กรมวิทย์ เผย ยีน BRCA1 และ BRCA2 กลายพันธุ์ เสี่ยง “มะเร็งรังไข่ - มะเร็งเต้านม” สูงกว่าคนปกติ 40 - 65% ห่วงถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว จับมือคณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาฯ ศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน หวังได้ข้อมูลสำหรับประเทศไทย หาความคุ้มค่า ชี้ หากพบความผิดปกติช่วยป้องกันก่อนเกิดมะเร็ง
วันนี้ (10 ส.ค.) ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ นพ.อภิชัย มงคล อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย พร้อมด้วย ศ.นพ.วินิต พัวประดิษฐ์ คณบดีคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้ลงนามความร่วมมือ (MOU) การจัดทำโครงการ “การพัฒนาวิธีตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม และผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ ด้วยเทคนิควิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมสมรรถนะสูง” เพื่อช่วยลดความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็ง
นพ.อภิชัย กล่าวว่า โรคมะเร็งถือเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญ เพราะเมื่อป่วยแล้วมีอัตราการเสียชีวิตสูง และมีค่าใช้จ่ายแพง โดยเฉพาะการป่วยมะเร็งในระยะสุดท้าย โดยทั่วโลกพบว่ามีผู้ป่วยมะเร็งประมาณ 10 ล้านคนต่อปี สาเหตุเกิดจากหลายปัจจัย โดยปัจจัยหนึ่งคือ การถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบได้ประมาณ 5 - 10% ซึ่งมักพบว่าเกิดจากความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 17 และโครโมโซมคู่ที่ 13 ตามลำดับ ที่ทำหน้าที่รักษาสมดุลของดีเอ็นเอ และป้องกันไม่ให้เกิดการแบ่งตัวของเซลล์ที่ผิดปกติ ทั้งนี้ หากยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เกิดความผิดปกติ หรือกลายพันธุ์จะเพิ่มโอกาสเสี่ยงในการเกิดมะเร็งมากขึ้น โดยเสี่ยงเกิดมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 70 ปี มากถึง 65% และมะเร็งรังไข่มากถึง 15 - 40% มากกว่าบุคคลทั่วไปที่โอกาสเสี่ยงอยู่แค่ 12.5% และ 1.4% ตามลำดับ อย่างไรก็ตาม การตรวจดังกล่าวยังมีราคาแพงอยู่ที่หลักหมื่นกว่าบาท และประเทศไทยยังไม่มีการตรวจยีนดังกล่าวเพื่อเก็บข้อมูลการกลายพันธุ์
นพ.อภิชัย กล่าวว่า กรมวิทย์ จึงร่วมกับ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี จัดโครงการดังกล่าวขึ้น เพื่อตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ด้วยเทคนิควิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมสมรรถนะสูง เพื่อให้ทราบว่าคนไทยตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวได้บ่อยหรือไม่ เพราะกลุ่มประชากรจะมีลักษณะเฉพาะต่อการกลายพันธุ์ต่างกัน ประชากรไทยข้อมูลจึงอาจแตกต่างจากประเทศอื่น จึงต้องมีการศึกษาเก็บข้อมูลที่เป็นของคนไทยเอง นอกจากนี้ ถ้าตรวจพบการกลายพันธุ์ได้บ่อยก็มีแนวโน้มว่าจะมีความคุ้มค่าในการตรวจพันธุกรรมเพื่อป้องกันการเกิดมะเร็ง เพราะค่าใช้จ่ายจะถูกลง และอาจบรรจุเป็นชุดสิทธิประโยชน์ของหลักประกันสุขภาพ เช่นเดียวกับสหรัฐอเมริกา ประเทศในแถบยุโรปตะวันตก ญี่ปุ่น สิงคโปร์ และมาเลเซีย เป็นต้น
