มองเผินๆ เซียนนี แนมม็อก เหมือนเด็กวัยรุ่นทั่วไป ทั้งที่จริงๆ แล้วเด็กหญิงวัย 13 ปีผู้นี้ ป่วยด้วยอาการพันธุกรรมผิดปกติร้ายแรงที่ทำให้กล้ามเนื้อและเอ็นแข็งเป็นกระดูก และร่างกายเด็กหญิงค่อยๆ ขยับเขยื้อนเคลื่อนไหวไม่ได้ไปทีละส่วน
โรคที่เด็กหญิงจากเวสต์ลอนดอนเป็นมีชื่อว่า fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) และตอนนี้แขนของเซียนนีถูกล็อกในสภาพงอโค้งอยู่แถวเอว และเป็นไปได้ว่าส่วนอื่นๆ ของร่างกายอาจแข็งตามไปในอนาคต
หัวไหล่สองข้างของเด็กหญิงมีกระดูกงอกเพิ่ม ทำให้ไม่สามารถเอื้อมหยิบของ แปรงหรือสระผม หรือแต่งตัวเองได้โดยไม่มีคนช่วย
การกระแทกแม้เพียงเบาๆ ทำให้เซียนนีเจ็บมากและกระตุ้นให้กระดูกงอกเพิ่ม ส่งผลให้ข้อต่อเคลื่อนไหวไม่ได้ การฉีดยาหรือตัดเนื้อเยื่อไปตรวจทำให้กระดูกงอกขึ้นมาเช่นเดียวกัน
“ฉันมีกระดูกที่คอมากกว่ายีราฟเสียอีก” เซียนนีที่มีอาการกล้ามเนื้อบริเวณคอและหลังอ่อนล้า พูดติดตลกกับโรคประหลาดของตัวเอง สะท้อนชัดเจนว่าเธอไม่ยอมปล่อยให้ความผิดปกตินี้มาบั่นทอนกิจกรรมยามว่างหรือชีวิตของตัวเอง
เซียนนีที่รักการทำอาหาร ชอบออกไปชอปปิ้งและใช้เวลาอยู่กับเพื่อนสนิท แดเนียลลา สคีมี และเจสสิกา ซามูเอล
“เพื่อนฉันยอดมาก พวกเธอช่วยหวีผมให้บางครั้ง ช่วยฉันสวมโค้ทและอีกหลายอย่างที่ฉันทำเองไม่ได้”
“เพื่อนของเซียนนีน่ารักจริงๆ พวกเขาดูแลกันและกัน และหาเรื่องสนุกสนานมาเล่นตามประสาเด็กผู้หญิง” มาเรีย เกรนาแกน แม่ของเซียนนา สำทับ
เซียนนีถูกวินิจฉัยว่าเป็นเอฟโอพีเมื่อปีที่แล้ว หลังตกจากแทรมโปลีนโดยหลังกระแทกพื้น ทำให้เกิดรอยช้ำบวมและอักเสบ
“มันบวมมาก แดงก่ำและร้อน ฉันเลยพาแกไปให้หมอตรวจ”
แต่แพทย์ที่โรงพยาบาลเซนต์แมรี่ที่ไม่รู้จักโรคร้ายนี้ บอกให้แม่ลูกกลับบ้านได้และไม่ต้องกังวลอะไร แต่เมื่อรอยช้ำบวมไม่ยุบเสียทีและเซียนนีเริ่มเจ็บมากขึ้น มาเรียจึงพาลูกสาวไปโรงพยาบาลเชลซีและเวสต์มินเตอร์แทน
การสแกนด้วยเอ็มอาร์ไอและการทดสอบเพิ่มเติมทำให้รู้ว่าเด็กหญิงมีอาการผิดปกติทางพันธุกรรมขั้นรุนแรง
“ฉันช็อกมากที่ได้รู้ว่าลูกเป็นโรคที่ร้ายแรงที่สุดโรคหนึ่งและไม่มีทางรักษา เป็นฝันร้ายสำหรับคนเป็นแม่
