หลายปีก่อนวงการวิทยาศาสตร์ตื่นเต้นเป็นการใหญ่ เมื่อนักวิจัยถอดรหัสดีเอ็นเอของมนุษย์ได้ทั้งหมด และสร้างเป็นแผนที่จีโนมได้สำเร็จ แต่มา พ.ศ.นี้มีเรื่องให้ต้องประหลาดใจกันอีกแล้ว เมื่อปริศนาข้อมูลพันธุกรรมของแต่ละคนค่อยๆ ถูกไขออกมาทีละน้อย จากเดิมที่เชื่อกันว่าคนเรามียีนเหมือนกันกว่า 90% แต่ข้อมูลล่าสุดระบุว่าในความเหมือนที่เห็นนั้น แฝงความต่างเอาไว้มากถึง 40%
"ไซน์" (Science) วารสารวิทยาศาสตร์ชั้นนำของโลก ยกให้ "การค้นพบความแตกต่างของพันธุกรรมมนุษย์" เป็นเรื่องเด่นแห่งปีของวงการวิทยาศาสตร์โลก หลังจากที่ช่วงเวลา 1 ปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์พบว่าวิวัฒนาการทำให้คนเรามีพันธุกรรมต่างจากลิงหรือสัตว์จำพวกไพรเมทอื่นๆ ถึง 3 เท่า และ ณ ตอนนี้ นักวิจัยพยายามศึกษาเพื่อที่จะรู้ให้ได้ว่า อะไรที่ซ่อนอยู่ในดีเอ็นเอแล้วทำให้พวกเราเป็นเราเช่นทุกวันนี้
จากการตรวจสอบพันธุกรรมที่แตกต่างกันจำนวนหลายแสนพันธุกรรม พบว่าความแตกต่างอย่างจำเพาะเกี่ยวพันกับลักษณะพิเศษเฉพาะหรืออาการป่วยของโรคบางอย่างในแต่ละคน ซึ่งก่อนนี้ไม่คาดคิดว่าจะเป็นไปได้ โดยปัจจัยที่ก่อให้เกิดความต่างเหล่านั้นมาจากการสอดแทรกหรือการตัดออกของบางรหัสพันธุกรรม ซึ่งเป็นสิ่งที่กำหนดบทบาทการทำงานของยีน และนี่เองที่ทำให้เรารู้ว่าพวกเราเหมือนหรือต่างจากมนุษย์นีอันเดอร์ทัล (Neandertal) อย่างไร
สมัยนี้มีเทคโนโลยีที่สามารถตรวจรหัสพันธุกรรมของแต่ละคนได้ไม่ยาก ซึ่งจะช่วยให้บุคคลที่เข้ารับการตรวจรู้ข้อมูลเบื้องลึกของตนเอง รู้ว่าเราเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง หืดหอบ หรือเบาหวานมากน้อยแค่ไหน หรืออาจรู้แม้กระทั่งว่าทำไม่คนนั้นถึงมีผมสีแดง คนนี้ถึงมีกระ คนโน้นมีรูปร่างอ้วนเตี้ย หรือคนไหนชอบรับประทานช็อคโกเลต เป็นต้น
การรู้พันธุกรรมของแต่ละคนจะช่วยให้บุคคลผู้นั้นมีวิธีเตรียมตัวหรือป้องกันตัวให้ห่างจากโรคภัยได้ แต่กลับเพิ่มความเสี่ยงต่อการถูกแบ่งแยกหรือเลือกปฏิบัติจากคนกลุ่มใหญ่ รวมทั้งอาจถูกคุกคามหรือสูญเสียความเป็นส่วนตัวได้เหมือนกัน
เมื่อหลายปีก่อนนักวิทยาศาสตร์ยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับยีนของมนุษย์มากนัก องค์ความรู้ขณะนั้นระบุว่ารหัสพันธุกรรมของคนเรา 98% คือส่วนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนต่างๆ ในร่างกาย ต่อมาศึกษาลงลึกในรายละเอียดมากขึ้นจึงได้รู้ถึงความซับซ้อนที่ซ่อนอยู่ในจีโนม ซึ่งมีประมาณ 15 ล้านจุดในจีโนมของเราที่รหัสพันธุกรรมของแต่ละคนต่างกัน
กระทั่งกลางปี 2550 นักวิจัยได้ทำแผนที่จีโนมของบริเวณที่เรียกว่า "สนิป" (Single nucleotide polymorphisms: SNPs)ได้แล้วมากกว่า 3 ล้านบริเวณ เรียกข้อมูลพันธุกรรมเหล่านี้ว่า "แฮปแม็ป" (HapMap) ซึ่งยีนส่วนใหญ่นักวิทยาศาสตร์รวบรวมมาจากผู้ป่วยโรคต่างๆ และยีนบริเวณเหล่านี้เป็นยีนที่หากมีนิวคลีโอไทด์เปลี่ยนไปเพียงตำแหน่งเดียวก็จะแสดงความผิดปกติทางร่างกายให้เห็นได้
