ดร. กภ.ศิวพร ลิมปนิลชาติ อาจารย์ประจำคณะกายภาพบำบัด มหาวิทยาลัยมหิดล
โรคหายากทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย คือได้แก่ โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกิดจากความบกพร่องของยีน สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ที่มีพันธุกรรมผิดปกติสู่ลูก หากยีนของพ่อหรือแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ ผู้ป่วยส่วนมากอยู่ในวัยทารกและเด็กเล็ก มีโอกาสเสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยเด็ก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที
ดร. กภ.ศิวพร ลิมปนิลชาติ อาจารย์ประจำคณะกายภาพบำบัด มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า “โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือเรียกว่า โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทีเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สืบทอดมาทางพันธุกรรม ส่งผลต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้เกิดการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อในร่างกาย การเคลื่อนไหว การหายใจ ไม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ หากรุนแรงอาจจำเป็นต้องใส่เครื่องช่วยหายใจ และมักมีอาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย พบได้ในเด็กแรกเกิดทั่วโลกจำนวน 1 คน ในประชากร 10,000 คน บางคนไม่มีอาการผิดปกติ ไม่แสดงอาการเนื่องจากเป็นพาหะของโรค หากพ่อหรือแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 ที่จะเป็นโรคนี้ได้ ซึ่งความรุนแรงของโรคสามารถแบ่งออกเป็น 5 ระดับ ดังนี้
Type 0 ความรุนแรงสูงที่สุด พบได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์มารดา ทารกมักจะเคลื่อนไหวในครรภ์น้อยกว่าปกติ ทารกจะเกิดมาพร้อมกับข้อต่อที่ยึดติด ผิดรูป หรือหดตัว กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อควบคุมระบบทางเดินหายใจอ่อนแอลง เด็กมักจะเสียชีวิตหลังคลอด เนื่องจากระบบทางเดินหายใจล้มเหลว
Type 1 ความรุนแรงสูง มีอัตราการเกิดที่มากกว่า Type 0 ทารกจะเริ่มแสดงอาการตอนอายุ 2 – 6 เดือน โดยจะมีพัฒนาการทางการเคลื่อนไหวล่าช้า มีปัญหาในการดูดและการกลืน การขยับมือ นิ้ว การยกแขนยกขาของทารกทำได้ลำบาก ทารกมักมีปัญหาในการเงยศีรษะ การชันคอ บางครั้งพบว่าทารกมีอาการลิ้นสั่น หรือมีการเคลื่อนไหวแบบสั่น ๆ เมื่อถึงวัยที่สามารถนั่งได้ก็จะไม่สามารถนั่งได้ด้วยตนเอง เมื่อมาพบแพทย์จะพบว่าเด็กมีกล้ามเนื้อฝ่อลีบ ปฏิกิริยาตอบสนองต่าง ๆ จึงจะลดลงหรือไม่มีเลย ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อย ๆ แรงในการหายใจน้อยลง ทำให้กล้ามเนื้อการหายใจอ่อนแรงจนไม่สามารถหายใจเองได้ จะต้องใส่ท่อและใช้เครื่องช่วยหายใจ มีโอกาสสูงที่จะเสียชีวิต เนื่องจากติดเชื้อทางเดินหายใจ โดยในกลุ่มนี้จะมีอายุขัยเฉลี่ยประมาณ 2 ปี
Type 2 ความรุนแรงสูงถึงปานกลาง จะแสดงอาการในช่วงอายุระหว่าง 6 - 18 เดือน โดยสังเกตุได้จากการที่เด็กจะมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กปกติทั่วไป เด็กในกลุ่มนี้จะคลานได้ นั่งได้ คุกเข่าได้ แต่ความสามารถจะไปไม่ถึงการยืนและการเดิน มีอาการกระดูกสันหลังคด กล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรง เมื่อเคลื่อนไหวมือ แขน หรือขา จะมีอาการสั่นเนื่องจากมีความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ มีความผิดปกติของการรับความรู้สึกต่าง ๆ ปัญหาการกลืน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ และสุดท้ายจะมีปัญหาการหายใจเมื่อมีอายุเพิ่มขึ้น โดยในกลุ่มนี้สามารถมีชีวิตรอดอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ อายุขัยเฉลี่ยที่ 25 ปี ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการดูแลและป้องกันการแทรกซ้อนอื่น ๆ หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ก็อาจจะมีอายุไขได้มากกว่านั้น
