xs
sm
md
lg

เจาะลึกนวัตกรรมวินิจฉัยมะเร็ง “Comprehensive Genomic Profiling” ความหวังใหม่ของผู้ป่วย

เผยแพร่:   โดย: MGR Online


ปัจจุบันโรคมะเร็งมีอัตราเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ โดยจากการรายงานการเสียชีวิตมีถึงปีละเกือบ 8 ล้านคนทั่วโลก และในประเทศไทยก็มีผู้เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งมาเป็นอันดับ 1 เช่นกัน ด้วยเหตุนี้ ทำให้ตลอดระยะเวลาที่ผ่านมา แพทย์และนักวิจัยได้ศึกษาค้นคว้าพัฒนาการตรวจวินิจฉัยและยารักษาโรคมะเร็งให้มีประสิทธิภาพมากที่สุด และเมื่อไม่นานมานี้ได้มีการค้นพบเทคโนโลยีใหม่ “Comprehensive Genomic Profiling” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุม” ที่จะเป็นตัวเปลี่ยนโฉมการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งไปได้อย่างสิ้นเชิง

“Comprehensive Genomic Profiling” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุม” เป็นการตรวจหาตัวชี้วัดทางชีวภาพของเซลล์มะเร็งในคราวเดียว ซึ่งจะช่วยลดปริมาณชิ้นเนื้อที่ต้องเก็บจากคนไข้ ลดระยะเวลา และเพิ่มความแม่นยำในการตรวจมากยิ่งขึ้น ซึ่งการตรวจดังกล่าวจะนำมาใช้เพื่อหาสาเหตุของการเกิดโรคมะเร็งและนำมาประกอบการตัดสินใจของแพทย์เพื่อเลือกการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละรายให้เกิดประโยชน์อย่างสูงสุด
นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์มะเร็งวิทยาโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์
โดยนายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์มะเร็งวิทยาโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ และ Dr. Alexander E. Drilon แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านนวัตกรรมการตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุมจากสถาบัน Memorial Sloan Kettering สหรัฐอเมริกาจะมาให้ความรู้ถึงนวัตกรรมดังกล่าวทีว่านี้เพื่อให้เกิดความเข้าใจอย่างถ่องแท้มากยิ่งขึ้น

ก่อนอื่นอยากให้พูดถึงสถานการณ์โรคมะเร็งในปัจจุบันหน่อยค่ะว่าเป็นอย่างไรบ้าง?

นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี : ปัจจุบันอุบัติการณ์ของโรคมะเร็งมีแนวโน้มมากขึ้นเรื่อยๆ ทั่วโลก ในประเทศไทยมีผู้เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งกว่า 75,000 คนต่อปี ซึ่งถือว่าเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตอันดับ 1 ของประชากรไทยมาตั้งแต่ปี พ.ศ.2543 ในขณะที่ทั่วโลกมีรายงานการเสียชีวิตปีละเกือบ 8 ล้านคน ดังนั้น ตลอดระยะเวลาที่ผ่านมา เหล่าแพทย์และนักวิจัยจึงได้มีการศึกษาค้นคว้าเพื่อพัฒนายารักษาโรคมะเร็งให้มีประสิทธิภาพและลดผลข้างเคียงให้ได้มากที่สุด

หลายคนอาจจะสงสัยว่า มะเร็งคืออะไร มะเร็งก็คือเซลล์ของร่างกายที่มีการกลายพันธุ์ นั่นคือ มีความผิดปกติเริ่มต้นในระดับพันธุกรรมของเซลล์ จากเซลล์ปกติก็กลายเป็นเซลล์ที่ผิดปกติ กลายพันธุ์ไป และเวลาที่กลายพันธุ์ จะมีลักษณะเติบโตเร็วมากกว่าปกติ เพราะเซลล์ปกติส่วนใหญ่เวลาเติบโตจะต้องมีการหยุดการเจริญเติบโตตามการควบคุมที่ควรจะเป็นของร่างกายหรืออวัยวะต่างๆ แต่ถ้าเมื่อไหร่มะเร็งเกิดขึ้น เซลล์จะมีการเพิ่มจำนวนขึ้นอย่างไม่มีขีดจำกัด และเมื่อเพิ่มจนโตเป็นก้อนแล้วยังไม่พอ ยังมีการกระจายไปตามส่วนต่างๆ ที่เรียกกันว่า “มะเร็งแพร่กระจาย” ซึ่งพอกระจายไปแล้วนั้น จะทำให้เกิดอาการต่างๆ อีกทั้งยังไปรบกวนการทำงานของอวัยวะที่ปกติ หรือไปอยู่ในที่ ๆ ไม่ควรสมควรจะอยู่ เช่น ไปอยู่ที่สมองก็จะทำให้เกิดอัมพฤกษ์ อัมพาต ไปอยู่ที่ตับ ตับก็อาจจะวายได้ เป็นต้น และพอมากขึ้น อวัยวะก็จะทำงานไม่ได้ ทำให้คนไข้เสียชีวิตจากโรคมะเร็งตามมา

