สธ.เผยผลวิจัย HITAP พบตรวจรหัสพันธุกรรม ES ผู้ป่วยเด็กโรคลมชักไม่ตอบสนองรักษา ช่วยแพทย์วินิจฉัยโรคถูกต้อง รวดเร็ว มากกว่าวิธีมาตรฐานที่ตรวจแน่ชัดได้ไม่ถึง 50% มีความคุ้มค่าประหยัดงบประมาณ 5 ปีข้างหน้า 18-36 ล้านบาท แนะบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์
เมื่อวันที่ 12 มี.ค. นพ.รุ่งเรือง กิจผาติ โฆษกกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) กล่าวว่า โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา สามารถพบได้ถึง 1 ใน 3 ของผู้ป่วยโรคลมชักทั้งหมด สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานที่กำหนดไว้ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) เช่น ตรวจภาพรังสีวินิจฉัย ตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง เป็นต้น ช่วยให้วินิจฉัยโรคได้แน่ชัดไม่ถึง 50% ส่งผลให้แพทย์วินิจฉัยได้ยากและผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้องล่าช้า ทำให้มีผลต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของเด็ก และครอบครัวยังเกิดความกังวลต่อการมีบุตรคนถัดไป ซึ่งปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม Exome Sequencing (ES) คือ ตรวจยีนทั้งหมดในคราวเดียวมาใช้ในการวินิจฉัยโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม โดยไทยยังไม่มีกาชดเชยค่าใช้จ่ายการตรวจ ES ทำให้ผู้ป่วยต้องแบกรับค่าใช้จ่ายเองหรือเข้าไม่ถึงบริการ
ทั้งนี้ โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) ทำการศึกษาความคุ้มค่าของการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในเด็กที่เป็นโรคลมชักรุนแรง หากได้รับบรรจุสิทธิประโยชน์กับการวินิจฉัยวิธีมาตรฐาน แล้วประเมินผลกระทบด้านงบประมาณและความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ พบว่า การตรวจ ES มีเกณฑ์ความคุ้มค่า 1.6 แสนบาทต่อปีสุขภาวะ และมีต้นทุนประสิทธิผลส่วนเพิ่ม 36,252 บาทต่อปีสุขภาวะ ช่วยประหยัดภาระงบประมาณของระบบหลักประกันฯ 18-36 ล้านบาทในระยะเวลา 5 ปีข้างหน้า จากผู้ป่วย 285-569 รายต่อปี เป็นผลจากการตรวจพบสาเหตุของโรคและให้การรักษาที่เหมาะสม ทำให้ลดค่าใช้จ่ายดูแลรักษา
"การตรวจ ES ในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา จึงมีความคุ้มค่า ช่วยแพทย์วินิจฉัยโรคได้ถูกต้องรวดเร็วมากขึ้น ลดส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ไม่จำเป็น ให้การรักษาที่เหมาะสม อาจนำไปสู่การรักษาที่หายขาดในผู้ป่วยบางกลุ่ม มีการให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ช่วยวางแผนครอบครัวและตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในครรภ์ถัดไปได้ เป็นสิ่งที่เหมาะสมและควรได้รับบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพของไทย" นพ.รุ่งเรืองกล่าว