เอเยนซี/บีบีซีนิวส์/เฮลท์เดย์ – พบยีนใหม่เกี่ยวข้องกับเบาหวานชนิดที่ 2 ทั้งยีนเพิ่มและยีนลดความเสี่ยงต่อโรค คาดว่าสามารถพัฒนาวิธีรักษาและลดความเสี่ยงได้ แต่นักวิจัยย้ำชัด แค่ยีนอย่างเดียวไม่ทำให้เสี่ยงไปกว่าพฤติกรรมการกินอยู่ หากยังไม่ปรับปรุงนิสัยการกินและยังละเลยการออกกำลังกาย แม้ตับอ่อนยังผลิตอินซูลินได้ก็ใช่ว่าจะปลอดภัยจากโรคนี้
นักวิทยาศาสตร์พบยีนใหม่ 3 ชนิด เชื่อว่าน่าจะเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานชนิดที่ 2 คาดว่าจะทำให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้ง่ายขึ้น และพัฒนาวิธีการรักษาให้มีประสิทธิภาพยิ่งขึ้นได้ โดยการค้นพบครั้งสำคัญนี้ถูกเผยแพร่ลงในวารสารไซน์ (Science) และเนเจอร์ เจเนติกส์ (Nature Genetics)
ทีมนักวิจัยได้ศึกษาค้นคว้าพันธุกรรมของมนุษย์อย่างครอบคลุมกว่า 20,000 ยีน จากประชากรจำนวน 50,000 คน ทั้งในประเทศที่พบผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดนี้ได้ทั่วไปและในประเทศที่ไม่ค่อยพบ ทำให้สามารถระบุได้ว่า มียีนอย่างน้อย 8 ยีน ที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงเป็นโรคเบาหวาน ซึ่งรวม 3 ยีนที่พบใหม่นี้ด้วย
“ตอนนี้พวกเรามีชิ้นส่วนสำคัญของจิ๊กซอว์เพิ่มขึ้นอีกแล้ว ซึ่งจะช่วยให้เราเข้าใจกลไกการเกิดโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ได้ดียิ่งขึ้น ความรู้ใหม่ๆแต่ละเรื่อง ทำให้เราเข้าใกล้ความสำเร็จของการรักษาผู้ป่วยในอนาคตมากเข้าไปทุกที” ศาสตราจารย์แอนดรู ฮัตเทอร์สเลย์ (Professor Andrew Hattersley) โรงเรียนแพทยศาสตร์เพนินซูลา (Peninsula Medical School) กล่าวจึงมีความเป็นไปได้จากการค้นพบนี้
ยีนทั้ง 3 ที่เพิ่งค้นพบนี้ ได้แก่ ซีดีเคเอ็นทูเอ (CDKN2A), ซีดีเคเอ็นทูบี (CDKN2B) บนโครโมโซมแท่งที่ 3 และ ไอจีเอฟทูบีพีทู (IGF2BP2) บนโครโมโซมแท่งที่ 9 การค้นพบ 3 ยีนใหม่นี้เป็นเรื่องน่ายินดีอย่างยิ่ง แม้จะยังไม่ได้สรุปแน่ชัดเกี่ยวกับบทบาทของทั้ง 3 ยีนก็ตาม แต่ทราบแล้วว่า มีอยู่ 2 ยีน ที่มีส่วนช่วยสดความเสี่ยงของโรคนี้ โดยอาจจะเกี่ยวข้องกับการสร้างอินซูลินก็เป็นได้ ส่วนอีกยีนนั้นมีผลเกิดความเสี่ยงต่อโรคมากขึ้น
ดร.เดวิด อัลท์ชูเลอร์ (Dr.David Altshuler) นักวิจัยของสถาบันบรอด แห่งมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดและสถาบันเทคโนโลยีแมสชาซูเซตต์ (the Broad Institute of Harvard University and the Massachusetts Institute of Technology) หนึ่งในหัวหน้าทีมวิจัย กล่าวถึงเมื่อเริ่มต้นว่านักวิจัยจะรวบรวมรายชื่อทุกยีนที่คาดว่าจะเกี่ยวข้องกับโรคนี้ แต่ไม่มียีนทั้ง 3 นี้รวมอยู่ด้วย ฉะนั้น การค้นพบยีนใหม่ทั้ง 3 จึงสร้างความฉงนให้บรรดานักวิจัยอย่างไม่มีข้อยกเว้น
อีกทั้ง ก่อนหน้านี้มีรายงานในวารสารพันธุศาสตร์ธรรมชาติถึงการค้นพบยีนเกี่ยวข้องกับเบาหวานชนิดที่ 2 เช่นเดียวกัน เป็นยีน CDKAL1 ซึ่งค้นพบโดยบริษัท ดีโค้ด เจเนติกส์ อิงค์ (deCODE Genetics Inc.) โดย ดร.คารี สเตฟานส์สัน (Dr. Kari Stefansson) นักพันธุศาสตร์ผู้ก่อตั้งบริษัทและทีมวิจัย
“ยีนนี้มีผลกับการหลั่งอินซูลิน ดังนั้นใครที่มียีนนี้อยู่จะทำให้หลั่งอินซูลินออกมาตอบสนองต่อปริมาณกลูโคสในเลือดได้น้อยกว่า” ดร.สเตฟานส์สัน อธิบาย ซึ่งหากมีการคัดลอกยีนนี้ถึง 2 ชุด ยิ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมากกว่ามีเพียง 1 ชุด ส่งผลให้หลั่งอินซูลินได้น้อยกว่าปกติ ถึง 20%
ทั้งนี้ เบาหวานชนิดที่ 2 หรือเบาหวานชนิดที่ไม่พึ่งอินซูลิน (Non-Insulin Dependent Diabetes) ที่รู้จักกันดีว่าเป็นเบาหวานในผู้ใหญ่ เพราะมักเกิดในผู้ใหญ่อายุ 40 ขึ้นไปที่มีน้ำหนักตัวมาก และขาดการออกกำลังกาย แต่เดี๋ยวนี้มักพบแพร่กระจายในเด็กและวัยรุ่นที่อ้วนท้วนเพิ่มมากขึ้น ซึ่งขณะนี้ทั่วโลกมีผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 กว่า 200 ล้านคน
ผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 ตับอ่อนยังสามารถสร้างอินซูลินได้ แต่อาจไม่เพียงพอ หรือร่างกายเกิดต้านการทำงานของอินซูลิน แต่เนื่องจากร่างกายไม่ได้อยู่ในภาวะขาดอินซูลินโดยสิ้นเชิงจึงมักไม่ค่อยแสดงอาการในระยะเริ่มแรก ซึ่งกว่าผู้ป่วยจะรู้อาจอยู่ในระยะโคม่าและอาจทำให้เสียชีวิตได้
“อาศัยยีนเพียงลำพังไม่ได้ทำให้เสี่ยงกับการเป็นเบาหวานมากขึ้น แต่ความเสี่ยงนี้ถูกกระตุ้นด้วยพฤติกรรมการใช้ชีวิต” ดร.อัลท์ชูเลอร์ ชี้แนะ ทั้งนี้เขาประเมินว่าความเสี่ยงของโรคนี้ 50% มาจากพันธุกรรม และอีก 50%เป็นผลของพฤติกรรม โดยเฉพาะการบริโภคมากแต่ขาดการออกกำลังกาย