ถ้าวันหนึ่งคุณหมอบอกว่าลูกของคุณเป็นธาลัสซีเมีย คุณจะสงสัยไหมว่ามันเกิดขึ้นได้อย่างไร และ จะดูแลลูกน้อยอย่างไรดี เรามีคำตอบมาให้ค่ะ
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคนี้ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ยีนในที่นี้ คือหน่วยพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตที่อยู่บนโครโมโซม ไม่ว่าจะเป็นสีผิว ตา ความสูง ความฉลาด หมู่เลือด โดยจะกำหนดเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับการถ่ายทอดจากพ่อ อีกข้างจากแม่
ในประเทศไทย มีผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 600,000 คน คาดว่าทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคนี้ปีละประมาณ 12,000 คน และอีก 24 ล้านคน ซึ่งส่วนใหญ่ไม่รู้ว่าตนเป็นพาหะ คือมีพันธุกรรมของโรคนี้แฝงอยู่โดยไม่มีอาการ คนกลุ่มนี้จะมีสุขภาพดีเหมือนคนปกติ ต้องตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษจึงจะบอกได้
แต่สำหรับผู้เป็นโรคนี้ เป็นผู้ที่รับยีนของโรคธาลัสซีเมียพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งเป็นพาหะมารวมกัน ก็จะมีอาการซีดเรื้อรัง อ่อนเพลีย ตาเหลือง ตับม้ามโต มีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า เจริญเติบโตช้า ต้องรับเลือดเป็นประจำและเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
สังเกต มีวิธีรู้ว่าลูกน้อยป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ สังเกตดังนี้
1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์มารดาหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่ามีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต รกขนาดใหญ่
2. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง เด็กกลุ่มนี้ แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้น อาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ รายที่ซีดมาก จำเป็นต้องได้รับเลือด ในบางรายอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี แผลเรื้อรังที่ขา อาการบวมที่ขาเพราะหัวใจล้มเหลว เป็นโรคติดเชื้อบ่อยโดยเฉพาะผู้ป่วยที่ตัดม้ามแล้ว ไม่มีความเจริญทางเพศ
3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ผู้ป่วยจะไม่มีอาการเลยหรือมีอาการน้อย เช่น ซีดและเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อ ผู้ป่วยจะซีดลงได้มากและเร็ว
การรักษา ประกอบด้วย
1. การใส่ใจสุขภาพ
ออกกำลังกาย ไม่สูบบุหรี่ ไม่ดื่มเหล้า
อาหาร รับประทานอาหารที่มีคุณภาพให้ครบ 5 หมู่ มีโปรตีนสูง ผักสดต่างๆ ซึ่งเป็นอาหารที่มีวิตามิน “โฟเลต” อยู่มาก จะถูกนำไปสร้างเม็ดเลือดแดงได้
ยา ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดรับประทานเอง เพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็ก ควรรับประทานยาวิตามินโฟเลต จะช่วยเสริมให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงได้
2. การให้เลือด
โดยทั่วไปผู้ป่วยที่มีภาวะซีดเรื้อรัง ต้องได้รับการรักษาโดยการรับเลือดเป็นระยะๆ ในเลือดมีธาตุเหล็กอยู่เป็นจำนวนมาก ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงต่อการมีภาวะเหล็กเกินในร่างกาย เนื่องจากในร่างกายของคนเราไม่มีกลไกใน
การขับเหล็กออก เหล็กที่รับเข้าไปเพิ่มจากการรับเลือดจะสะสมอยู่ในร่างกายและเป็น อันตรายต่ออวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจทำงานล้มเหลว ตับแข็ง หรือเป็นเบาหวาน
3. การให้ยาขับธาตุเหล็ก
วิธีที่นิยมคือ ฉีดเข้าใต้ผิวหนังให้ยาช้า ๆ กินเวลานานครั้งละ 8 -10 ชั่วโมง โดยให้ยาในขนาด 40 - 60 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม สัปดาห์ละ 5 -6 วัน จึงจะขับธาตุเหล็ก ออกได้เต็มที่
4. การตัดม้าม
เมื่อม้ามต้องทำงานหนักในการสร้างเลือดและทำลายเม็ดเลือด จะทำให้ท้องป่องอึดอัด และต้องให้เลือดถี่มากขึ้น หลังตัดม้ามแล้ว จะทำให้หายอึดอัด และอัตราการให้เลือดก็ลดลงด้วย
5. การรักษาที่หายขาดได้ถึง 80% คือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ซึ่งมีด้วยกัน 3 แหล่ง คือ1. ไขกระดูก 2. เลือด และ 3. เลือดจากสายสะดือ โดยแพทย์จะทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ในรายที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง และยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมียชัดเจน
การป้องกัน
โรคธาลัสซีเมียสามารถป้องกันโดย ตรวจเลือดคู่สมรส ถ้าพบว่าเป็นพาหะทั้งคู่ ถือว่าเป็นคู่เสี่ยงที่อาจจะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ถึง 25% ดังนั้นเมื่อคู่เสี่ยงตั้งครรภ์ขึ้น จะต้องตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงหรือไม่ จึงจะมีวิธีเสนอทางเลือกไม่ให้มีบุตรที่เกิดใหม่เป็นโรคนี้ได้
คิดว่าใครหลายคนคงเข้าใจโรคธาลัสซีเมียได้ดี ใครจะรู้...ในอนาคตข้างหน้าวิทยาการ ทางการแพทย์อาจแก้ไขไปถึงยีน ทำให้ธาลัสซีเมียหายจากโลกนี้ไปเลยก็ได้
รับสมัครเรียนผู้ช่วยพยาบาล
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เปิดรับสมัครนักศึกษา “หลักสูตรประกาศนียบัตรผู้ช่วยพยาบาล” ประจำปีการศึกษา 2550 โดยดาวน์โหลดใบสมัครทางเว็บไซต์ www.si.mahidol.ac.th/education ส่งใบสมัครทางไปรษณีย์ลงทะเบียน ภายใน 4 พ.ค. 50 โดยถือวันตราประทับบนไปรษณีย์เป็นสำคัญ ส่งในนาม ผอ.รร. ผู้ช่วยพยาบาล ตึกอดุลยเดชวิกรม ชั้น 6 รพ.ศิริราช 2 ถ.พรานนก บางกอกน้อย กรุงเทพฯ 10700 สมัครด้วยตนเอง ภายใน 11 พ.ค. ที่ตึกอดุลยเดชวิกรม ชั้น 6 ห้อง 601 เวลา 09.00-15.00 น. สอบถามเพิ่มเติม โทร. 0 2419 6465-6
ศ.พญ.คุณหญิงสุดสาคร ตู้จินดา กุมารแพทย์และ ประธานมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทยฯ