พี่น้องแต่งงานกันเองหรือสายพันธุ์ใกล้เคียง เสี่ยงต่อการให้กำเนิดบุตรเป็นโรคในกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก ซึ่งปัจจุบันพบโรคต่าง ๆ ในกลุ่มนี้ถึงกว่า 500 โรค ขณะที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญมีน้อย การรักษายาก พร้อมเรียกร้องกระทรวงสาธารณสุขช่วยเหลือค่าใช้จ่ายซื้อนมพิเศษในการรักษา
ศ.พญ.พรสวรรค์ วสันต์ หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวในงานชุมนุมเด็กกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก ครั้งที่ 1 ซึ่งจัดขึ้นที่ รพ.ศิริราช เมื่อเร็ว ๆ นี้ ว่า โรค “พันธุกรรมเมตาบอลิก” เป็นกลุ่มโรคที่แต่ละโรคพบได้น้อย จัดเป็น “rare diseases” แต่หากรวมเป็นกลุ่มใหญ่ทั้งหมดแล้ว ปัจจุบันมีถึงกว่า 500- 600 โรค เช่น โรคปัสสาวะหอม โรคที่มีความบกพร่องของวงจรยูเรีย โรคที่มีความบกพร่องของกรดอินทรีย์ โรคที่มีความบกพร่องของไขมัน ฯลฯ พบได้ในทารกแรกเกิดและเด็ก แต่ละโรคล้วนเป็นโรคที่ยากเพราะเป็นด้านชีวเคมี พันธุศาสตร์ พวกยีนบกพร่องทำให้เอนไซม์หรือน้ำย่อยในระดับเซลส์บกพร่องและไม่สามารถย่อยสารอาหารที่เด็กรับประทานเข้าไปได้ทำให้มีการสะสมในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะทางสมอง ทำให้ร่างกายเสียสมดุล การทำงานของร่างกายไม่สามารถทำได้อย่างปกติ มีอาการซึมทานอาหารและอาเจียน หายใจหอบและมีโคม่า ไม่รู้สึกตัว หากได้รับการวินิจฉัยล่าช้า นำไปสู่การรักษาที่ล่าช้า ก่อให้เกิดความพิการทางสมองอย่างรุนแรงตามมา เช่น ภาวะปัญญาอ่อน สมองพิการช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ ภาวะชักที่ควบคุมได้ยาก ภาวะหมดสติ หรือโคม่า อันเป็นภาระอย่างยิ่งต่อพ่อ แม่ และสังคม แต่หากวินิจฉัยได้เร็วก็สามารถแก้ไขตรงนี้ได้ แต่ปัญหาของประเทศไทย คือโรคกลุ่มนี้แพทย์ยังรู้จักน้อยมากทำให้การวินิจฉัยล่าช้า
“การรักษายังไม่สามารถแก้ไขให้เด็กปัญญาอ่อน ไม่ปัญญาอ่อนได้ และบางโรคต้องรักษาระดับยีนซึ่งเล็กมาก อย่างเด็กขนเยอะก็ยีนผิดปกติ ยีนเด่น ยีนเดียว ทำให้เกิดโรคกลายพันธุ์ แต่อันนี้เป็นยีนแฝงในพ่อ แม่ ยีนด้อย ซึ่งคนเรามีทั้งยีนดีและยีนเสีย แต่การที่เป็นคนปกติหรือแข็งแรงได้เพราะมียีนดีมากกว่ายีนเสีย แต่คนเหล่านั้นเขาโชคไม่ดี มียีนเสียมาจากพ่อหนึ่ง แม่หนึ่ง ก็มาแสดงในลูก ฉะนั้นลูกก็มีปัญหา” ศ.พญ.พรสวรรค์ กล่าว
ปัจจุบันการรักษากลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกยังต้องมีการรักษาเฉพาะ ค่าใช้จ่ายสูง เช่น ต้องมีนมสั่งพิเศษเฉพาะโรคซึ่งในประเทศไทยไม่มี ที่ผ่านมาได้รับบริจาคจากต่างประเทศเป็นเวลาประมาณ 10 ปีแล้ว ซึ่งในอนาคตคงลำบากมากขึ้น ดังนั้น อยากให้ภาครัฐ โดยเฉพาะกระทรวงสาธารณสุข ซึ่งดูแลโครงการ 30 บาท หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ช่วยแบ่งเบาภาระลงบ้าง ไม่เช่นนั้นพ่อแม่ รับภาระลำพังทั้งค่าเดินทางมาพบแพทย์ ยาเฉพาะโรค และนมพิเศษ
