การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์แก่ผู้ที่เป็นพาหะ
ในปัจจุบันประเทศไทยพบพาหะของโรคทาลัสซีเมียถึงร้อยละ 40 มีการประมาณการกันว่ามีผู้ป่วยที่เป็นพาหะถึง 24 ล้านคน ดังนั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์แก่ผู้ที่เป็นพาหะจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อให้ผู้ที่เป็นพาหะโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียเกิดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับตัวโรคว่ามีการถ่ายทอดแบบใด เมื่อเป็นโรคแล้วจะมีอาการ อาการแสดง และภาวะแทรกซ้อนอย่างไร
ในขณะเดียวกันก็ทราบถึงความแตกต่างของผู้ที่เป็นพาหะกับบุคคลที่เป็นโรค รู้ถึงการปฏิบัติตนของผู้ที่เป็นพาหะ และการป้องกันการกำเนิดบุตรเป็นโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียด้วยการวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด
ก่อนอื่นต้องขอเล่าถึงอาการโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียพอสังเขป กล่าวคือ โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือพูดง่าย ๆ ว่าถ่ายทอดจากบิดา, มารดาสู่บุตร ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้เป็นแบบพันธุ์ด้อย
นั่นหมายความว่า จะเกิดโรคก็ต่อเมื่อได้รับสารทางพันธุกรรมที่ผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดา แต่หากได้รับสารทางพันธุกรรมที่ผิดปกติเฉพาะจากบิดาหรือมารดาข้างใดข้างหนึ่งจะไม่เกิดโรค แต่สามารถส่งต่อสารทางพันธุกรรมที่ผิดปกติสู่บุตรหลานต่อไปได้
นอกจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นส่วนที่ควรทราบแล้ว ลักษณะอาการและอาการแสดงก็มีความสำคัญเช่นกัน กล่าวคือ เป็นโรคซีดเรื้อรัง เกิดจากความผิดปกติของการสร้างโปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่มีชื่อว่า ฮีโมโกลบินและโปรตีน ที่เปลี่ยนไปทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีดเรื้อรัง เหลือง ตับ ม้ามโต และสืบเนื่องจากการซีดเรื้อรังนี้เอง ทำให้การเจริญเติบโตช้า ไขกระดูกต้องทำงานเพิ่มขึ้น รูปร่างหน้าตาของผู้ป่วยเปลี่ยนแปลง มีโหนกแก้มที่สูงขึ้น และมีภาวะติดเชื้อบ่อยขึ้น
นอกจากนี้ยังมีภาวะแทรกซ้อนเหล็กเกิน อันเนื่องมาจากเม็ดเลือดแดงแตกง่าย เหล็กที่เกินนี้จะไปสะสมที่อวัยวะสำคัญต่าง ๆ และทำให้อวัยวะเหล่านั้นทำงานลดประสิทธิภาพ เช่น หัวใจ, ตับ เป็นต้น
พาหะทาลัสซีเมียคืออะไร
หลังจากได้ทราบถึงอาการของผู้เป็นโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียแล้ว มาทำความเข้าใจเกี่ยวกับผู้เป็นพาหะบ้าง ดังที่ได้กล่าวข้างต้นว่าโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบพันธุ์ด้อย ดังนั้นผู้ที่เป็นพาหะจึงไม่มีอาการแสดงที่ผิดปกติแต่อย่างใด เนื่องจากจะมีเพียงเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กกว่าปกติเล็กน้อย ดังนั้น ผู้ที่เป็นพาหะจึงไม่มีภาวะเหล็กเกิน ไม่มีข้อห้ามในการรับประทานเสริมหากมีข้อบ่งชี้ ไม่มีความจำเป็นต้องกินยากรดโฟลิกเพิ่มเติมและดำเนินชีวิตได้อย่างปกติสุข
ทำไมต้องตรวจการเป็นพาหะ
ถึงแม้ผู้ที่เป็นพาหะโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียจะมีสภาพร่างกายปกติสมบูรณ์แข็งแรงเช่นเดียวกับผู้ที่ไม่เป็นพาหะ แต่ก็มีความแตกต่างที่สำคัญ กล่าวคือ เมื่อผู้เป็นพาหะต้องการมีบุตรจะต้องทราบว่าตนและคู่สมรสเป็นคู่เสี่ยงหรือไม่ ถ้าใช่ต้องมีการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดเสมอ
จะทราบได้อย่างไรว่าตนเป็นพาหะ
การตรวจหาพาหะโรคโลหิตจางทาลัสซีเมีย ทำได้โดย
1. ตรวจค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง ซึ่งบ่งถึงขนาดเม็ดเลือดแดง หากมีค่าดัชนีต่ำกว่าเกณฑ์ ต้องนำมาทดสอบด้วยวิธีมาตรฐานต่อไป
2. ทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดง จะพบว่าเม็ดเลือดแดงของคนปกติจะแตกหมด แต่ในพาหะของโรคทาลัสซีเมียจะแตกบางส่วน