วิธีการเกิดโรคมะเร็งมีหลายสาเหตุ ซึ่งจะแบ่งเป็น 2 ส่วน ได้แก่ 1.พันธุกรรม พันธุกรรมบางอย่างที่อยู่ในตัวเราเอง ทำให้มีโอกาสเกิดมะเร็งได้ง่าย ซึ่งเราจะสังเกตเห็นว่าคนที่เป็นมะเร็งอายุยังน้อย จะมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคมะเร็งมาก่อน แต่มะเร็งจากพันธุกรรมจะพบได้ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น

2.สิ่งแวดล้อม จะพบได้มากกว่า ซึ่งส่วนใหญ่จะเกิดจากสิ่งแวดล้อม และอาจจะเกี่ยวเนื่องกับพันธุกรรมด้วยที่ทำให้เกิดมะเร็งจากสิ่งแวดล้อมได้ง่ายขึ้น มะเร็งจากสิ่งแวดล้อมจะได้แก่สารก่อมะเร็งทั้งหลาย อาทิ ควันพิษ หรือไลฟ์สไตล์การใช้ชีวิต เช่น ดื่มแอลกอฮอล์ สูบบุหรี่ เป็นต้น ซึ่งสิ่งเหล่านี้สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงระดับยีน ในระดับอณูเล็กที่สุด พอเกิดการเปลี่ยนแปลง ดีเอ็นเอทั้งหลายก็จะเปลี่ยนแปลงไป ทำให้เซลล์ที่เกิดขึ้นทำงานผิดปกติ จึงทำให้เป็นมะเร็งขึ้นมา

แนวโน้มของการรักษาโรคมะเร็งจากอดีตถึงปัจจุบันเป็นอย่างไรบ้างคะ

นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี : ในช่วงหลายสิบปีที่ผ่านมา ยารักษาโรคมะเร็งจะเป็นยากลุ่มเคมีบำบัดที่ออกฤทธิ์เพื่อกำจัดเซลล์ต่าง ๆ ในร่างกาย ทั้งเซลล์ที่ปกติดีและเซลล์มะเร็ง แต่นำมาซึ่งผลข้างเคียงมากมายที่มีผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เช่น ผมร่วง อ่อนเพลีย ติดเชื้อง่าย ฯลฯ และอาจนำไปสู่การเสียชีวิตที่เกิดจากอาการข้างเคียงของยาเคมีบำบัด ซึ่งการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ในยุคต่อมาจึงมีการคิดค้นยารักษาแบบพุ่งเป้าที่สามารถออกฤทธิ์จำเพาะเจาะจงกับเซลล์มะเร็งเท่านั้น เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับผลข้างเคียงน้อยลงและเกิดประโยชน์สูงสุดในการรักษา ซึ่งยาแบบพุ่งเป้าก็นำมาสู่ การแพทย์แบบจำเพาะบุคคล (Personalized medicine)

เนื่องจากเซลล์ต้นกำเนิดของมะเร็งในผู้ป่วยแต่ละคนมีความแตกต่างกัน ทำให้ผู้ป่วยแต่ละรายตอบสนองต่อยาและการรักษาแบบพุ่งเป้าได้ต่างกัน ทำให้มีการพัฒนาเทคนิคตรวจหาชี้วัดทางชีวภาพ เพื่อตรวจหาลักษณะจำเพาะของเซลล์มะเร็งที่อยู่ในร่างกาย ซึ่งการตรวจหาตัวชี้วัดทางชีวภาพดังกล่าวนี้สามารถทำได้ทั้งในระดับโปรตีนและดีเอ็นเอ แต่ในระดับดีเอ็นเอจะค่อนข้างได้ข้อมูลที่ละเอียดมากกว่า แต่ก็ยังมีความซับซ้อน เนื่องจากว่าการเกิดโรคมะเร็งมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายที่แตกต่างกันออกไป สิ่งนี้เลยกลายมาเป็นหลักการที่ว่า ต่อไปนี้ เราควรจะมองโรคมะเร็งในระดับชีวโมเลกุล ระดับพันธุกรรมของโรคมะเร็งกันแล้ว เพราะเมื่อก่อนเราจะมองแค่ก้อนมะเร็ง แต่ตอนนี้เราต้องมองลึกลงไปในระดับในเซลล์