Type 3 ความรุนแรงปานกลาง เริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 18 เดือน - 2 ปี เด็กปกติทั่วไปพัฒนาการจะเริ่มตั้งแต่การคลาน การยืน การเดิน ในเด็กกลุ่มนี้จะมีพัฒนาการการเคลื่อนไหวเรื่อยมาจนสามารถยืนและเดินได้มาก่อน แต่ช่วงอายุ 18 เดือน - 2 ปี จะเริ่มมีภาวะถดถอยลง เช่น เดินทรงตัวได้ลำบากมากขึ้น หรือขึ้นบันไดได้ยากมากขึ้น ล้มบ่อย บางรายอาจต้องนั่งรถเข็นเวลาที่ต้องเคลื่อนที่ หรือเคลื่อนไหวไปไหนไกล ๆ เพราะจะมีอาการล้าของกล้ามเนื้อและเหนื่อยมากกว่าปกติ ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะนี้ไม่ส่งผลต่ออายุขัย แต่จะมีผลต่อการดำเนินชีวิต
Type 4 ความรุนแรงต่ำ เริ่มแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่ อายุ 30 ปีขึ้นไป อาการไม่ได้รุนแรง สามารถนั่ง ยืน เดินได้เหมือนบุคคลทั่วไป แต่กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะดำเนินไปอย่างช้า ๆ อาจจะแค่มีการอ่อนแรงบางส่วนเท่านั้น เมื่อมีอายุมากขึ้นอาจจะต้องใช้รถเข็นเนื่องจากกล้ามเนื้อขาเกิดการอ่อนแรงมากขึ้น เดินลำบาก โดยผู้ป่วย Type 4 นี้อาการป่วยจะไม่ส่งผลต่ออายุขัยเช่นกันกับ Type 3
การรักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงนั้น มีวิธีการรักษาด้วยยีนบำบัดและยาที่มีผลต่อยีน ซึ่งมีราคาที่สูงมาก ที่สำคัญต้องได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีก่อนแสดงอาการ หรือก่อนอายุ 6 สัปดาห์ แต่ในทารกบางรายไม่ได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ทำให้ได้รับการวินิจฉัยช้า เข้ามารักษาเมื่อมีอาการแล้ว ทำให้อาการของโรคเป็นสะสมมากขึ้น บางรายมีอาการแทรกซ้อนอื่น ๆ เข้ามา เช่น ข้อต่อยึดติด ข้อผิดรูป ภาวะบกพร่องของการหายใจ ดังนั้นจะต้องใช้การรักษาแบบประคับประคอง จำเป็นต้องรักษาทางด้านการแพทย์ การรักษาทางเวชศาสตร์ฟื้นฟู และการทำกายภาพบำบัดควบคู่กันไป เพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่จะเพิ่มมากขึ้น ในกลุ่ม Type 1,2 การทำกายภาพบำบัดจะแนะนำให้พ่อแม่ ดูแลการยืดกล้ามเนื้อของเด็ก ฝึกการพลิกคว่ำตัว การลุกนั่ง ทรงตัว ส่งเสริมพัฒนาการเคลื่อนไหวเท่าที่จะทำได้ เพื่อป้องกันข้อติด และคงองศาการเคลื่อนไหวของข้อต่อและคงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเอาไว้ หากร่างกายมีการเคลื่อนไหวบ่อย ๆ จะเพิ่มหรือคงความทนทานในการทำกิจกรรมได้ดี การทรงตัวก็ทำได้ดีขึ้น หากไม่ได้รับการดูแลการเคลื่อนไหวของร่างกาย มักจะมีปัญหาของเรื่องการยึดติดของข้อต่อ และการหายใจ เนื่องจากกล้ามเนื้อตัวจะเริ่มไม่มีแรง นั่งเบี้ยว เกิดภาวะกระดูกสันหลังคด ทำให้พื้นที่ปอดแคบลง ทำให้การหายใจไม่เต็มที่รวมทั้งกล้ามเนื้อเกี่ยวข้องในการหายใจที่ค่อยๆอ่อนแรงลง ทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนเกี่ยวกับการหายใจได้ง่ายขึ้น ในกลุ่ม Type 3,4 ในกลุ่มนี้สามารถที่จะเคลื่อนไหวได้ แต่จะมีการถดถอยของกล้ามเนื้อ ดังนั้นจึงควรรักษาองศาการเคลื่อนไหว สามารถส่งเสริมให้ทำกิจกรรมที่เด็กสามารถทำได้ เช่น การออกกำลังกายแบบแอโรบิค ว่ายน้ำ เดิน ปั่นจักรยาน โยคะ ขี่ม้าบำบัด 3-5 ครั้งต่อสัปดาห์ รวมทั้งฝึกการทรงตัว การจัดท่าทางให้เหมาะสม ให้เกิดความมั่นคงเมื่ออยู่ในท่าต่าง ๆ และเพื่อป้องกันการข้อติด และกระดูกสันหลังคด หรือข้อต่อผิดรูปจนทำให้พัฒนาการการเคลื่อนไหวถดถอยตามมา
สำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง มักจะส่งผลกระทบต่อสภาพจิตใจของผู้ป่วย เนื่องจากผู้ป่วยไม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ อีกทั้งพบปัญหาการเข้าถึงการรักษา การเข้าถึงยารักษาโรค และมีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูง ในปัจจุบันการตรวจคัดกรอง และวินิจฉัยโรคสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ การตรวจยีนพาหะของพ่อและแม่ หรือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (newborn screening) ซึ่งช่วยให้ตรวจเจอโรคได้เร็ว ก่อนที่จะมีอาการ ทำให้เริ่มการรักษาได้เร็ว และมีโอกาสที่ผลการรักษาจะมีประสิทธิภาพสูง และยังเป็นการพัฒนาคุณภาพชีวิต เสริมสร้างกำลังใจ และเพิ่มคุณภาพชีวิต เพิ่มศักยภาพในการใช้ชีวิตให้กับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอีกด้วย
