แพทย์ไทยเจ๋ง!! พัฒนาวิธีช่วยลูกไม่ติดธาลัสซีเมีย จากพ่อแม่ที่เป็นพาหะ

แพทย์ไทยเจ๋งพัฒนาเทคโนโลยีการแพทย์ช่วยคู่สามี-ภรรยาที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย มีลูกได้ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียสำเร็จเป็นครั้งแรกในประเทศไทย เตรียมตีพิมพ์ลงวารสารวิชาการทางการแพทย์ ขณะที่แพทย์รามาฯ ชี้ คัดเลือกตัวอ่อนในหลอดทดลองไทยไม่ชำนาญ ยังถกเถียงจริยธรรมการแพทย์ และไม่มีกฎหมายควบคุม

นพ.วีรวิทย์ ปิยมงคล สูตินารีแพทย์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ เปิดเผยว่า ได้พัฒนาการตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียจากตัวอ่อนก่อนฝังตัวในมดลูกก่อนการตั้งครรภ์ ซึ่งทำให้คู่สามีภรรยาให้กำเนิดบุตรที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้ ซึ่งวิธีนี้เรียกว่า Preimplantation genetic diagnosis (PGD) เพื่อให้เป็นทางเลือกให้กับคู่สมรส ซึ่งพ่อและแม่ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียมีความเสี่ยงสูงที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย หากตั้งครรภ์แล้วพบว่า เด็กเป็นธาลัสซีเมีย มักแก้ปัญหาด้วยวิธีการทำแท้ง หรือบางรายต้องยอมเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรค
ดังนั้น จึงได้ทำการศึกษาวิจัยในโครงการดังกล่าวตั้งแต่ปี 2548 โดยได้รับเงินสนับสนุนการวิจัยจากสำนักงานคณะกรรมการวิจัยแห่งชาติ (วช.) ในการพัฒนา เทคโนโลยีทางการแพทย์ เพื่อแก้ปัญหาผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย กลุ่มเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งผลการวิจัยนี้ยังรวมถึงพ่อแม่ที่มีความเสี่ยงมีลูกเป็นโรคดาว์นซินโดรมอีกด้วย

“สำหรับวิธีการศึกษา จะนำไข่กับเสปิร์มมาผสมในหลอดทดลอง โดยจะทำการคัดเลือกไข่ที่ไม่เป็นธาลัสซีเมีย ซึ่งไข่จะมีการแบ่งตัวอ่อนเมื่ออายุ 3 วัน เพื่อวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุ์กรรมหรือไม่ แล้วเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นธาลัสซีเมียแล้วฉีดในไข่ของแม่ ซึ่งขณะนี้มีเด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่มียีนแฝงธาลัสซีเมีย โดยคลอดออกมาแล้วเด็กไม่เป็นธาลัสซีเมีย ซึ่งปัจจุบันเด็กอายุ 2 ขวบแล้ว ขั้นต่อไปคณะผู้วิจัยกำลังศึกษาในพ่อแม่ที่มียีนแฝงอัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นกลุ่มที่มีความรุนแรง โดยคุณแม่ที่เข้าร่วมโครงการวิจัยขณะนี้ตั้งครรภ์ 4 เดือนแล้วและเด็กก็ไม่มีปัญหาธาลัสซีเมียด้วย”นพ.วีรวิทย์กล่าว

นพ.วีรวิทย์ กล่าวด้วยว่า เทคนิคดังกล่าวมีการทำในหลายประเทศ เช่น กรีซ แต่ยังไม่มีทำในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มาก่อน ซึ่งประเทศไทยถือเป็นประเทศแรก ทั้งๆ ที่มีผู้ป่วยที่เป็นธาลัสซีเมียจำนวนมาก และแม้ว่าจะยังอยู่ในขั้นการศึกษาวิจัย แต่ในอนาคตจะทำวิจัยทางคลินิกที่แก้ไขปัญหายีนแฝงธาลัสซีเมียที่ศูนย์การแพทย์เชียงใหม่ โดยมั่นใจว่าจะช่วยลดปัญหาเด็กเป็นธาลัสซีเมียได้ และขณะนี้อยู่ระหว่างการรอตีพิมพ์ในวารสารวิชาการทางการแพทย์ของไทย อย่างไรก็ตามในส่วนของค่าใช้จ่ายในการทำพีจีดีมีราคาค่อนข้างสูงอยู่ที่ 3-5 แสนบาท

นพ.วีรวิทย์ กล่าวอีกว่า ปัญหาโรคธาลัสซีเมียเป็นปัญหาที่เกิดจากการบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งพบชุกมากในภาคเหนือ โดยเฉพาะในจังหวัดเชียงใหม่ สร้างภาระทางการเงินให้กับครอบครัวเป็นอย่างมาก ซึ่งขณะนี้ทั่วประเทศมีผู้ที่เป็นพาหะโรคนี้มากถึงร้อยละ 40 ของประชากร หรือประมาณ 25 ล้านคน ทั้งนี้ มีผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 1 หรือประมาณ 630,000 คน ต้องรักษาตลอดชีวิต ในแต่ละปีมีเด็กเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพิ่มขึ้น 13,000 คน โดยในเด็กทารกที่เป็นธาลัสซีเมียรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการรักษาหลังจากแรกคลอดโดยการถ่ายเลือด อย่างไรก็ดี การถ่ายเลือดอาจทำให้มีปัญหาติดเชื้อ เช่น ไวรัสตับอักเสบ บี หรือ ซี หรือภาวะธาตุเหล็กเกิน ฯลฯ สำหรับวิธีการรักษาให้ขายขาดคือการปลูกถ่ายไขกระดูกแต่ยังมีความเสี่ยง และมีราคาสูงมากประมาณ 4 แสนบาท -1 .5 ล้านบาท ส่วนวิธีการป้องกันที่ได้ผล คู่สมรสควรตรวจเลือดก่อนการตั้งครรภ์ ในคู่ที่พบว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย แต่ต้องการมีบุตร ที่ผ่านมา พบว่า มารดาต้องทำแท้งแล้วทำแท้งอีก ซึ่งส่งผลกระทบต่อจิตใจอย่างมาก

ด้าน นพ.สุรเดช หงษ์สอิง กุมารแพทย์ โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า ขั้นตอนในการเลือกตัวอ่อนจากหลอดทดลองฉีดให้กับแม่ กรรมวีธีดังกล่าว ในประเทศไทยยังต้องมีการพัฒนา เนื่องจากยังคงมีความเสี่ยง และมีความซับซ้อน และยังมีปัญหาในเรื่องจริยธรรมการแพทย์ เพราะการเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ ส่วนตัวอื่นจะต้องทิ้งไป ซึ่งตัวอ่อนนี้เท่ากับมีชีวิต จึงยังเป็นเรื่องที่ถกเถียงกันอย่างมาก ขณะเดียวกัน ประเทศไทยก็ยังไม่มีกฎหมายดูแลเรื่องนี้อย่างจริงจัง อย่างไรก็ตามเทคโนโลยีนี้ถือว่าช่วยเด็กที่มีพ่อแม่เป็นพาหะไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้