“การให้น้ำเกลือที่โรงพยาบาลแรกอาจเป็นสาเหตุที่ทำให้แขนซ้ายแกล็อก นี่จึงเป็นเหตุผลที่เด็กควรจะได้รับการตรวจวินิจฉัยโรคอย่างถูกต้องแต่เนิ่นๆ” มาเรียที่มีลูกสาวอีกสองคนอายุ 27 ปีและ 17 ปี เล่า
แต่สำหรับเจ้าตัวกลับยอมรับชะตากรรมของตัวเองอย่างกล้าหาญ
“ฉันแค่คิดว่า เอาล่ะ ฉันคงต้องทำใจให้คุ้นเคยกับสภาพนี้ ฉันไม่กลัวเวลาอ่านข้อมูลโรคที่เป็นอยู่ในอินเทอร์เน็ต เพราะฉันไม่ได้คิดในทันทีว่าจะเกิดเรื่องเลวร้ายกับตัวเอง ฉันอยากมองโลกในแง่ดีมากกว่า
“ฉันยังเป็นฉัน เพราะฉะนั้น ฉันจึงพยายามไม่ปล่อยให้โรคนี้ทำให้ตัวเองต้องเปลี่ยนไป”
ปัจจุบัน มีคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเอฟโอพีราว 600 คนทั่วโลก โดยที่ยังไม่มีวิธีรักษา กระนั้น เมื่อสามปีที่แล้ว นักวิจัยอเมริกันได้ค้นพบว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุของโรคนี้ และพบสารประกอบที่สามารถหยุดยั้งการเติบโตของกระดูก ซึ่งขณะนี้กำลังทดสอบกันในสหราชอาณาจักร
“พวกเขาใกล้ค้นพบวิธีรักษาแล้ว และเราหวังว่าพวกเขาจะประสบความสำเร็จโดยเร็ว เราจำเป็นต้องระดมทุนสำหรับการวิจัยของมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด เป็นการแข่งขันกับเวลาเพื่อเด็กๆ อย่างเซียนนี” มาเรีย ที่กำลังรณรงค์หาทุนเพื่อให้สังคมได้รับรู้เกี่ยวกับโรคเอฟโอพี บอก
แม้ไม่สมบูรณ์เหมือนคนอื่น แต่เซียนนีเป็นหนึ่งในนักเรียนดีเด่นในห้อง
“ครูบอกว่าแกทำการบ้านส่งไม่มีขาด ถึงบางครั้งต้องลาไปโรงพยาบาลก็ตาม”
ที่โรงเรียน เซียนนีไม่ยอมให้ใครปฏิบัติต่อเธอต่างไปจากเด็กคนอื่น
“ไม่ใช่ทุกคนที่รู้ว่าฉันไม่ควรถูกชนหรือหกล้ม เพื่อนๆ เลยช่วยกันรุมล้อมฉันเวลาเดินผ่านคนกลุ่มใหญ่
“ฉันออกจากห้องเรียนเร็วกว่าเวลาห้านาทีเพื่อเลี่ยงการวิ่งกรูกันออกนอกห้อง
“ฉันพยายามทำแบบที่เคยทำ คุณต้องพยายามทำอะไรด้วยตัวเอง แต่ถ้าไม่ได้จริงๆ คุณขอความช่วยเหลือได้ เพราะเพื่อนไม่รังเกียจที่จะทำให้คุณแน่”
ดร.เฟรเดอริก แคปแลน ผู้เชี่ยวชาญโรคเอฟโอพี บอกว่าต้องถือว่าเซียนนีได้รับการวินิจฉัยเร็วมาก เพราะบ่อยครั้งผู้ป่วยโรคนี้ต้องทนทรมานอยู่หลายปีเนื่องจากได้รับการวินิจฉัยผิดจึงรักษาผิดวิธี
ลักษณะที่อาจประเมินได้แต่เนิ่นๆ คือผู้ป่วยมักเกิดมาโดยที่มีนิ้วหัวแม่เท้าใหญ่และสั้นกว่านิ้วอื่นๆ และงอเข้าเล็กน้อย