ศ.พญ.พรสวรรค์ กล่าวอีกว่า ปัจจุบันมีศูนย์ปฏิบัติการตรวจวิเคราะห์ วินิจฉัยและรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกขึ้นที่ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล จัดตั้งขึ้นเมื่อปี 2544 โดยร่วมกับนักวิทยาศาสตร์ทั้งในประเทศ (สถาบันวิจัยจุฬาภรณ์) และต่างประเทศ คือญี่ปุ่นและสหรัฐ ถือเป็นศูนย์แห่งแรกที่ครบสมบูรณ์ที่สุดในประเทศไทย รองลงมาคือโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ แต่ถือว่ายังไม่เพียงพอ ถ้าเทียบในระดับประเทศ และการรองรับในอนาคต
ศ.พญ.พรสวรรค์ กล่าวด้วยว่า สำหรับโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกนี้ พบมากในกลุ่มคนที่มีสายพันธุ์ใกล้เคียงกันและแต่งงานกัน ยกตัวอย่างคนไทยหรือเอเชียมีสายพันธุ์ใกล้เคียงกันมากมีโอกาสเจอโรคนี้ได้บ่อย ถ้าเทียบกับอเมริกา ซึ่งมาจากหลายเผ่าพันธุ์จะพบน้อย ยกเว้นเป็นพวกที่นิยมแต่งงานในเครือญาติ แต่คนไทยก็มีในต่างจังหวัด ซึ่งหลายครั้งไม่รู้ว่าเป็นญาติพี่น้องแต่พอสืบสาวไปถึงรู้ว่าเป็นญาติกันสมัยรุ่นทวด ปู่ ย่า ตา ยาย เป็นต้น ดังนั้นคนเป็นพี่น้องหรือญาติกันไม่ควรแต่งงานกัน หรือถ้าจะแต่งก่อนมีบุตรต้องปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนตั้งครรภ์ แต่ปกติคนโบราณก็จะแนะนำการแต่งงานในเครือญาติเป็นสิ่งไม่ดี แม้แต่คนจีนแซ่เดียวกันยังไม่ให้แต่งงานกัน
ศ.พญ.พรสวรรค์ วสันต์ หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวในงานชุมนุมเด็กกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก ครั้งที่ 1 ซึ่งจัดขึ้นที่ รพ.ศิริราช เมื่อเร็ว ๆ นี้ ว่า โรค “พันธุกรรมเมตาบอลิก” เป็นกลุ่มโรคที่แต่ละโรคพบได้น้อย จัดเป็น “rare diseases” แต่หากรวมเป็นกลุ่มใหญ่ทั้งหมดแล้ว ปัจจุบันมีถึงกว่า 500- 600 โรค เช่น โรคปัสสาวะหอม โรคที่มีความบกพร่องของวงจรยูเรีย โรคที่มีความบกพร่องของกรดอินทรีย์ โรคที่มีความบกพร่องของไขมัน ฯลฯ พบได้ในทารกแรกเกิดและเด็ก แต่ละโรคล้วนเป็นโรคที่ยากเพราะเป็นด้านชีวเคมี พันธุศาสตร์ พวกยีนบกพร่องทำให้เอนไซม์หรือน้ำย่อยในระดับเซลส์บกพร่องและไม่สามารถย่อยสารอาหารที่เด็กรับประทานเข้าไปได้ทำให้มีการสะสมในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะทางสมอง ทำให้ร่างกายเสียสมดุล การทำงานของร่างกายไม่สามารถทำได้อย่างปกติ มีอาการซึมทานอาหารและอาเจียน หายใจหอบและมีโคม่า ไม่รู้สึกตัว หากได้รับการวินิจฉัยล่าช้า นำไปสู่การรักษาที่ล่าช้า ก่อให้เกิดความพิการทางสมองอย่างรุนแรงตามมา เช่น ภาวะปัญญาอ่อน สมองพิการช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ ภาวะชักที่ควบคุมได้ยาก ภาวะหมดสติ หรือโคม่า อันเป็นภาระอย่างยิ่งต่อพ่อ แม่ และสังคม แต่หากวินิจฉัยได้เร็วก็สามารถแก้ไขตรงนี้ได้ แต่ปัญหาของประเทศไทย คือโรคกลุ่มนี้แพทย์ยังรู้จักน้อยมากทำให้การวินิจฉัยล่าช้า