ยกตัวอย่างเช่น มะเร็งปอด อย่างเมื่อก่อนถ้าเจอมะเร็งปอดในผู้ป่วยหลายคน จะบอกว่าทุกคนเป็นมะเร็งปอดเหมือนกัน เป็นโรคเดียวกันทั้งหมด ซึ่งมันไม่ใช่ จริง ๆ แล้วในโรคเดียวกันก็มีความหลากหลายแตกต่างกันออกไป เพราะสาเหตุมันมีหลายอย่างมากมาย และอีกอย่างมะเร็งเกิดจากเนื้อเยื่อของเรา เรากับเพื่อนก็ไม่เหมือนกันแล้ว สมมติว่ามียาตัวเดียว แล้วนำไปรักษาทุกคน จะทำให้บางคนได้รับประโยชน์ ส่วนบางคนอาจไม่ได้รับประโยชน์ หรือบางคนอาจได้ผลข้างเคียงด้วยซ้ำ แต่ถ้าเราสามารถตรวจหาและแบ่งกลุ่มได้ เราก็สามารถออกแบบยาตรงตามผู้ป่วยแต่ละรายได้ เพราะเรารู้ถึงความผิดปกติของชีวโมเลกุล เนื่องจากในแต่ละราย อาจจะมีตัวชี้วัดทางชีวภาพต่างกันไป

ในอดีต การตรวจมะเร็งอาจจะยังตรวจได้ไม่ละเอียด และไม่ได้ทั่วถึงเท่าไหร่ เนื่องจากว่าแม้เรามีเครื่องมือตรวจก็จริง เราอาจจะเจอความผิดปกติ 1 อัน เราก็ตรวจหาแค่ 1 อย่าง ถ้าเราเจอก็คือเจอ แต่ถ้าไม่เจอก็คือไม่เจอ เพราะเราไม่รู้ว่าความผิดปกติมันอยู่ตรงไหน แต่พอมาถึงตอนนี้ เราได้พบอะไรอีกมากมายจากสิ่งที่เราไม่เคยได้รู้มาก่อน เราได้เจออะไรที่ผิดปกติในพันธุกรรม ที่ไม่ได้พบบ่อย เราได้เจอเยอะขึ้น ด้วยเทคโนโลยีปัจจุบันที่เรียกว่า “Comprehensive Genomic Profiling” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุม” เราสามารถทำได้พร้อมกันทุกจุด

เราสามารถตรวจการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดของดีเอ็นเอของเซลล์มะเร็ง ซึ่งจะทำให้เราเจออะไรต่าง ๆ ได้หลากหลายรูปแบบมากขึ้น ดังนั้นทุกคนจะได้ประโยชน์ภาพรวมเหมือนกันหมด ผลข้างเคียงก็จะน้อยลง อันนี้จึงเป็นหลักการของคำว่า “การรักษาแบบจำเพาะต่อบุคคล” ไม่ใช่ยาเม็ดเดียวรักษาทุกโรค

ทุกวันนี้เราจะมุ่งไปสู่การรักษาแบบจำเพาะเจาะจงเพื่อให้ได้ประโยชน์มากที่สุด และผลข้างเคียงน้อยที่สุด และโอกาสที่ได้ประโยชน์ก็จะได้มากกว่า สิ่งนี้เองจะเป็นเครื่องมืออย่างหนึ่งที่เราจะตรวจหาความผิดปกติได้อย่างละเอียดและครอบคลุม ต่อไปก็จะพัฒนามากกว่านี้เพื่อที่จะหาจำเพาะให้ได้ว่า มะเร็งแบบไหนควรรักษายังไง เพื่อให้การรักษาของเราจะก้าวไปสู่อนาคตครับ

Dr. Alexander E. Drilon : ถ้าพูดถึงโรคมะเร็ง มีหลายชนิดนะครับ ขึ้นอยู่กับตัวองค์ประกอบของพันธุกรรม หรือชีวโมเลกุลของเซลล์มะเร็ง ซึ่งปัจจุบันเรามีการศึกษาเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุมที่จะทำให้ในปี ค.ศ. 2018 มีการบำบัดรักษาแบบพุ่งเป้า และการใช้ภูมิคุ้มกันบำบัดมีลักษณะที่หลากหลายมากขึ้นกว่าในอดีต อย่างในสหรัฐอเมริกาถือว่าในการการตรวจรหัสพันธุกรรมแบบจำเพาะเจาะจง และครอบคลุมเป็นเรื่องสำคัญ เพราะฉะนั้น การตรวจลักษณะพันธุกรรมแบบครอบคลุมของผู้ป่วยจะเป็นสิ่งที่ทำกันเป็นประจำ