แม้โรคเอฟโอพีมีอาการรุนแรงและค่อนข้างรวดเร็ว ทำให้เด็กเคลื่อนไหวไม่ได้ แต่เมื่อเวลาผ่านไปอาการอาจสงบลงและผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตปกติในวัยผู้ใหญ่
โรคที่เด็กหญิงจากเวสต์ลอนดอนเป็นมีชื่อว่า fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) และตอนนี้แขนของเซียนนีถูกล็อกในสภาพงอโค้งอยู่แถวเอว และเป็นไปได้ว่าส่วนอื่นๆ ของร่างกายอาจแข็งตามไปในอนาคต
หัวไหล่สองข้างของเด็กหญิงมีกระดูกงอกเพิ่ม ทำให้ไม่สามารถเอื้อมหยิบของ แปรงหรือสระผม หรือแต่งตัวเองได้โดยไม่มีคนช่วย
การกระแทกแม้เพียงเบาๆ ทำให้เซียนนีเจ็บมากและกระตุ้นให้กระดูกงอกเพิ่ม ส่งผลให้ข้อต่อเคลื่อนไหวไม่ได้ การฉีดยาหรือตัดเนื้อเยื่อไปตรวจทำให้กระดูกงอกขึ้นมาเช่นเดียวกัน
“ฉันมีกระดูกที่คอมากกว่ายีราฟเสียอีก” เซียนนีที่มีอาการกล้ามเนื้อบริเวณคอและหลังอ่อนล้า พูดติดตลกกับโรคประหลาดของตัวเอง สะท้อนชัดเจนว่าเธอไม่ยอมปล่อยให้ความผิดปกตินี้มาบั่นทอนกิจกรรมยามว่างหรือชีวิตของตัวเอง
เซียนนีที่รักการทำอาหาร ชอบออกไปชอปปิ้งและใช้เวลาอยู่กับเพื่อนสนิท แดเนียลลา สคีมี และเจสสิกา ซามูเอล
“เพื่อนฉันยอดมาก พวกเธอช่วยหวีผมให้บางครั้ง ช่วยฉันสวมโค้ทและอีกหลายอย่างที่ฉันทำเองไม่ได้”
“เพื่อนของเซียนนีน่ารักจริงๆ พวกเขาดูแลกันและกัน และหาเรื่องสนุกสนานมาเล่นตามประสาเด็กผู้หญิง” มาเรีย เกรนาแกน แม่ของเซียนนา สำทับ
เซียนนีถูกวินิจฉัยว่าเป็นเอฟโอพีเมื่อปีที่แล้ว หลังตกจากแทรมโปลีนโดยหลังกระแทกพื้น ทำให้เกิดรอยช้ำบวมและอักเสบ
“มันบวมมาก แดงก่ำและร้อน ฉันเลยพาแกไปให้หมอตรวจ”
แต่แพทย์ที่โรงพยาบาลเซนต์แมรี่ที่ไม่รู้จักโรคร้ายนี้ บอกให้แม่ลูกกลับบ้านได้และไม่ต้องกังวลอะไร แต่เมื่อรอยช้ำบวมไม่ยุบเสียทีและเซียนนีเริ่มเจ็บมากขึ้น มาเรียจึงพาลูกสาวไปโรงพยาบาลเชลซีและเวสต์มินเตอร์แทน
การสแกนด้วยเอ็มอาร์ไอและการทดสอบเพิ่มเติมทำให้รู้ว่าเด็กหญิงมีอาการผิดปกติทางพันธุกรรมขั้นรุนแรง
“ฉันช็อกมากที่ได้รู้ว่าลูกเป็นโรคที่ร้ายแรงที่สุดโรคหนึ่งและไม่มีทางรักษา เป็นฝันร้ายสำหรับคนเป็นแม่
“การให้น้ำเกลือที่โรงพยาบาลแรกอาจเป็นสาเหตุที่ทำให้แขนซ้ายแกล็อก นี่จึงเป็นเหตุผลที่เด็กควรจะได้รับการตรวจวินิจฉัยโรคอย่างถูกต้องแต่เนิ่นๆ” มาเรียที่มีลูกสาวอีกสองคนอายุ 27 ปีและ 17 ปี เล่า
