ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราชฯ ย้ำตรวจยีนมะเร็งเต้านม ช่วยพยากรณ์โรค ป้องกันความเสี่ยง แต่รับคนยังเข้าถึงการตรวจคัดกรองน้อย แม้เป็นสิทธิประโยช์ให้ทุกสิทธิ บริการยังกระจุกใน รพ.ใหญ่ โรงเรียนแพทย์ ทั้งที่ รพ.ชุมชนบางแห่งมีศักยภาพดำเนินการ แต่ยังไม่มีระบบชัดเจนมารองรับ
เมื่อวันที่ 4 ก.ย. ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ม.มหิดล เปิดเผยว่า บริการตรวจคัดกรองค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนโรคมะเร็งเต้านม (BRCA1/BRCA2) ที่ สปสช.บรรจุเข้าสู่สิทธิประโยชน์สร้างเสริมสุขภาพป้องกันโรค คนไทยทุกคนทุกสิทธิโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ถือว่ามีประโยชน์ต่อหญิงไทยที่มีความเสี่ยงเป็นโรคดังกล่าวและระบบบริการสุขภาพ เนื่องจากส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยทางกรรมพันธุ์หรือเป็นญาติสายตรงที่มีสมาชิกในครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งมาก่อน ทำให้มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งตามไปด้วยถึง 50% แต่หากได้รับการตรวจคัดกรอง จะทำให้พบว่ายีนตัวใดที่มาจากพันธุกรรมและจะเกิดการกลายพันธุ์ไปสู่ยีนมะเร็ง เพื่อยับยั้งเอาไว้ก่อน ช่วยลดความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมของคนไทยได้ อีกทั้งหากพบว่ามีข้อมูลจากการถอดรหัสพันธุกรรม อาจทำให้เห็นถึงการป้องกันไม่ให้กลุ่มเสี่ยงต้องเป็นมะเร็งได้ตั้งแต่เกิด ซึ่งข้อมูล DNA ทั้ง 5 หมื่นคนของโครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ สำคัญอย่างมากต่อการรักษาทางการแพทย์ในอนาคต ที่จะมุ่งเป้าไปหาการแพทย์แม่นยำ
ศ.นพ.มานพ กล่าวว่า บริการตรวจคัดกรองนี้มาจากการวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้จากการถอดรหัสพันธุกรรมของคนไทยที่เป็นผู้ป่วยใน 5 กลุ่มโรคสำคัญ ประกอบด้วย โรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดต่อเรื้อรัง (NCDs) โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 (Genomics Thailand) ซึ่งถือได้ว่าเป็นหนึ่งในการแพทย์พันธุกรรม (Genomics Medicine) อันเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ใหม่ของประเทศ ส่งผลให้ประเทศไทยเป็นประเทศแรกในอาเซียนที่มีบริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ที่ประชาชนทุกคนสามารถเข้าถึงได้ โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย แม้ว่าจะเป็นประเทศที่ 2 ที่เริ่มโครงการจากสิงคโปร์ก็ตาม แต่จะเห็นได้ว่าการพัฒนาและต่อยอดจากเทคโนโลยีการแพทย์มาสู่การบริการสุขภาพที่ทั่วถึง ประเทศไทยมีความก้าวหน้าอย่างมาก
อย่างไรก็ตาม ขณะนี้การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมในกลุ่มเสี่ยง แม้จะเป็นชุดสิทธิประโยชน์ แต่การเข้าถึงการบริการยังไม่ทั่วถึง เพราะยังจำกัดอยู่ใน รพ.ขนาดใหญ่ โรงเรียนแพทย์ รวมถึง รพ.ศูนย์มะเร็ง แต่ในส่วนของ รพ.ชุมชน หรือ รพ.ขนาดเล็กในบางจังหวัดบางแห่งก็มีศักยภาพในการตรวจคัดกรอง หรือเก็บสิ่งตรวจเพื่อส่งตรวจได้เช่นกัน ทว่าขณะนี้ยังไม่มีระบบหรือกระบวนการอย่างชัดเจนมารองรับ ส่งผลให้ขาดการเข้าถึงการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม ที่เชื่อได้ว่ามีผู้ป่วยและกลุ่มเสี่ยงอยู่ทั่วประเทศ