สธ.เร่งเก็บพันธุกรรมผู้ป่วย 5 หมื่นตัวอย่าง ให้จบในปีนี้ ล่าสุด เก็บแล้วราว 6 พันตัวอย่าง เร่งวิเคราะห์ยีนต้นตอเกิดโรคต่างๆ ทั้งมะเร็ง เบาหวาน ความดัน โรคหายาก การแพ้ยา และการตอบสนองต่อยารักษา เพื่อบรรจุสิทธิประโยชน์ ตรวจวินิจฉัย รักษาได้แม่นยำมากขึ้น ล่าสุดให้สิทธิตรวจยีนมะเร็งเต้านมในบัตรทองแล้ว
เมื่อวันที่ 17 ก.พ. นายสาธิต ปิตุเตชะ รัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) ให้สัมภาษณ์ภายหลังเปิดการประชุมวิชาการประจำปี สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ครั้งที่ 1 “ปฐมบทจีโนมิกส์ประเทศไทย” จัดโดยสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ สธ. กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) และสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ว่า การถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์มีความสำคัญอย่างมากสำหรับประเทศไทย เพราะนำมาสู่การสินิจฉัย ป้องกัน รักษา ทำให้การแพทย์มีความแม่นยำและจำเพาะต่อบุคคลมากขึ้น ซึ่งเป็นโครงการที่รัฐบาล และ สธ.ให้ความสำคัญและพยายามทำให้เกิดขึ้นภายใต้วาระแห่งชาติด้าน BCG โดยจะมีการเก็บตัวอย่างพันธุกรรมของผู้ป่วยกว่า 5 หมื่นราย เพื่อศึกษาทั้งการดื้อยารักษาในหลายๆ โรค โรคจากพันธุกรรม หรือโรคหายากที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต ทำให้มีข้อมูลเชิงลึกในการรักษามากขึ้น แพทย์วินิจฉัยได้ดีขึ้น จะนำไปสู่ประชาชนมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ต้องช่วยกันผลักดันส่งเสริม
“ที่ผ่านมา หลายคนที่มีเงินอาจไปใช้เทคโนโลยีนี้ในต่างประเทศ และใช้เงินจำนวนมาก อนาคตเราจะเดินหน้าในเรื่องนี้ ถ้ามีโอกาสเพิ่มเป็นสิทธิประโยชน์การรักษาก็จะเป็นประโยชน์กับคนไทยทุกคน ที่จะพัฒนาคุณภาพชีวิต แพทย์ใช้ข้อมูลในการวินิจฉัยรักษาได้ดีขึ้น” นายสาธิต กล่าว
เมื่อถามว่า ตั้งเป้าว่า ประเทศไทยจะไปสู่การแพทย์แม่นยำได้เมื่อไร นายสาธิต กล่าวว่า รัฐบาลอนุมัติงบประมาณในการเก็บตัวอย่าง 5 หมื่นตัวอย่าง ถ้าทุกรัฐบาลทราบวัตถุประสงค์และประโยชน์ของเรื่องนี้ มั่นใจว่า อนาคตอาจมีการสนับสนุนงบประมาณมากขึ้นและต่อยอดเทคโนโลยีอื่นด้วย ซึ่งเราตั้งเป้าจะเก็บ 5 หมื่นตัวอย่างให้เสร็จในปีนี้ ซึ่งจากการเก็บตัวอย่างในพื้นที่อีอีซีก็เดินหน้าไปได้ประมาณ 6 พันตัวอย่าง คิดว่า ภายในปีนี้จะได้ตามเป้า จะกลายเป็นข้อมูลบิ๊กดาตาในอนาคตด้วย
ด้าน นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผอ.สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า การเก็บข้อมูลพันธุกรรม 5 หมื่นตัวอย่าง ต้องทยอยดำเนินการ ซึ่งความยากไม่ใช่แค่การเจาะเลอืดแล้วสกัดดีเอ็นเอ แต่ต้องโยงกับประวัติผู้ป่วยด้วย การเก็บเร็วไม่ได้แปลว่าสำเร็จเร็ว หากเรามีประวัติที่ชัดเจน ประวัติครอบครัว และสามารถบอกได้ว่ายีนตัวนี้โยงกับโรคอะไร การแพ้ยาอะไร การเกิดมะเร็งอะไร จะใช้ยาตัวไหนรักษามะเร็ง จึงเกิดประโยชน์อย่างแท้จริง ซึ่งยืนยันว่า การเก็บข้อมูลศึกษาไม่ได้จบที่ 5 หมื่นตัวอย่าง แต่จะมีการขยายต่อไป เนื่องจากยิ่งมีข้อมูลก็ยิ่งดี ในจีนมีการเก็บประมาณ 10 ล้านตัวอย่าง อังกฤษก็ 4-5 ล้านตัวอย่าง ซึ่งทุกวันนี้เราเรียนรู้เกี่ยวกับดีเอ็นเอ จีโนมไม่ถึง 4% มีเรื่องต้องเรียนรู้อีกเยอะ
“เราจะมุ่งเน้นว่าอะไรเป็นต้นเหตุของการเกิดโรค ยีนที่ทำให้เกิดมะเร็ง เบาหวาน ความดัน หรือรับผิดชอบต่อการแพ้ยา ทำให้เด็กเกิดมาผิดปกติหรือเป็นโรคหายากทั้งหลาย ตอนนี้ถือว่าได้ข้อมูลมาพอสมควร ซึ่งหากเราเจอข้อมูลอะไรที่ทำได้สำเร็จ ก็จะผนวกเข้าไปในสิทธิประโยชน์การรักษา เช่น ปีที่แล้วพบยีนการแพ้ยาในคนไทย ก็เอาสิทธิประโยชน์ หรือพบว่ายีน BRCA1 BRCA2 ทำให้เกิดมะเร็งเต้านมในผู้หญิง ก็ผลักดันเข้าสู่สิทธิประโยชน์บัตรทองแล้วเมื่อต้นปีที่ผ่านมา” นพ.นพพร กล่าว
นพ.นพพร กล่าวว่า การตรวจยีนในคนไข้ที่เป็นมะเร็ง เมื่อเรารู้ว่ามะเร็งชนิดนี้ตอบสนองต่อยาอะไรเราก็จะบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ จะได้ไม่ต้องมาทดลองยาแต่ละตัว ก็พุ่งเป้าไปที่ยาที่ตอบสนองได้ดี ดังนั้น การศึกษาข้อมูลพันธุกรรมหากมีข้อมูลสำเร็จชัดเจนเพิ่มเติมอื่นๆ ก็จะทยอยเสนอเพื่อบรรจุสิทธิประโยชน์ต่อไป ส่วนการเก็บข้อมูลนั้นเราวิเคราะห์ข้อมูลพื้นที่อีอซี โดยมหาวิทยาลัยบูรพา และนำข้อมูลทั้งหมดมาส่งเก็บไว้ที่ สวทช. เพื่อวิเคราะห์ข้อมูล และเป็นข้อมูลกลางให้คนเข้ามาศึกษาข้อมูลได้ ภายใต้การกำกับควบคุมไม่ให้รั่วไหล เพราะเป็นข้อมูลที่เป็นอันตราย