แต่สำหรับเจ้าตัวกลับยอมรับชะตากรรมของตัวเองอย่างกล้าหาญ
“ฉันแค่คิดว่า เอาล่ะ ฉันคงต้องทำใจให้คุ้นเคยกับสภาพนี้ ฉันไม่กลัวเวลาอ่านข้อมูลโรคที่เป็นอยู่ในอินเทอร์เน็ต เพราะฉันไม่ได้คิดในทันทีว่าจะเกิดเรื่องเลวร้ายกับตัวเอง ฉันอยากมองโลกในแง่ดีมากกว่า
“ฉันยังเป็นฉัน เพราะฉะนั้น ฉันจึงพยายามไม่ปล่อยให้โรคนี้ทำให้ตัวเองต้องเปลี่ยนไป”
ปัจจุบัน มีคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเอฟโอพีราว 600 คนทั่วโลก โดยที่ยังไม่มีวิธีรักษา กระนั้น เมื่อสามปีที่แล้ว นักวิจัยอเมริกันได้ค้นพบว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุของโรคนี้ และพบสารประกอบที่สามารถหยุดยั้งการเติบโตของกระดูก ซึ่งขณะนี้กำลังทดสอบกันในสหราชอาณาจักร
“พวกเขาใกล้ค้นพบวิธีรักษาแล้ว และเราหวังว่าพวกเขาจะประสบความสำเร็จโดยเร็ว เราจำเป็นต้องระดมทุนสำหรับการวิจัยของมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด เป็นการแข่งขันกับเวลาเพื่อเด็กๆ อย่างเซียนนี” มาเรีย ที่กำลังรณรงค์หาทุนเพื่อให้สังคมได้รับรู้เกี่ยวกับโรคเอฟโอพี บอก
แม้ไม่สมบูรณ์เหมือนคนอื่น แต่เซียนนีเป็นหนึ่งในนักเรียนดีเด่นในห้อง
“ครูบอกว่าแกทำการบ้านส่งไม่มีขาด ถึงบางครั้งต้องลาไปโรงพยาบาลก็ตาม”
ที่โรงเรียน เซียนนีไม่ยอมให้ใครปฏิบัติต่อเธอต่างไปจากเด็กคนอื่น
“ไม่ใช่ทุกคนที่รู้ว่าฉันไม่ควรถูกชนหรือหกล้ม เพื่อนๆ เลยช่วยกันรุมล้อมฉันเวลาเดินผ่านคนกลุ่มใหญ่
“ฉันออกจากห้องเรียนเร็วกว่าเวลาห้านาทีเพื่อเลี่ยงการวิ่งกรูกันออกนอกห้อง
“ฉันพยายามทำแบบที่เคยทำ คุณต้องพยายามทำอะไรด้วยตัวเอง แต่ถ้าไม่ได้จริงๆ คุณขอความช่วยเหลือได้ เพราะเพื่อนไม่รังเกียจที่จะทำให้คุณแน่”
ดร.เฟรเดอริก แคปแลน ผู้เชี่ยวชาญโรคเอฟโอพี บอกว่าต้องถือว่าเซียนนีได้รับการวินิจฉัยเร็วมาก เพราะบ่อยครั้งผู้ป่วยโรคนี้ต้องทนทรมานอยู่หลายปีเนื่องจากได้รับการวินิจฉัยผิดจึงรักษาผิดวิธี
ลักษณะที่อาจประเมินได้แต่เนิ่นๆ คือผู้ป่วยมักเกิดมาโดยที่มีนิ้วหัวแม่เท้าใหญ่และสั้นกว่านิ้วอื่นๆ และงอเข้าเล็กน้อย
แม้โรคเอฟโอพีมีอาการรุนแรงและค่อนข้างรวดเร็ว ทำให้เด็กเคลื่อนไหวไม่ได้ แต่เมื่อเวลาผ่านไปอาการอาจสงบลงและผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตปกติในวัยผู้ใหญ่
