ทำความรู้จัก “โรคปอมเปย์” ทำร่างกายขาดเอนไซม์ จนกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ทำความรู้จัก “โรคปอมเปย์” หมอชี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ย่อยสลาย “ไกลโคเจน” จนเกิดการสะสม ทำให้เซลล์ตาย ยิ่งเอนไซม์น้อยจะมีอาการตั้งแต่ทารก หากเอนไซม์ขาดไม่มาก จะพบอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ รักษาด้วยการให้เอนไซม์ทดแทน

เมื่อวันที่ 4 มี.ค. นพ.สมศักดิ์ อรรฆศิลป์ อธิบดีกรมการแพทย์ กล่าวว่า โรคปอมเปย์ (Pompe disease) จัดเป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิค ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโพลิเมอร์ “ไกลโคเจน” ทำให้เกิดการสะสมของไกลโคเจนในไลโซโซม นำมาสู่การตายของเซลล์ พบการเกิดโรคนี้ประมาณ 1 ใน 40,000 คน อาการผู้ป่วยขึ้นอยู่กับปริมาณเอนไซม์ที่ร่างกายสร้างได้ ในรายที่เอนไซม์น้อยกว่า 1% ผู้ป่วยจะมีอาการตั้งแต่ยังเป็นทารก โดยมีภาวะหัวใจโต ตับโต กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมักเสียชีวิตในขวบปีแรก ผู้ป่วยในรายที่มีเอนไซม์ 1-40% อาการแสดงที่เด่นชัดคือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมักพบในช่วงอายุที่มากขึ้นหรืออาจพบในวัยผู้ใหญ่

นพ.ธนินทร์ เวชชาภินันท์ ผอ.สถาบันประสาทวิทยา กล่าวว่า อาการอ่อนแรงที่พบในผู้ใหญ่ที่ป่วยเป็นโรคปอมเปย์ จะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อต้นแขน ต้นขา ผู้ป่วยอาจมาพบแพทย์ด้วยปัญหาเดินขึ้นบันไดลำบาก นั่งแล้วลุกยาก ยกแขนขึ้นหวีผมหรือหยิบสิ่งของที่วางอยู่บนที่สูงไม่ไหว อาจมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อข้างกระดูกสันหลัง หลังคด ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงอาจมีอาการเหนื่อยโดยเฉพาะเวลานอนราบจากการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจ ในรายที่แพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยอาจเป็นโรคปอมเปย์ ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจเพิ่มเติม เช่น ตรวจระดับเอนไซม์ CK (Creatine kinase) ในเลือด การตรวจการนำไฟฟ้าเส้นประสาทและคลื่นกล้ามเนื้อ การตรวจเอนไซม์ในเลือดโดยการหยดเลือดบนกระดาษกรอง และยืนยันโรคโดยการตรวจทางพันธุกรรม ปัจจุบันรักษาผู้ป่วยโรคปอมเปย์ โดยการให้เอนไซม์ทดแทนทางหลอดเลือดดำทุก 2 สัปดาห์ ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยมีอาการดีขึ้น แต่การรักษายังมีราคาสูงมาก สิ่งสำคัญคือ ต้องรู้ให้เร็ว เพื่อให้เอนไซม์ที่ร่างกายไม่สามารถสร้างทดแทนได้