไม่สามารถทำการวิจัยในวงกว้างได้
อเล็กซ์ สมิท แม่ของมิลลี่ที่อยู่ดูแลลูกสาวตลอดเวลาที่บ้านในลินเดน อังกฤษ บอกว่าความผิดปกตินี้สร้างความยากลำบากเป็นอย่างมาก แต่เด็กหญิงยังคงมีรอยยิ้มอยู่เสมอ
“แกเป็นเด็กน่ารัก แต่เป็นความทุกข์ทรมานอย่างมากสำหรับเด็กอายุแค่นี้ เพราะแม้มิลลีมีความสุขกับการได้พูดคุยกับคนอื่นๆ แต่บางคนกลับรู้สึกไม่ค่อยดีนักกับแก
“มิลลีแต่งตัวเองไม่ได้ เช่นเดียวกับอีกหลายๆอย่าง แต่ด้วยความที่แกดูไม่เหมือนเด็กพิการ หลายคนเลยไม่เข้าใจว่าทำไมแกไม่ตอบสนอง
“โชคร้ายที่หน่วยงานที่รับผิดชอบไม่มีเงินทุนมากพอสำหรับการวิจัยโรคประหลาดแบบนี้ และเราหวังว่าสักวันหนึ่งเมื่อมีผู้ป่วยมากขึ้น โรคนี้จะมีชื่อเรียกสักที” แม่วัย 37 ปี กล่าว
ปัจจุบัน มีคนไม่ถึง 100 คนทั่วโลกที่มีปัญหากับโครโมโซมคู่ที่แปด แต่ที่มีอาการแบบมิลลี่มีแค่สี่รายเท่านั้น
มิลลี่ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดตลอด 24 ชั่วโมง โดยภาระนี้มีแม่รับไปเต็มๆ ทว่า แอนดริว สมิท ช่างติดตั้งหน้าต่าง วัย 37 ปี พ่อของมิลลี และแอรอน พี่ชายวัย 13 ปี มาช่วงแบ่งเบาภาระนี้ในบางโอกาส
อาการผิดปกติทำให้มิลลีต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและต่อเนื่องตลอดชีวิต และแพทย์บอกว่า ภาวะจิตใจและสมองของหนูน้อยอาจโตเต็มที่ถึงอายุ 3 ขวบเท่านั้น
ปกติแล้ว คนเรามีโครโมโซม 32 คู่ และปัญหาพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมเกิน สามารถพบได้มากขึ้น
ความผิดปกติของมิลลีเกิดจากการทำซ้ำแต่สลับที่และทำให้ครึ่งหนึ่งที่มีขนาดเล็กกว่าของโครโมโซมคู่ที่แปดหายไป
เบฟเวอรี เซียลี ประธานบริหารยูนิก ซึ่งเป็นมูลนิธิการกุศลระหว่างประเทศเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยจากความผิดปกติของโครโมโซม บอกว่าอาการของมิลลีพบน้อยมากกระทั่งยังไม่มีการตั้งชื่อให้
“ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ว่าในรูปแบบใดล้วนทำให้เกิดปัญหาใหญ่โตได้ทั้งนั้น และแม้มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยก็สามารถนำไปสู่อาการผิดปกติทางการแพทย์มากมาย
“วัตถุประสงค์ขององค์กรของเราคือ เพื่อเก็บข้อมูลความผิดปกติเฉพาะ และการวิจัยอาการผิดปกติแบบที่เกิดกับมิลลีเพิ่มเติมอาจทำให้เราสามารถตั้งชื่อให้กับอาการนี้ได้ในอนาคต”
มิลลีได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์เมื่ออายุ 16 เดือนหลังการตรวจบ่งชี้ว่า บางส่วนของโครโมโซมคู่ที่แปดของหนูน้อยขาดหายไป และความผิดปกตินี้ทำให้เด็กหญิงที่ขณะนี้อายุ 7 ขวบ มีปัญหาอย่างรุนแรงในการเรียนรู้ ความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ และมีปัญหาในการมองเห็น