ปีนี้นักวิจัยยังพบอีกว่าการเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับยีนจำนวน 50 ยีน เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคถึง 12 ชนิด แต่ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมและปัจจัยอื่นที่มีผลกับพันธุกรรมด้วย ซึ่งปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจสาเหตุของโรคมากขึ้น
มูลนิธิเวลคัมทรัสต์ (Wellcome Trust) ประเทศอังกฤษ ก็เป็นอีกหนึ่งองค์กรที่ให้ความสนใจกับการศึกษาพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต เวลคัมทรัสต์เริ่มดำเนินโครงการนี้ตั้งแต่ปี 2548 ซึ่งมีเครือข่ายนักวิจัยกว่า 200 คน ที่ร่วมกันศึกษาวิเคราะห์ดีเอ็นเอของประชาชนอังกฤษกว่า 17,000 คน ได้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เป็นประโยชน์มากมาย
รวมทั้งผลวิจัยดีเอ็นเอของช้างแมมมอธที่ตีพิมพ์เมื่อเดือน มิ.ย. ที่ผ่านมา รายงานว่าแมมมอธตัวดังกล่าวป่วยด้วยโรคต่างๆ มากถึง 7 โรค เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (rheumatoid arthritis) โรคอารมณ์สองขั้ว (bipolar disorder) และโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (coronary artery disease) เป็นต้น การค้นพบความผิดปกติของหลายยีนในคนที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานชนิดที่ 1 และพบ 3 ยีนใหม่ที่เกี่ยวข้องกับโรคโครนส์ (Crohn's disease) หรือโรคลำไส้เล็กอุดตันบางส่วน
นอกจากยังมีการรายงานจากนักวิจัยฝรั่งเศสว่าความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนที่ทำหน้าที่ขนส่งสังกะสี (zinc) ในตับอ่อน เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ซึ่งสอดคล้องกับอีก 3 รายงานวิจัย ที่พบ 4 ยีนใหม่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน ตลอดจนการค้นพบยีนใหม่ต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคอื่นๆ ทั้งโรคหัวใจ มะเร็งทรวงอก ต้อหิน ข้ออักเสบ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และภูมิคุ้มกันบกพร่อง เป็นต้น รวมทั้งยีนที่เกี่ยวข้องกับกันแสดงออกของโรคเอดส์ ซึ่งเป็นสาเหตุว่าทำไมผู้ติดเชื้อเอชไอวี (HIV) แต่ละรายจึงแสดงอาการป่วยช้าหรือเร็วไม่พร้อมกัน
ในสายดีเอ็นเอของแต่ละคนสามารถแปรผันและต่างจากกันได้ตั้งแต่เพียงเล็กน้อยไปจนถึงหลายพันส่วน หรือแม้แต่ต่างกันหลายล้านส่วนก็เป็นไปได้ ซึ่งอาจเกิดจากการที่รหัสพันธุกรรมหรือยีนบางส่วนเพิ่มเข้ามา บางส่วนขาดหายไป หรือบางส่วนผิดไปจากที่ควรจะเป็น ซึ่ง 1 ปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ไขความลับของพันธุกรรมมนุษย์ได้มากขึ้น ซึ่งจุดหมายสูงสุดของการที่นักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจกับยีนก็เพื่อให้เข้าใจมนุษย์มากขึ้น และหาวิธียับยั้งหรือรักษาโรคร้ายต่างๆ ที่คุกคามชีวิตของพวกเรานั่นเอง