รศ.นพ.ธันยชัย สุระ หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี กล่าวว่า การตรวจยีนดังกล่าวจะตรวจเฉพาะผู้ที่เข้าเกณฑ์ คือ เกิดมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งรังไข่ที่อายุน้อยกว่า 50 ปี มีญาติสายตรงในครอบครัวมากกว่า 2 คนขึ้นไป ป่วยเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก แพทย์จึงแนะนำให้ส่งตรวจยีน เพราะหากไม่เข้าเกณฑ์โอกาสตรวจพบความผิดปกติของยีนจะน้อยมาก ทั้งนี้ เพื่อความมั่นใจว่าตัวเองเข้าเกณฑ์หรือไม่ สามารถโทรศัพท์สอบถาม รพ.รามาธิบดี ได้ที่เบอร์ 0-2201-1374 ถ้าเข้าเกณฑ์ก็จะนัดมาตรวจที่ รพ.รามาธิบดี อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นมะเร็งเลย แต่มีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปที่จะเกิดมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ ในผู้หญิง หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก ในผู้ชาย
“หากผลตรวจพบความผิดปกติ แพทย์จะให้คำแนะนำในการป้องกันความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง เช่น หลีกเลี่ยงการรับสารที่จะก่อมะเร็ง เช่น การรับประทานยาคุมกำเนิด เป็นต้น และให้ตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ ถี่กว่าคนทั่วไป ยกตัวอย่าง คนทั่วไปควรตรวจมะเร็งเต้านมด้วยแมมโมแกรมเมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป หากไม่พบก็เว้นระยะประมาณ 3 - 5 ปี จึงค่อยตรวจซ้ำ แต่หากมีความผิดปกติของยีนอาจจะต้องตรวจแมมโมแกรมทุกปี ให้คอยสังเกตความผิดปกติของเต้านม ดูความผิดปกติของประจำเดือน เป็นต้น และหากพบความผิดปกติของเต้านม เช่น พบก้อนภายใน แพทย์ก็จะนัดพบบ่อยขึ้นมากกว่าคนทั่วไป” รศ.นพ.ธันยชัย กล่าว
ด้าน นพ.สุรัคเมธ มหาศิริมงคล หัวหน้าโครงการและหัวหน้าศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า โครงการดังกล่าวจะคัดกรองผู้ที่เข้าเกณฑ์ประมาณ 200 ราย จากทั่วประเทศ เพื่อตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ซึ่งโครงการฯจะเริ่มต้นใน ต.ค. 2558 - ก.ย. 2561 จากนั้นจึงนำผลข้อมูลที่ได้มาวิเคราะห์เพื่อหาความชุกของการกลายพันธุ์ว่าพบในพื้นที่ใดในประเทศไทย
ติดตาม Facebook Fanpage ของ “Quality of Life” ได้ที่
วันนี้ (10 ส.ค.) ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ นพ.อภิชัย มงคล อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย พร้อมด้วย ศ.นพ.วินิต พัวประดิษฐ์ คณบดีคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้ลงนามความร่วมมือ (MOU) การจัดทำโครงการ “การพัฒนาวิธีตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม และผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ ด้วยเทคนิควิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมสมรรถนะสูง” เพื่อช่วยลดความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็ง
นพ.อภิชัย กล่าวว่า โรคมะเร็งถือเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญ เพราะเมื่อป่วยแล้วมีอัตราการเสียชีวิตสูง และมีค่าใช้จ่ายแพง โดยเฉพาะการป่วยมะเร็งในระยะสุดท้าย โดยทั่วโลกพบว่ามีผู้ป่วยมะเร็งประมาณ 10 ล้านคนต่อปี สาเหตุเกิดจากหลายปัจจัย โดยปัจจัยหนึ่งคือ การถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบได้ประมาณ 5 - 10% ซึ่งมักพบว่าเกิดจากความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 17 และโครโมโซมคู่ที่ 13 ตามลำดับ ที่ทำหน้าที่รักษาสมดุลของดีเอ็นเอ และป้องกันไม่ให้เกิดการแบ่งตัวของเซลล์ที่ผิดปกติ ทั้งนี้ หากยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เกิดความผิดปกติ หรือกลายพันธุ์จะเพิ่มโอกาสเสี่ยงในการเกิดมะเร็งมากขึ้น โดยเสี่ยงเกิดมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 70 ปี มากถึง 65% และมะเร็งรังไข่มากถึง 15 - 40% มากกว่าบุคคลทั่วไปที่โอกาสเสี่ยงอยู่แค่ 12.5% และ 1.4% ตามลำดับ อย่างไรก็ตาม การตรวจดังกล่าวยังมีราคาแพงอยู่ที่หลักหมื่นกว่าบาท และประเทศไทยยังไม่มีการตรวจยีนดังกล่าวเพื่อเก็บข้อมูลการกลายพันธุ์