ที่ร้ายคือ มีโอกาสน้อยมากที่ผู้เชี่ยวชาญจะค้นพบวิธีรักษา เนื่องจากมีผู้ป่วยจากอาการผิดปกตินี้เพียงสี่คนในโลก จึงไม่สามารถทำการวิจัยในวงกว้างได้
อเล็กซ์ สมิท แม่ของมิลลี่ที่อยู่ดูแลลูกสาวตลอดเวลาที่บ้านในลินเดน อังกฤษ บอกว่าความผิดปกตินี้สร้างความยากลำบากเป็นอย่างมาก แต่เด็กหญิงยังคงมีรอยยิ้มอยู่เสมอ
“แกเป็นเด็กน่ารัก แต่เป็นความทุกข์ทรมานอย่างมากสำหรับเด็กอายุแค่นี้ เพราะแม้มิลลีมีความสุขกับการได้พูดคุยกับคนอื่นๆ แต่บางคนกลับรู้สึกไม่ค่อยดีนักกับแก
“มิลลีแต่งตัวเองไม่ได้ เช่นเดียวกับอีกหลายๆอย่าง แต่ด้วยความที่แกดูไม่เหมือนเด็กพิการ หลายคนเลยไม่เข้าใจว่าทำไมแกไม่ตอบสนอง
“โชคร้ายที่หน่วยงานที่รับผิดชอบไม่มีเงินทุนมากพอสำหรับการวิจัยโรคประหลาดแบบนี้ และเราหวังว่าสักวันหนึ่งเมื่อมีผู้ป่วยมากขึ้น โรคนี้จะมีชื่อเรียกสักที” แม่วัย 37 ปี กล่าว
ปัจจุบัน มีคนไม่ถึง 100 คนทั่วโลกที่มีปัญหากับโครโมโซมคู่ที่แปด แต่ที่มีอาการแบบมิลลี่มีแค่สี่รายเท่านั้น
มิลลี่ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดตลอด 24 ชั่วโมง โดยภาระนี้มีแม่รับไปเต็มๆ ทว่า แอนดริว สมิท ช่างติดตั้งหน้าต่าง วัย 37 ปี พ่อของมิลลี และแอรอน พี่ชายวัย 13 ปี มาช่วงแบ่งเบาภาระนี้ในบางโอกาส
อาการผิดปกติทำให้มิลลีต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและต่อเนื่องตลอดชีวิต และแพทย์บอกว่า ภาวะจิตใจและสมองของหนูน้อยอาจโตเต็มที่ถึงอายุ 3 ขวบเท่านั้น
ปกติแล้ว คนเรามีโครโมโซม 32 คู่ และปัญหาพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมเกิน สามารถพบได้มากขึ้น
ความผิดปกติของมิลลีเกิดจากการทำซ้ำแต่สลับที่และทำให้ครึ่งหนึ่งที่มีขนาดเล็กกว่าของโครโมโซมคู่ที่แปดหายไป
เบฟเวอรี เซียลี ประธานบริหารยูนิก ซึ่งเป็นมูลนิธิการกุศลระหว่างประเทศเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยจากความผิดปกติของโครโมโซม บอกว่าอาการของมิลลีพบน้อยมากกระทั่งยังไม่มีการตั้งชื่อให้
“ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ว่าในรูปแบบใดล้วนทำให้เกิดปัญหาใหญ่โตได้ทั้งนั้น และแม้มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยก็สามารถนำไปสู่อาการผิดปกติทางการแพทย์มากมาย
“วัตถุประสงค์ขององค์กรของเราคือ เพื่อเก็บข้อมูลความผิดปกติเฉพาะ และการวิจัยอาการผิดปกติแบบที่เกิดกับมิลลีเพิ่มเติมอาจทำให้เราสามารถตั้งชื่อให้กับอาการนี้ได้ในอนาคต”