“การรักษายังไม่สามารถแก้ไขให้เด็กปัญญาอ่อน ไม่ปัญญาอ่อนได้ และบางโรคต้องรักษาระดับยีนซึ่งเล็กมาก อย่างเด็กขนเยอะก็ยีนผิดปกติ ยีนเด่น ยีนเดียว ทำให้เกิดโรคกลายพันธุ์ แต่อันนี้เป็นยีนแฝงในพ่อ แม่ ยีนด้อย ซึ่งคนเรามีทั้งยีนดีและยีนเสีย แต่การที่เป็นคนปกติหรือแข็งแรงได้เพราะมียีนดีมากกว่ายีนเสีย แต่คนเหล่านั้นเขาโชคไม่ดี มียีนเสียมาจากพ่อหนึ่ง แม่หนึ่ง ก็มาแสดงในลูก ฉะนั้นลูกก็มีปัญหา” ศ.พญ.พรสวรรค์ กล่าว
ปัจจุบันการรักษากลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกยังต้องมีการรักษาเฉพาะ ค่าใช้จ่ายสูง เช่น ต้องมีนมสั่งพิเศษเฉพาะโรคซึ่งในประเทศไทยไม่มี ที่ผ่านมาได้รับบริจาคจากต่างประเทศเป็นเวลาประมาณ 10 ปีแล้ว ซึ่งในอนาคตคงลำบากมากขึ้น ดังนั้น อยากให้ภาครัฐ โดยเฉพาะกระทรวงสาธารณสุข ซึ่งดูแลโครงการ 30 บาท หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ช่วยแบ่งเบาภาระลงบ้าง ไม่เช่นนั้นพ่อแม่ รับภาระลำพังทั้งค่าเดินทางมาพบแพทย์ ยาเฉพาะโรค และนมพิเศษ
ศ.พญ.พรสวรรค์ กล่าวอีกว่า ปัจจุบันมีศูนย์ปฏิบัติการตรวจวิเคราะห์ วินิจฉัยและรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกขึ้นที่ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล จัดตั้งขึ้นเมื่อปี 2544 โดยร่วมกับนักวิทยาศาสตร์ทั้งในประเทศ (สถาบันวิจัยจุฬาภรณ์) และต่างประเทศ คือญี่ปุ่นและสหรัฐ ถือเป็นศูนย์แห่งแรกที่ครบสมบูรณ์ที่สุดในประเทศไทย รองลงมาคือโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ แต่ถือว่ายังไม่เพียงพอ ถ้าเทียบในระดับประเทศ และการรองรับในอนาคต
ศ.พญ.พรสวรรค์ กล่าวด้วยว่า สำหรับโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกนี้ พบมากในกลุ่มคนที่มีสายพันธุ์ใกล้เคียงกันและแต่งงานกัน ยกตัวอย่างคนไทยหรือเอเชียมีสายพันธุ์ใกล้เคียงกันมากมีโอกาสเจอโรคนี้ได้บ่อย ถ้าเทียบกับอเมริกา ซึ่งมาจากหลายเผ่าพันธุ์จะพบน้อย ยกเว้นเป็นพวกที่นิยมแต่งงานในเครือญาติ แต่คนไทยก็มีในต่างจังหวัด ซึ่งหลายครั้งไม่รู้ว่าเป็นญาติพี่น้องแต่พอสืบสาวไปถึงรู้ว่าเป็นญาติกันสมัยรุ่นทวด ปู่ ย่า ตา ยาย เป็นต้น ดังนั้นคนเป็นพี่น้องหรือญาติกันไม่ควรแต่งงานกัน หรือถ้าจะแต่งก่อนมีบุตรต้องปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนตั้งครรภ์ แต่ปกติคนโบราณก็จะแนะนำการแต่งงานในเครือญาติเป็นสิ่งไม่ดี แม้แต่คนจีนแซ่เดียวกันยังไม่ให้แต่งงานกัน