นพ.อภิชัย กล่าวว่า กรมวิทย์ จึงร่วมกับ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี จัดโครงการดังกล่าวขึ้น เพื่อตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ด้วยเทคนิควิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมสมรรถนะสูง เพื่อให้ทราบว่าคนไทยตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวได้บ่อยหรือไม่ เพราะกลุ่มประชากรจะมีลักษณะเฉพาะต่อการกลายพันธุ์ต่างกัน ประชากรไทยข้อมูลจึงอาจแตกต่างจากประเทศอื่น จึงต้องมีการศึกษาเก็บข้อมูลที่เป็นของคนไทยเอง นอกจากนี้ ถ้าตรวจพบการกลายพันธุ์ได้บ่อยก็มีแนวโน้มว่าจะมีความคุ้มค่าในการตรวจพันธุกรรมเพื่อป้องกันการเกิดมะเร็ง เพราะค่าใช้จ่ายจะถูกลง และอาจบรรจุเป็นชุดสิทธิประโยชน์ของหลักประกันสุขภาพ เช่นเดียวกับสหรัฐอเมริกา ประเทศในแถบยุโรปตะวันตก ญี่ปุ่น สิงคโปร์ และมาเลเซีย เป็นต้น
รศ.นพ.ธันยชัย สุระ หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี กล่าวว่า การตรวจยีนดังกล่าวจะตรวจเฉพาะผู้ที่เข้าเกณฑ์ คือ เกิดมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งรังไข่ที่อายุน้อยกว่า 50 ปี มีญาติสายตรงในครอบครัวมากกว่า 2 คนขึ้นไป ป่วยเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก แพทย์จึงแนะนำให้ส่งตรวจยีน เพราะหากไม่เข้าเกณฑ์โอกาสตรวจพบความผิดปกติของยีนจะน้อยมาก ทั้งนี้ เพื่อความมั่นใจว่าตัวเองเข้าเกณฑ์หรือไม่ สามารถโทรศัพท์สอบถาม รพ.รามาธิบดี ได้ที่เบอร์ 0-2201-1374 ถ้าเข้าเกณฑ์ก็จะนัดมาตรวจที่ รพ.รามาธิบดี อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นมะเร็งเลย แต่มีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปที่จะเกิดมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ ในผู้หญิง หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก ในผู้ชาย
“หากผลตรวจพบความผิดปกติ แพทย์จะให้คำแนะนำในการป้องกันความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง เช่น หลีกเลี่ยงการรับสารที่จะก่อมะเร็ง เช่น การรับประทานยาคุมกำเนิด เป็นต้น และให้ตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ ถี่กว่าคนทั่วไป ยกตัวอย่าง คนทั่วไปควรตรวจมะเร็งเต้านมด้วยแมมโมแกรมเมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป หากไม่พบก็เว้นระยะประมาณ 3 - 5 ปี จึงค่อยตรวจซ้ำ แต่หากมีความผิดปกติของยีนอาจจะต้องตรวจแมมโมแกรมทุกปี ให้คอยสังเกตความผิดปกติของเต้านม ดูความผิดปกติของประจำเดือน เป็นต้น และหากพบความผิดปกติของเต้านม เช่น พบก้อนภายใน แพทย์ก็จะนัดพบบ่อยขึ้นมากกว่าคนทั่วไป” รศ.นพ.ธันยชัย กล่าว
ด้าน นพ.สุรัคเมธ มหาศิริมงคล หัวหน้าโครงการและหัวหน้าศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า โครงการดังกล่าวจะคัดกรองผู้ที่เข้าเกณฑ์ประมาณ 200 ราย จากทั่วประเทศ เพื่อตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ซึ่งโครงการฯจะเริ่มต้นใน ต.ค. 2558 - ก.ย. 2561 จากนั้นจึงนำผลข้อมูลที่ได้มาวิเคราะห์เพื่อหาความชุกของการกลายพันธุ์ว่าพบในพื้นที่ใดในประเทศไทย
ติดตาม Facebook Fanpage ของ “Quality of Life” ได้ที่