จีโนมส่วนบุคคลชี้ยีนแต่ละคนต่างกว่าที่คาด

เอเอฟพี/เอเยนซี/เนเจอร์ – ปริศนายีนของมนุษย์ค่อยๆ กระจ่างชัดขึ้น เมื่อการถอดรหัสพันธุกรรมส่วนบุคคลทั้งร่างกายสำเร็จเป็นครั้งแรก ชี้ให้เห็นยีนแต่ละคนต่างกันมากกว่าที่คาดไว้ ระบุโอกาสเสี่ยงเกิดโรคเป็นรายบุคคล

เครก เวนเทอร์ (Craig Venter) นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันผู้ริเริ่มโครงการถอดรหัสพันธุกรรม (จีโนม) มนุษย์ (Human Genome Project) เป็นบุคคลแรกที่ถอดจีโนมสำเร็จ และเมื่อเปรียบเทียบกับแผนที่จีโนมมนุษย์ต้นแบบ พบว่ามีความหลากหลายมากกว่าที่คิดไว้ ทั้งยังเป็นข้อมูลวินิจฉัยความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ และน่าจะเป็นประโยชน์ต่อการหาวิธีป้องกันไว้ก่อนได้

ทีมนักวิทยาศาสตร์ในโครงการศึกษาจีโนมมนุษย์จากสถาบัน เจ. เครก เวนเทอร์ (J. Craig Venter Institute) รัฐแมรีแลนด์, มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย (University oF California) ในเมืองซานดิเอโก สหรัฐฯ และมหาวิทยาลัยบาเซโลนา (University of Barcelona) สเปน ร่วมกันถอดรหัสและศึกษาพันธุกรรมของเวนเทอร์จำนวน 2.8 พันล้านรหัส หลังจากที่ก่อนหน้านี้เจมส์ วัตสัน (James Watson) ผู้ค้นพบดีเอ็นเอเกลียวคู่ เป็นบุคคลแรกที่มีแผนที่จีโนมเป็นของตัวเอง (แต่ไม่สมบูรณ์) โดยได้เผยแพร่ในวารสารพีแอลโอเอส ไบโอโลจี (Public Library of Science Biology: PLoS Biology)

“หากเรามีรู้รหัสพันธุกรรม เราก็จะสามารถไขปัญหาพื้นฐานที่สงสัยกันเกี่ยวกับความต่างระหว่างธรรมชาติและการเลี้ยงดู อะไรคือพันธุกรรมและอะไรคือสิ่งแวดล้อม” เวนเทอร์ กล่าว

เมื่อเปรียบเทียบ พบว่าดีเอ็นเอของเวนเทอร์ต่างไปถึง 4.1 ล้านแห่ง มีทั้งยีนที่เกินมา ที่ขาดหายไป และจำนวนสำเนายีนที่ไม่เท่ากัน อีกทั้งเมื่อเปรียบเทียบเฉพาะภายในโครโมโซมของเวนเทอร์เอง ยังพบว่าสำเนายีนของเขาผันแปรมากถึง 44% เลยทีเดียว และสร้างความประหลาดในให้กับนักพันธุศาสตร์และนักชีววิทยาเป็นอย่างยิ่ง ที่สงสัยและพยายามค้นหาคำตอบมาร่วมศตวรรษ

ซามูเอล เลวี (Samuel Levy) จากสถาบัน เจ. เครก เวนเทอร์ หัวหน้าทีมที่ศึกษาจีโนมของเวนเทอร์ กล่าวว่า โครโมโซมของเวนเทอร์ 2 ชุด แตกต่างกัน 0.5% อาจเป็นไปได้ว่าความแปรปรวนของดีเอ็นเอมีมากกว่าที่เคยคาดไว้ถึง 7 เท่า และช่วยให้ภาพจีโนมของมนุษย์กระจ่างชัดขึ้นกว่าเดิมด้วย

ความแตกต่างที่พบยังรวมถึงซิงเกิล นิวคลีโอไทด์ โพลิมอฟิซึมส (single nucleotide polymophisms: SNPs) หรือการเปลี่ยนลำดับนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอที่จะเกิดขึ้นทุกๆ 500 นิวคลีโอไทด์ โดยแต่เดิมเคยคิดว่าการเปลี่ยนแปลงตรงจุดนี้เองที่ทำให้มนุษย์มีจีโนมต่างกัน ซึ่งก็แค่ 0.1% เท่านั้น

