หมอเผยอาการ "โรคคนแข็ง" เกิดจากผิดปกติของระบบประสาท ทำกล้ามเนื้อหดเกร็ง เกิดความผิดปกติในการทรงตัว ปวดเรื้อรัง เคลื่อนไหวบกพร่อง เกิดขึ้นได้ 1 ในล้านคน
จากกรณี "เซลีน ดิออน” นักร้องดีว่าตัวแม่ของโลก ประกาศยกเลิกทัวร์คอนเสิร์ต และเลื่อนคอนเสิร์ต เนื่องด้วยปัญหาสุขภาพ "โรคคนแข็ง” (Stiff Person Syndrome) โรคหายากที่มีโอกาสพบเพียง 1 ในล้าน
เมื่อวันที่ 4 ม.ค. นพ.วีรวุฒิ อิ่มสำราญ รองอธิบดีกรมการแพทย์ กล่าวถึงโรคคนแข็ง (Stiff-person syndrome :SPS) ว่า เป็นโรคทางระบบประสาทส่วนกลางในกลุ่มที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติ ซึ่งภาวะปกติระบบภูมิคุ้มกันมีหน้าที่ป้องกันสิ่งแปลกปลอมเข้าสู่ร่างกาย แต่เมื่อเกิดโรคภูมิคุ้มกันทำงานผิดพลาดย้อนกลับมาทำลายเซลล์ของร่างกายตัวเอง มักพบได้น้อยมากประมาณ 1 ในล้านคน โดยความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันในโรคนี้ คือ สารต่อต้านเอนไซม์กลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส (anti-GAD antibody)
"ปกติเอนไซม์ GAD ในระบบประสาทจะทำหน้าที่หลักในการเปลี่ยนสารสื่อประสาทกลูตาเมตให้เป็นสารสื่อประสาทกาบา ซึ่งมีหน้าที่ยับยั้งการทำงานของเซลล์ที่มากเกินจำเป็นและอย่างเหมาะสม ดังนั้น เมื่อสารสื่อประสาทกาบามีปริมาณลดลง ส่งผลให้เซลล์ไม่มีระยะเวลาพักและทำงานตลอดเวลาจึงทำให้เกิดอาการผิดปกติ " นพ.วีรวุฒิกล่าว
นพ.ธนินทร์ เวชชาภินันท์ ผอ.สถาบันประสาทวิทยา กล่าวว่า เซลล์ประสาทที่ได้รับผลกระทบอยู่ที่เซลล์ประสาทสั่งการ บริเวณไขสันหลัง เมื่อมีการทำงานมากเกินไปจะทำให้เกิดอาการเจ็บปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเกร็ง และกระตุกโดยเฉพาะที่หลังและต้นขา ผู้ป่วยอาการนี้จะไวต่อการรับรู้สิ่งเร้า เช่น มีอาการสะดุ้งหรือร่างกายกระตุกอย่างแรงเมื่อได้ยินเสียงดัง หากปล่อยให้โรคดำเนินมากขึ้น กล้ามเนื้อบริเวณนั้นจะถูกดึงรั้งจนหลังผิดรูปได้ นอกจากนี้ ยังพบการทำงานผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันต่อเซลล์อื่นของร่างกายได้ เช่น ที่ตับอ่อน ไทรอยด์อักเสบ ภาวะซีด เกิดโรคด่างขาวที่ผิวหนัง เป็นต้น
"เมื่อถูกวินิจฉัยเป็นโรคนี้แล้ว จำเป็นที่จะต้องตรวจหาโรคอื่นๆเช่น เนื้องอก อาจจะเป็นมะเร็งและสามารถกระตุ้นทำให้เกิดภูมิคุ้มกันแปรปรวนส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ แพทย์วินิจฉัยโดยการเจาะเลือดหรือน้ำไขสันหลัง และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) เพื่อช่วยยืนยันโรค การรักษาได้แก่ ปรับภูมิคุ้มกันที่มากเกินไป และแพทย์จะรักษาตามอาการที่แสดงออกมา เช่น ลดอาการเกร็งและกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยยาในกลุ่ม เบนโซไดอะซีปีน หรือ บาโคลเฟน เมื่อเป็นแล้วก็ควรรีบเข้ารับการรักษา โดยทั้งหมดขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโดยแพทย์" นพ.ธนินทร์กล่าว