ใช้ยีนบำบัดรักษาสุนัขกล้ามเนื้อเสื่อมก่อนรักษาในคน

“โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน” พบในเด็กโดยโรคจะทำลายกล้ามเนื้อของผู้ป่วยและทำให้อายุสั้น ซึ่งพบว่าในจำนวนเด็กผู้ชาย5,000 คนจะมีเด็กที่เจ็บป่วยจากโรคนี้ 1 คน แต่จากการทดลองใช้ยีนบำบัดในสุนัขพบว่า สามารถควบคุมอาการของโรคได้ ซึ่งเป็นความหวังที่จะรักษาในคนต่อไป

งานวิจัยซึ่งตีพิมพ์ในวารสารเนเจอร์คอมมูนิเคชันส์ (Nature Communications) เผยว่าอาการของสุนัขซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน (Duchenne muscular dystrophy: DMD) ที่ได้รับการฉีดยีนบำบัดเพียงครั้งเดียวเมื่อ 2 ปีก่อนนั้นยังมีสุขภาพที่ดีอยู่

ความสำเร็จของการรักษาโรคดังกล่าวในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมขนาดใหญ่นี้ ถือเป็นก้าวสำคัญในการหาวิธีรักษาเด็กที่ป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน และยังปูทางไปสู่การทดลองทางการแพทย์ในมนุษย์ต่อไป

โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ไปรบกวนการสร้างโปรตีนดิสโทรฟิน (dystrophin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในการสร้างกล้ามเนื้อที่แข็งแรง ทีมวิจัยนานาชาติจึงได้พัฒนาวิธีการนำส่งยีนบำบัดแบบใหม่เพื่อฟื้นฟูการแสดงออกของยีนสร้างโปรตีนดิสโทรฟินในสุนัขที่ป่วยด้วยโรคนี้

ทีมวิจัยได้ฉีด “ไมโครดิสโทรฟิน” ซึ่งเป็นยีนดิสโทรฟินที่ถูกบีบอัดแล้วให้แก่สุนัขที่เป็นโรค โดยยีนดิสโทรฟินนั้นเป็นหนึ่งในยีนขนาดใหญ่ที่สุดในร่างกายมนุษย์ ซึ่งมีคู่เบสรหัสพันธุกรรมมากถึง 2.3 ล้านคู่ และหากไม่บีบอัดยีนก่อนก็ไม่สามารถบรรจุยีนดิสโทรฟินเข้าสู่ไวรัสที่ผ่านการเอารหัสพันธุกรรมออก เพื่อใช้เป็นพาหะในการถ่ายโอนยีนที่ได้ผ่านการตัดต่อให้แก่ผู้ป่วยได้

“สุนัขที่ได้รับการรักษาแสดงสัญญาณการฟื้นฟูของกระบวนการทำงานของกล้ามเนื้อ และแสดงอาการควบคุมโรคได้ในระยะเวลามากกว่า 2 ปีหลังจากที่สุนัขได้รับการฉีดยีนบำบัด” ทีมวิจัยแถลง

ด้าน ดาเรน กริฟฟิน (Darren Griffin) นักพันธุศาสตร์ของมหาวิทยาลัยเคนต์ (University of Kent) ให้ความเห็นต่อการศึกษานี้ว่าเป็นการศึกษาที่น่าตื่นเต้นอย่างยิ่ง และกล่าวผ่าน ศูนย์สื่อสารวิทยาศาสตร์ (Science Media Centre) ว่าโรคนี้เป็นเป้าหมายของการใช้ยีนบำบบัดมานานแล้ว และได้เพียงแค่หวังว่าจะมีทุนวิจัยก้อนใหญ่เพียงพอเพื่อให้งานวิจัยได้ข้อสรุปทางวิทยาศาสตร์และเข้าสู่การทดลองระดับคลีนิคอย่างเต็มรูปแบบ

เมื่อเด็กผู้ชายป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนจะเริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงตั้งแต่ปีแรกและโดยทั่วไปต้องนั่งเก้าอี้รถเข็นหรือวีลแชร์ตั้งแต่อายุไม่ถึง 15 ปี จากนั้นจะมีปัญหาเรื่องการสูญเสียกล้ามเนื้อ ปัญหาการหายใจและหัวใจตามมา และพบไม่บ่อยที่ผู้ป่วยจะรอดชีวิตไปจนถึงอายุ 40 ปี