จีโนมในมนุษย์ทั้งหมดที่ใช้เป็นข้อมูลอ้างอิงเปรียบเทียบกับจีโนมของเวนเทอร์ เป็นจีโนมมนุษย์ที่ทีมของเวนเทอร์เคยถอดรหัสเอาไว้ก่อนหน้านี้ โดยใช้เวลา 3 ปี และค่าใช้จ่าย 10 ล้านเหรียญสหรัฐฯ (ประมาณ 320 ล้านบาท)

ทั้งนี้ จากการศึกษาจีโนมของเวนเทอร์ยังพบด้วยว่าเขามีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคอัลไซเมอร์ส โดยพบความผันแปรเกิดขึ้นกับยีนเอสโออาร์แอล1 (SORL1) ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์ส นอกจากนี้เขายังเสี่ยงเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจด้วย โดยข้อมูลเหล่านี้จะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ศึกษาหาความสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมกับปัจจัยทางด้านสิ่งแวดล้อมที่ส่งผลให้เกิดโรคในมนุษย์ได้ต่อไป

“เมื่อเราสามารถให้ข้อมูลได้ว่าจีโนมของเราเป็นอย่างไรและเรามีวิถีชีวิตอย่างไรบ้าง อาจเป็นข้อมูลสำคัญต่อแพทย์สำหรับเตรียมวิธีรักษาโรคไว้เฉพาะแต่ละคนได้” เวนเทอร์ อธิบาย ซึ่งเขาตั้งเป้าไว้ว่าภายใน 5 ปี จะสามารถทำแผนที่จีโนมของมนุษย์ได้ 10,000 คน ด้วยเทคนิคที่รวดเร็ว แม่นยำยิ่งขึ้น และค่าใช้จ่ายถูกลง ราคาประมาณ 16-320 ล้านบาท

อย่างไรก็ดี นักวิชาการบางส่วนแสดงความกังวลในเรื่องของจริยธรรมว่า อาจนำไปสู่การซื้อขายข้อมูลสุขภาพของมนุษย์ได้ในอนาคต หากการถอดรหัสพันธุกรรมของแต่ละบุคคลกลายเป็นเรื่องปกติ

เวนเทอร์ ประกาศออกมาในปี 2543 เมื่อครั้งที่เขายังทำงานให้กับบริษัทเซเลรา (Celera) ว่าจะศึกษาจีโนมของมนุษย์ พร้อมกับเปิดตัวทีมนักวิทยาศาสตร์จากนานาชาติที่ร่วมโครงการ ซึ่งประสบความสำเร็จในการทำแผนที่จีโนมมนุษย์ครั้งแรกในปี 2548 และประสบความสำเร็จอีกครั้งกับการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งหมดของเวนเทอร์

รหัสดีเอ็นเอของเวนเทอร์ได้ให้ข้อมูลใหม่แก่วงการพันธุศาสตร์ในเรื่องของลำดับพันธุกรรมมนุษย์ เพราะการศึกษาก่อนหน้านี้ไม่ได้บ่งชี้ว่าสำเนาของยีนในแต่ละโครโมโซมหรือระหว่างบุคคลมีความแตกต่างกัน จากเดิมจีโนมมนุษย์มีลำดับพันธุกรรมอยู่ 13 ล้านลำดับ แต่ในเวลานี้ได้เพิ่มเป็น 19 ล้านลำดับ โดยส่วนที่เพิ่มนั้นมาจากจีโนมของเวนเทอร์

นอกจากนี้ เวนเทอร์ยังได้เขียนหนังสือ “อะ ไลฟ์ ดีโคด” (A Life Decoded) ที่กำลังจะวางจำหน่ายอีกไม่นาน เป็นเรื่องราวเกี่ยวกับประวัติของครอบครัวและแผนที่จีโนมของเขา ตลอดจนข้อมูลพันธุกรรมจะมีผลกับชีวิตเขาอย่างไรบ้าง

สำหรับข้อมูลการศึกษาจีโนมของเครก เวนเทอร์ เพิ่มเติม สามารถดูได้ที่ http://biology.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0050254