3. ทดสอบฮีโมโกลบินไม่เสถียร ซึ่งจะสามารถทดสอบความผิดปกติฮีโมโกลบินอีและเอช ซึ่งฮีโมโกลบินชนิดเหล่านี้ไม่เสถียรและเกิดการสลายตัวและตกตะกอน
ทั้ง 3 วิธีที่กล่าวข้างต้นต้องตรวจยืนยันด้วยวิธีมาตรฐานต่อไป การตรวจยืนยันด้วยวิธีมาตรฐานประกอบไปด้วย
1. การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน ซึ่งจากวิธีนี้จะบอกถึงอัตราส่วนของฮีโมโกลบินชนิดต่างๆ จะบ่งถึงความผิดปกติของฮีโมโกลบินสายเบต้า และบางส่วนของสายแอลฟ่า เช่น ฮีโมโกลบินเอช,ฮีโมโกลบินคอนสแตนสปริง
2. เป็นการตรวจวิเคราะห์ยีน ซึ่งบ่งบอกถึงความผิดปกติสายเเอลฟ่า เช่น เเอลฟ่า 1 ทาลัสซีเมีย,เเอลฟ่า 2 ทาลัสซีเมีย,ฮีโมโกลบินเอช, ฮีโมโกลบินคอนสแตนสปริง,ฮีโมโกลบินปักเซ
เมื่อผู้เป็นพาหะของโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียต้องการมีบุตร
เมื่อทราบว่าตนเป็นพาหะของโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียแล้ว เมื่อต้องการมีบุตร ควรพาคู่สมรสไปตรวจว่าเป็นพาหะของโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียด้วยหรือไม่ ถ้าใช่ต้องให้แพทย์พิจารณาว่าทั้งคู่ เป็นคู่เสี่ยงหรือไม่ ขึ้นกับว่าเป็นพาหะของโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียที่สัมพันธ์กันหรือไม่ และมีโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียหรือไม่
หากเป็นคู่เสี่ยงขณะที่ตั้งครรภ์ต้องมีการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดด้วยวิธีต่าง ๆ เช่น การเก็บตัวอย่างเนื้อรก, การเจาะน้ำคร่ำ, การเก็บตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์และตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง (ultrasound)
เอกสารอ้างอิง
1. กิตติ ต่อจรัส. โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย. www.thaihemato.org/guideline/thalassemia.htm
2. ธันยชัย สุระ, บุญเชียร ปานเสถียรกุล. การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์และสำหรับโรคธาลัสซีเมีย. ธาลัสซีเมียและการให้คำปรึกษาแนะนำ 2546 ; 85-91
ในปัจจุบันประเทศไทยพบพาหะของโรคทาลัสซีเมียถึงร้อยละ 40 มีการประมาณการกันว่ามีผู้ป่วยที่เป็นพาหะถึง 24 ล้านคน ดังนั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์แก่ผู้ที่เป็นพาหะจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อให้ผู้ที่เป็นพาหะโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียเกิดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับตัวโรคว่ามีการถ่ายทอดแบบใด เมื่อเป็นโรคแล้วจะมีอาการ อาการแสดง และภาวะแทรกซ้อนอย่างไร
ในขณะเดียวกันก็ทราบถึงความแตกต่างของผู้ที่เป็นพาหะกับบุคคลที่เป็นโรค รู้ถึงการปฏิบัติตนของผู้ที่เป็นพาหะ และการป้องกันการกำเนิดบุตรเป็นโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียด้วยการวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด
ก่อนอื่นต้องขอเล่าถึงอาการโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียพอสังเขป กล่าวคือ โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือพูดง่าย ๆ ว่าถ่ายทอดจากบิดา, มารดาสู่บุตร ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้เป็นแบบพันธุ์ด้อย
นั่นหมายความว่า จะเกิดโรคก็ต่อเมื่อได้รับสารทางพันธุกรรมที่ผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดา แต่หากได้รับสารทางพันธุกรรมที่ผิดปกติเฉพาะจากบิดาหรือมารดาข้างใดข้างหนึ่งจะไม่เกิดโรค แต่สามารถส่งต่อสารทางพันธุกรรมที่ผิดปกติสู่บุตรหลานต่อไปได้
นอกจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นส่วนที่ควรทราบแล้ว ลักษณะอาการและอาการแสดงก็มีความสำคัญเช่นกัน กล่าวคือ เป็นโรคซีดเรื้อรัง เกิดจากความผิดปกติของการสร้างโปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่มีชื่อว่า ฮีโมโกลบินและโปรตีน ที่เปลี่ยนไปทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีดเรื้อรัง เหลือง ตับ ม้ามโต และสืบเนื่องจากการซีดเรื้อรังนี้เอง ทำให้การเจริญเติบโตช้า ไขกระดูกต้องทำงานเพิ่มขึ้น รูปร่างหน้าตาของผู้ป่วยเปลี่ยนแปลง มีโหนกแก้มที่สูงขึ้น และมีภาวะติดเชื้อบ่อยขึ้น
นอกจากนี้ยังมีภาวะแทรกซ้อนเหล็กเกิน อันเนื่องมาจากเม็ดเลือดแดงแตกง่าย เหล็กที่เกินนี้จะไปสะสมที่อวัยวะสำคัญต่าง ๆ และทำให้อวัยวะเหล่านั้นทำงานลดประสิทธิภาพ เช่น หัวใจ, ตับ เป็นต้น
พาหะทาลัสซีเมียคืออะไร
หลังจากได้ทราบถึงอาการของผู้เป็นโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียแล้ว มาทำความเข้าใจเกี่ยวกับผู้เป็นพาหะบ้าง ดังที่ได้กล่าวข้างต้นว่าโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบพันธุ์ด้อย ดังนั้นผู้ที่เป็นพาหะจึงไม่มีอาการแสดงที่ผิดปกติแต่อย่างใด เนื่องจากจะมีเพียงเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กกว่าปกติเล็กน้อย ดังนั้น ผู้ที่เป็นพาหะจึงไม่มีภาวะเหล็กเกิน ไม่มีข้อห้ามในการรับประทานเสริมหากมีข้อบ่งชี้ ไม่มีความจำเป็นต้องกินยากรดโฟลิกเพิ่มเติมและดำเนินชีวิตได้อย่างปกติสุข
ทำไมต้องตรวจการเป็นพาหะ
ถึงแม้ผู้ที่เป็นพาหะโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียจะมีสภาพร่างกายปกติสมบูรณ์แข็งแรงเช่นเดียวกับผู้ที่ไม่เป็นพาหะ แต่ก็มีความแตกต่างที่สำคัญ กล่าวคือ เมื่อผู้เป็นพาหะต้องการมีบุตรจะต้องทราบว่าตนและคู่สมรสเป็นคู่เสี่ยงหรือไม่ ถ้าใช่ต้องมีการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดเสมอ
จะทราบได้อย่างไรว่าตนเป็นพาหะ
การตรวจหาพาหะโรคโลหิตจางทาลัสซีเมีย ทำได้โดย
1. ตรวจค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง ซึ่งบ่งถึงขนาดเม็ดเลือดแดง หากมีค่าดัชนีต่ำกว่าเกณฑ์ ต้องนำมาทดสอบด้วยวิธีมาตรฐานต่อไป
2. ทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดง จะพบว่าเม็ดเลือดแดงของคนปกติจะแตกหมด แต่ในพาหะของโรคทาลัสซีเมียจะแตกบางส่วน
3. ทดสอบฮีโมโกลบินไม่เสถียร ซึ่งจะสามารถทดสอบความผิดปกติฮีโมโกลบินอีและเอช ซึ่งฮีโมโกลบินชนิดเหล่านี้ไม่เสถียรและเกิดการสลายตัวและตกตะกอน
ทั้ง 3 วิธีที่กล่าวข้างต้นต้องตรวจยืนยันด้วยวิธีมาตรฐานต่อไป การตรวจยืนยันด้วยวิธีมาตรฐานประกอบไปด้วย
1. การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน ซึ่งจากวิธีนี้จะบอกถึงอัตราส่วนของฮีโมโกลบินชนิดต่างๆ จะบ่งถึงความผิดปกติของฮีโมโกลบินสายเบต้า และบางส่วนของสายแอลฟ่า เช่น ฮีโมโกลบินเอช,ฮีโมโกลบินคอนสแตนสปริง
2. เป็นการตรวจวิเคราะห์ยีน ซึ่งบ่งบอกถึงความผิดปกติสายเเอลฟ่า เช่น เเอลฟ่า 1 ทาลัสซีเมีย,เเอลฟ่า 2 ทาลัสซีเมีย,ฮีโมโกลบินเอช, ฮีโมโกลบินคอนสแตนสปริง,ฮีโมโกลบินปักเซ
เมื่อผู้เป็นพาหะของโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียต้องการมีบุตร
เมื่อทราบว่าตนเป็นพาหะของโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียแล้ว เมื่อต้องการมีบุตร ควรพาคู่สมรสไปตรวจว่าเป็นพาหะของโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียด้วยหรือไม่ ถ้าใช่ต้องให้แพทย์พิจารณาว่าทั้งคู่ เป็นคู่เสี่ยงหรือไม่ ขึ้นกับว่าเป็นพาหะของโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียที่สัมพันธ์กันหรือไม่ และมีโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคโลหิตจางทาลัสซีเมียหรือไม่
หากเป็นคู่เสี่ยงขณะที่ตั้งครรภ์ต้องมีการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดด้วยวิธีต่าง ๆ เช่น การเก็บตัวอย่างเนื้อรก, การเจาะน้ำคร่ำ, การเก็บตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์และตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง (ultrasound)
เอกสารอ้างอิง
1. กิตติ ต่อจรัส. โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย. www.thaihemato.org/guideline/thalassemia.htm
2. ธันยชัย สุระ, บุญเชียร ปานเสถียรกุล. การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์และสำหรับโรคธาลัสซีเมีย. ธาลัสซีเมียและการให้คำปรึกษาแนะนำ 2546 ; 85-91