นอกจากนี้ก็ยังมีการตรวจเพื่อที่จะให้รู้ว่าผู้ป่วยแต่ละคนมีการตอบสนองต่อการรักษาที่เรียกว่า “การรักษาภูมิคุ้มกันบำบัด” ยังไงบ้าง เพื่อที่จะดูว่าร่างกายมีการตอบสนองแบบที่ใช้การบำบัด ใช้ภูมิคุ้มกันของร่างกายมาช่วยรักษามะเร็ง เพื่อให้มะเร็งหายไป ตรงนี้ผมหวังว่าผู้ป่วยมะเร็งจะได้รับประโยชน์จากความรู้ใหม่ๆ เพื่อเป็นทางเลือกในการรักษามะเร็งต่อไป

เทคโนโลยีการตรวจ “Comprehensive Genomic Profiling” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรมหรือดีเอ็นเออย่างครอบคลุม” ที่คุณหมอพูดข้างต้น คืออะไรคะ?

นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี : การตรวจ “Comprehensive Genomic Profiling” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุม” เป็นการศึกษาลงลึกถึงระดับยีนในร่างกายของคนไข้ที่เป็นมะเร็ง เพื่อวิเคราะห์หาสาเหตุหรือต้นตอของการกลายพันธุ์ในแต่ละบุคคล ตอนนี้จะใช้ชิ้นเนื้อตรวจเป็นหลัก แต่ก็จะมีการใช้เลือดตรวจด้วยเนื่องจากชิ้นส่วนของรหัสพันธุกรรมที่อยู่ในเซลล์มะเร็งอาจจะหลุดไปในกระแสเลือดได้ ดังนั้นเราสามารถที่จะตรวจจากเลือดได้เหมือนกัน

จริงๆ แล้วการตรวจที่ว่านี้ เราตรวจเพื่อหาความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมของเซลล์มะเร็ง ถ้าเกิดว่าเราเจอแบบที่เป็นจำเพาะแบบนี้ เรามียาที่จะใช้ได้ ในการแก้ไขสัญญาณที่ผิดปกติ เราก็ใช้ได้ ถามว่าใช้ได้ทุกโรคไหม ก็เมื่อไหร่ที่โรคที่มีความผิดปกติที่ชัดเจน มีเป้าหมาย และมียา ก็สามารถใช้ได้ครับ แต่ส่วนใหญ่ ณ ตอนนี้ ครอบคลุมอยู่ในผู้ที่เป็นมะเร็งปอด มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งรังไข่ และมะเร็งไฝ โรคเหล่านี้จะมีเป้าหมายค่อนข้างเยอะ และชัดเจน

อย่างในมะเร็ง 5 ชนิดที่ยกตัวอย่างไปข้างต้น สามารถใช้ตรงกับกลุ่มเป้าหมายนี้อย่างชัดเจน ส่วนมะเร็งด้านอื่นๆ ถามว่ามีไหมคือเรายังหากลุ่มเป้าหมายได้ไม่ชัด ถามว่าทำได้ไหมก็สามารถทำได้ครับ แต่มันยังไม่ได้รับความเห็นชอบ แต่ทางงานวิจัยสามารถทำได้ครับ อย่างในบางกรณีที่เราคุยกับคนไข้เราอาจจะเจอในสิ่งที่ทำให้เราเลือกยารักษาได้มากขึ้น แต่ก็ไม่ได้การันตีว่าทำแบบนี้เราจะเจอกลุ่มเป้าหมายที่มียา เราก็เลยเลือกกลุ่มเป้าหมายที่เราเจอบ่อย และมียาเยอะก่อน สำหรับโรคมะเร็งชนิดอื่นๆ ก็ต้องใช้เวลาในการศึกษาไปเรื่อยๆ ซึ่งก็คงจะมีตามมามากขึ้น

แบบนี้สามารถตรวจมะเร็งได้ทุกระยะไหมคะ มีข้อจำกัดในการตรวจหรือไม่อย่างไร?

นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี : การตรวจ “Comprehensive Genomic Profiling” สามารถตรวจได้ทุกระยะครับ เพราะเราอยากจะรู้ว่าความผิดปกติของพันธุกรรมเป็นอย่างไร แต่ถามว่าเราจะเอามาใช้ในการรักษา มันก็ขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้ของมันอยู่แล้ว แต่จากการศึกษา เราทำกับมะเร็งในระยะแพร่กระจายมาก่อนครับ เพราะระยะต้น ๆ เรายังสามารถตัดชิ้นเนื้อออกได้ การแพร่กระจายจะยังไม่ค่อยเกิด พอตัดออกไปก็มักจะจบ แต่ในบางครั้งเราอาจจะขยายไปถึงการตรวจในระยะเริ่มต้นเพื่อดูความเสี่ยง เช่น โปรไฟล์ของมะเร็งแบบระยะเริ่มต้นแบบนี้โอกาสที่มะเร็งจะกลับมามีมากน้อยแค่ไหน เราก็จะได้เลือกว่ากลุ่มนี้เป็นความเสี่ยงสูงนะ เราจะมีการให้ยา หรือทำอะไรก็ตามเพื่อที่จะลดความเสี่ยง แล้วการตรวจตั้งแต่ระยะเริ่มต้นถึงระยะแพร่กระจายจะทำให้ความเข้าใจกลไกของโรคว่าระยะเริ่มต้นเป็นยังไง ทำให้มันแพร่กระจายได้ยังไง ทำให้เรามีความรู้การเกิด การลุกลาม ทั้งนี้ระยะเริ่มต้นก็จะทำเพื่อป้องกัน ส่วนระยะแพร่กระจายก็จะทำเพื่อหายามารักษาครับ

อย่างในรายที่เป็นมะเร็งระยะที่ 4 แล้ว การตรวจตรงนี้จะสามารถยืดอายุได้ไหมคะ?

นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี : ถ้าเราเจอกลุ่มเป้าหมายตามสถิติ และชัดเจนว่ามียา แน่นอนว่าประสิทธิภาพการควบคุมโรคจะทำได้ดีขึ้น และจะทำให้คนไข้อยู่ได้นานยิ่งขึ้นกว่าการรักษาแบบหว่าน เช่น การทำเคมีบำบัดทั่วไป ตอนนี้ในระยะที่ 4 เราสามารถรักษาได้ แต่ว่าความหวังที่จะกำจัดเซลล์ทั้งหมดไปในทีเดียว มันยังทำไม่ได้ แต่มันก็มีความเป็นไปได้ที่เราจะไปถึงจุดที่เราสามารถควบคุมมะเร็ง กำจัดมะเร็ง และไม่ทำให้กลับมาเป็นได้ใหม่อีก

การตรวจแบบนี้มีในประเทศไทยมานานหรือยังคะ?

นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี : เริ่มมีมาประมาณ 4-5 ปีแล้วครับ แต่จะเป็นการตรวจที่เริ่มต้นมาจากงานวิจัย ตามโรงเรียนแพทย์ต่าง ๆ ที่เขาทำการวิจัยกัน แต่ว่ายังไม่ได้เอามาใช้ในการรักษาคนไข้แบบจริง ๆ จัง ๆ ซึ่งจะเป็นการเอาชิ้นเนื้อไปตรวจเพื่อหาความผิดทางพันธุกรรมเพื่อทำการวิจัย แต่ว่ายังไม่ได้นำมาสู่การรักษา แต่ปัจจุบันการตรวจเพื่อรักษาคนไข้แบบจริง ๆ เพิ่งเริ่มจะมีเข้ามา อย่างเมื่อก่อนเราต้องส่งไปแลปต่างประเทศทั้งหมด ซึ่งตอนนี้บางส่วนเราสามารถทำในประเทศได้ และภายใน 5 ปีที่ผ่านมาเรื่องนี้ค่อนข้างจะบูมมากครับ ในไทยก็มีหลายโรงพยาบาลแล้วครับ

ยกตัวอย่าง ในไทยก็มีเคสการรักษานะครับ อย่างถ้าเราตรวจ “Comprehensive Genomic Profiling” เราก็สามารถหายามาให้คนไข้ได้ เช่น โรคมะเร็งปอด จะครอบคลุมคนไข้ได้ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ แต่อีก 40 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นเป้าหมายอื่น ๆ ก็ยังไม่สามารถเข้าถึงได้ นอกจากนั้นบางคนเขาสามารถที่จะเข้าถึงยาได้ เช่น เขามีเงินเยอะซื้อยาได้เอง แต่ถ้าจะเบิกด้วยสิทธิของเราเองมันอาจจะไม่ได้เข้าถึงยาใหม่ๆ

แสดงว่าแบบนี้ก็ยังมีข้อจำกัดและอุปสรรคอยู่ใช่ไหมคะ?

นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี : ปัญหาที่เกิดขึ้นก็คือ เรื่องค่าใช้จ่ายครับ เพราะต้นทุนค่อนข้างสูงแต่ว่าถ้าเมื่อไหร่ที่เราทำเยอะมากขึ้น ได้ประโยชน์มากขึ้น ผมว่าราคาจะถูกลง เราต้องให้เห็นถึงประโยชน์ก่อน อย่างทางสหรัฐอเมริกาเขามองเห็นประโยชน์ ทำให้บริษัทประกันเขามีแรงกดดันทั้งจากคนไข้เอง แพทย์เองที่จะให้เข้ามาครอบคลุมในเรื่องนี้ แล้วของไทยก็เช่นเดียวกันถ้าเราทำให้เห็นประโยชน์ก็จะเป็นแรงผลักดันให้ภาครัฐหันมามองและพิจารณาเห็นถึงความคุ้มค่า เพราะถ้าทำเยอะยังไงมันก็ถูกลง โอกาสที่มันจะคุ้มค่าก็มากขึ้น ซึ่งหมอมองว่าอะไรที่ดีที่สุดสำหรับการรักษาคนไข้ เราก็อยากจะทำ
Dr. Alexander E. Drilon แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านนวัตกรรมการตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุมจากสถาบัน Memorial Sloan Kettering สหรัฐอเมริกา
Dr. Alexander E. Drilon : ปัญหาใหญ่ที่ยังเป็นข้อจำกัดและอุปสรรคก็คือ ใครจะเป็นผู้ออกค่าใช้จ่ายในเรื่องนี้ เพื่อที่จะขยายการเข้าถึงการตรวจกันล่ะครับ เรื่องค่าใช้จ่ายผมมองว่าเป็นเรื่องที่สำคัญ แต่ถ้าเกิดเรามองดูในเรื่องของการเปรียบเทียบ เราก็จะเห็นว่าค่าใช้จ่ายของการตรวจรหัสพันธุกรรมแบบครอบคลุมนี้ มันก็ใกล้เคียงกับการตรวจแบบ PET-CT Scan ซึ่งถ้าสมมติว่าทางรัฐบาลหรือว่าทางบริษัทประกันเขาจ่ายให้กับการตรวจแบบ PET-CT Scan อยู่แล้ว ก็ต้องมีคำถามว่าแล้วทำไมจะจ่ายให้กับการตรวจแบบนี้ไม่ได้จริงไหมครับ

นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี : เพิ่มเติมนะครับการตรวจแบบ PET scan หรือ PET-CT Scan ในบ้านเรา อันนี้แล้วแต่ที่นะครับจะอยู่ที่ประมาณ 30,000-70,000 บาท แต่ว่า Comprehensive Genomic Profiling จะทำแค่ครั้งหรือสองครั้งสำหรับรักษามะเร็งทั้งหมด ซึ่งราคาต่อครั้งอาจจะดูเยอะ แต่รวม ๆ แล้วมันก็ไม่ได้เยอะเท่าไหร่เพราะเราไม่ต้องทำทุกเดือน แต่ผมมองว่าค่ายาต่างหากที่เป็นปัญหาเพราะว่าเราตรวจเจอก็จริง แล้วค่ายาล่ะ ซึ่งค่าเทสต์อันนี้ราคาจะพอ ๆ กับค่ายา 1 เดือน การใส่ยาตรงตามเป้าหมายก็ต้องใส่ไปเรื่อย ๆ 1 ปี 2 ปี ซึ่งค่ายานี่แหละครับที่มากมายมหาศาล ตรงนี้เลยจะเป็นอุปสรรคอันหนึ่ง

ยกตัวอย่างในบางราย ถ้าเราตรวจเจอแล้วคนไข้สามารถจ่ายค่ายาได้ไหม ถ้าคนไข้สามารถจ่ายค่ายาได้ เราค่อยพิจารณาตรวจ เพราะว่าถ้าเกิดตรวจไปแล้วจ่ายค่ายาไม่ได้ ในแง่ของการรักษามันก็อาจจะไม่ได้ประโยชน์อะไร แต่อย่างน้อยประโยชน์ที่จะได้รับแน่ ๆ ก็คือเรื่องข้อมูลเรื่องมะเร็งซึ่งเราจะได้เข้าใจกลไกของการเกิดโรคมะเร็งแต่ละชนิดมากขึ้น

คือการตรวจที่ว่านี้สามารถตรวจได้อย่างครอบคลุมทั้งหมด แต่เรื่องยานั้นต้องดูอีกทีหนึ่ง อย่างบางทีถ้าเราตรวจเจอแต่ว่ายายังอยู่ในขั้นตอนการผลิตอยู่ บางทีเราเจอเป้าหมาย เราก็ต้องมาออกแบบยาก่อน บางอย่างยามีอยู่แล้วแต่ว่าไม่ตรงกับเป้าหมาย บางอย่างยาก็ยังไม่มีในเมืองไทย หรือยายังอยู่ในขั้นตอนการศึกษา ซึ่งสิ่งที่เราทำได้ตอนนี้ก็คือใช้ยาที่อยู่ในตลาดบ้านเราอยู่แล้ว เช่น ถ้าเรามียาตัวนี้เราก็ตรวจเฉพาะยาตัวนี้ที่ใช้ แต่ถ้าเราตรวจหว่านไปทั้งหมดแล้วเราเจอบางอันที่ไม่ได้พบบ่อยแล้วจะมียามาให้ใช้ได้เลย มันยังเป็นไปได้ยากอยู่ครับสำหรับในบ้านเรา

นอกจากเรื่องของค่าใช้จ่ายและยาแล้ว อีกเรื่องหนึ่งคือการรับรู้ของแพทย์ที่รักษา ซึ่งแพทย์ยังไม่มีความรู้อย่างทั่วถึงในเรื่องของการใช้ “Comprehensive Genomic Profiling” เพราะการแปลผลไม่ได้จะตรงไปตรงมาว่าจะออกมาเป็นเชิงบวกหรือลบนะครับ การแปลผลจะต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญที่เข้าใจในเรื่องของชีวโมเลกุลของมะเร็งอย่างถ่องแท้ เพราะฉะนั้น ถ้าเราเพิ่มการศึกษาเรื่องนี้ไปยังแพทย์รุ่นใหม่ต่อๆ ไป การตรวจเช่นนี้ก็จะเข้าไปถึงในการปฏิบัติและการรักษาของเราได้มากขึ้น เราต้องเริ่มจากตรงนี้ก่อนครับ

แต่เนื่องจากว่า บางครั้งข้อมูลที่ได้มา มันอาจจะยังใช้ประโยชน์ไม่ได้ในตอนนี้ เพราะว่าเราไม่มียา เรียนรู้ไปก็เท่านั้น มันก็เลยทำให้การดึงดูดในการที่จะใช้ของแพทย์มีไม่มากเท่าไหร่ บางทีอย่างที่ผมบอกไปว่า ยาแพงกว่าค่าตรวจอีก แล้วยาบางทีก็ไม่มีในเมืองไทยด้วย เรื่องที่จะเบิกยาตามเป้าหมายก็เป็นไปได้ยากมากในเมืองไทย เพราะราคายาค่อนข้างสูง ดังนั้น ตอนนี้เลยจะจำกัดอยู่แค่คนไข้บางกลุ่มเท่านั้นที่สามารถเข้าถึงได้

ดูเหมือนว่ายังมีข้อจำกัดและอุปสรรคอยู่ แต่ถ้าเข้าถึงอย่างแพร่หลายแล้ว นวัตกรรมการตรวจมะเร็งแบบ “Comprehensive Genomic Profiling” จะมีประโยชน์ต่างจากแบบเดิมอย่างไรบ้างคะ?

นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี : อย่างวิธีเดิมเราไม่ต้องตรวจ และก็ให้ยาตามข้อมูลจากการศึกษาทางคลินิกสำหรับแต่ละโรค คนที่ได้ผลอาจจะมีแค่ 10-20 เปอร์เซ็นต์ แต่ถ้าเราตรวจแบบใหม่นี้แล้วเลือกยาตรงเป้าหมาย ตัวเลขคนไข้ที่ได้ผลก็จะเพิ่ม เป็น 70-80 เปอร์เซ็นต์ อีกทั้งยังสามารถช่วยลดผลข้างเคียงได้ด้วย เพราะการใช้ยาตรงเป้าหมายมันจะกระทบต่อเซลล์น้อยมาก อย่างคีโมหลายตัวทำให้ผมร่วง อ่อนเพลีย ติดเชื้อง่าย ฯลฯ และอาจจะนำไปสู่การเสียชีวิตที่เกิดจากอาการข้างเคียงของยาเคมีบำบัด แต่การตรวจด้วยเทคโนโลยีและได้ยาตามเป้าหมายนี้ผมจะไม่ร่วงเลย คนไข้สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติ หรืออาจจะมีผลข้างเคียงเล็ก ๆ น้อย ๆ เช่น ผื่นขึ้น ท้องเสียนิด ๆ หน่อย ๆ แต่ว่าเม็ดเลือดต่ำ ติดเชื้อ จะไม่ค่อยเจอ จะต่างจากเคมีบำบัดอย่างชัดเจนครับ

อีกอย่าง เรื่องภูมิคุ้มกัน การตรวจการจัดลำดับยีนต่าง ๆ มันอาจจะเจอซิกเนเจอร์ซึ่งบ่งชี้ว่าอาจจะทำให้การใช้การรักษาโดยการกระตุ้นภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย หรือมะเร็งร่วมด้วยอีกต่างหาก มันไม่ใช่แค่เรื่องของเป้าหมายอย่างเดียว แต่ยังรวมถึงด้านอื่นด้วย อย่างชัดเจนเลยก็เช่นมะเร็งปอดที่เมื่อก่อนเราบอกว่าคนไข้ประมาณครึ่งหนึ่งจะมีชีวิตอยู่ได้แค่ 1 ปี แต่ตอนนี้เราสามารถขยายไปได้ไม่ต่ำกว่า 2 ปี ซึ่งเราเพิ่มขึ้นเป็น 1 เท่าในเวลา 5 ปีที่ผ่านมา เราสามารถพัฒนาไปได้เพราะค้นพบความผิดปกติระดับชีวโมเลกุลต่าง ๆ ได้ เราก็สามารถที่จะเลือกคนไข้ที่ได้ผลดีต่อเป้าหมายได้

นวัตกรรมนี้จะเริ่มจาก sequencing ยีนต่าง ๆ โดยรหัสพันธุกรรมของคนเราจะเริ่มด้วยรหัสพันธุกรรมของคนปกติก่อนแล้วก็มา sequencing รหัสพันธุกรรมของแบคทีเรีย และก็เซลล์มะเร็งซึ่งมันเป็นเทคนิคที่พัฒนาขึ้นไปเรื่อยๆ ตอนนี้เราอยู่ในขั้นตอนอัจฉริยะแล้วครับ

ที่ผมใช้คำว่า sequencing ก็คือดูรหัสพันธุกรรมของเซลล์ เมื่อก่อนกว่าเราจะจัดลำดับยีนได้ กว่าจะจัดลำดับรหัสพันธุกรรมของร่างกายมนุษย์เราได้ เราต้องใช้เวลานานเป็น 10 ปี แต่เดี๋ยวนี้ด้วยเทคนิคใหม่ทำให้เราสามารถจัดลำดับยีนทั้งหมด 20,000 ยีนของร่างกายเราได้ในระยะเวลาเพียง 1 สัปดาห์เท่านั้นครับ

คาดว่าประสิทธิผลของการรักษามะเร็งในอนาคตจะเป็นอย่างไรต่อไปบ้างคะ?

นายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี : เนื่องจากว่ามีเทคโนโลยีในการเข้าใจกลไกในการเกิดโรคลงถึงระดับชีวโมเลกุลแล้วต่อไปมันจะก้าวเร็วมากเพราะเมื่อก่อนเรามีไม่ถึงตรงนี้ เราใช้วิธีลองผิดลองถูก เรามีเครื่องพิสูจน์หรือหลักฐานที่ชัดเจนมากขึ้นลงไปถึงระดับชีวโมเลกุลเลย เพราะฉะนั้น พอเราเริ่มรู้เป้าหมายมันก็จะง่ายในการที่จะรู้ตัวยา รวมถึงการใช้การรักษาด้านอื่นๆ ร่วมด้วย ซึ่งในอนาคตผมคิดว่ามันต้องดีขึ้นแน่นอนอยู่แล้วครับ

Dr. Alexander E. Drilon : สมัยที่ผมเรียนอยู่ที่โรงเรียนแพทย์ยังไม่ได้มีการเรียนการสอนเกี่ยวกับเรื่องของการเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุลของเซลล์มะเร็งต่าง ๆ มากเท่าไหร่ และถึงแม้ว่าในตอนนี้จะมีความรู้ในเชิงเรื่องนี้มากขึ้น แต่อุปสรรคสำคัญก็คือแพทย์อาจจะยังไม่มีความเข้าใจเพียงพอในเรื่องของการแปลผลรายงานการตรวจต่าง ๆ เหล่านี้ เพราะฉะนั้นการให้การศึกษากับแพทย์รุ่นใหม่ต่อ ๆ ไปก็จะช่วยในการสร้างความรู้ ความเข้าใจ และความตระหนักมากขึ้น

อีกอย่าง เรายังมีอุปสรรคต่าง ๆ ในการเข้าถึง ซึ่งในอนาคตเราหวังว่าจะสามารถก้าวข้ามหรือว่าเอาชนะอุปสรรคต่าง ๆ เหล่านี้และนำไปสู่การนำเทคโนโลยีนี้มาใช้ในการวินิจฉัยโรคเพื่อรักษาผู้ป่วยในประเทศไทยได้อย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้นครับ

โปรดปรึกษาแพทย์หากต้องการทราบรายละเอียดเพิ่มเติม

Advertorial

กำลังโหลดความคิดเห็น...