นพ.นิธิวัฒน์ กิจศรีอุไร ผู้อำนวยการโรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท กล่าวว่า ในอดีตการดูแลรักษาคนไข้อิงจากการศึกษาเคสคนไข้จำนวนมาก และใช้ค่าเฉลี่ยของคนกลุ่มใหญ่มาเป็นทิศทางในการดูแลรักษา แต่ไม่สามารถใช้รักษาคนไข้บางกลุ่มที่มีอาการเฉพาะได้ จึงจำเป็นต้องมีการดูแบรักษาที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น การแพทย์ปัจุบันจึงมีการตรวจรักษาที่เจาะลึกเจาะจงมากขึ้น โดยนอกจากจะมุ่งเน้นรหัสพันธุกรรมหรือยีนแล้ว ยังมีเรื่องการใช้ชีวิต และสิ่งแวดล้อมประกอบด้วย โดยเรียกการแพทย์แนวใหม่นี้ว่า Percision Medicine
“จากเดิมที่ใช้แบบองค์รวมรักษาคล้าย ๆ กัน บางคนได้ผลดี แต่บางคนไม่ตอบสนอง เช่นมะเร็ง และการใช้ยาปฏิชีวนะจนเกิดอาการแพ้ยา การแพทย์พยายามเข้าถึงมาตลอด จนปี พ.ศ.2553 สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์ในสังกัดของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ประเทศสหรัฐอเมริกาซึ่งให้ความสำคัญกับเรื่องพันธุกรรม จับมือกับประเทศชั้นนำในการเข้าถึงรหัสพันธุกรรม โดยใช้เวลาถึง 10 ปี จนสามารถเข้าถึงและเป็นก้าวกระโดดที่สำคัญของการแพทย์สำหรับประเทศไทยเริ่มมีการพูดถึงมากขึ้น ซึ่งนอกจากจะคณะนักวิจัยจะได้รับพระราชทานรางวัลสมเด็จเจ้าฟ้ามหิดลแล้ว กระทรวงสาธารณสุขเองก็ร่วมกับกระทรวงวิทยาศาสตร์ เทคโนโลยี และสิ่งแวดล้อม และกระทรวงศึกษาธิการเริ่มประชาสัมพันธ์เรื่องนี้ โรงพยาบาลสมิติเวชก็ให้ความสนใจช่วง 2-3 ปีที่ผ่านมา ได้เริ่มโครงการโดยใช้รหัสพันธุกรรมในการกำหนดการรักษา ใช้วินิจฉัยและรักษามะเร็งบางประเภท รวมทั้งการตรวจสอบว่ายีนสมบูรณ์หรือไม่สำหรับพ่อแม่ที่กำลังจะมีลูกเพื่อป้องกันไม่ให้โรคทางพันธุกรรมสืบทอดไปสู่ลูกอย่างที่เกิดขึ้น”
ด้าน รศ.ดร.นพ.บุญศรี จันทร์รัชชกูล หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ กล่าวว่า โรคทางพันธุกรรมที่พบมากในคนไทยก็คือ ทาลัสซีเมีย 20-30% และดาวน์ซินโดรมซึ่งเดิมจะเกิดในคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ขณะมีอายุมากกว่า 35 ปี แต่ความจริงแล้วไม่ใช่เลย การตั้งครรภ์ขณะที่มีอายุมากหมายถึงมีความเสี่ยงมากกว่า หากไม่ได้ตรวจตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ เมื่อระยะครรภ์มีอายุ 8-10 สัปดาห์ ก็สามารถตรวจได้ความแน่นอนอยู่ที่ 99.3% ซึ่งโรคอื่นก็สามารถตรวจได้แต่ความแม่นยำอาจจะยังไม่เท่านี้ เพียงแค่เจาะเลือดไปตรวจเท่านั้น
“ปัจจุบันมีโรคมากกว่านั้น แต่ละคนจะมีโครโมโซม 23 คู่ เดิมใช้เวลา 3 อาทิตย์ ตอนนี้แค่อาทิตย์เดียวรู้ผล ตอนนี้ก้าวข้ามไปสู่การตรวจตั้งแต่ยังไม่ตั้งครรภ์จากเดิมหากมีคนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคจะตรวจก่อน แต่ความจริงแล้วควรจะตรวจทุกคน ที่พบเยอะคือยีนหูหนวก 20% ถ้าสามีภรรยาเป็นลูกก็เป็น นอกจากนี้ยังมีอีกโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมอย่างกาแลคโตซีเมีย เด็กย่อยโปรตีนจากสัตว์ไม่ได้ กินนมแม่ไม่ได้ อาจมีอาการตัวเหลืองหรือชักได้ ตอนนี้เราสามารถตรวจพ่อแม่ก่อนเพื่อจะได้รู้และแก้ไขวิธีการง่ายๆก็คือการหลีกเลี่ยงให้กินนมถั่วเหลืองแทนโดยปัจจุบันสามารถตรวจได้ถึง 600 กว่าโรค และยังแก้ปัญหาคลอดก่อนกำหนดได้ด้วยการฉีดฮอร์โมนช่วย ซึ่งลดการเกิดได้ถึง 45%”
นพ.บุญแสง วุฒิพันธุ์ สูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ กล่าวเสริมว่า ปัจจุบันสามารถตรวจเช็คได้ก่อนว่าพ่อแม่อยู่ในภาวะไหนสำหรับโรคทาลัสซีเมีย คือ เป็นพาหะ เป็นโรค และไม่เป็นเลย ซึ่งหากมีคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนเป็นพาหะ หรือเป็นโรค ก็สามารถเลือกทางเลือกแรกคือ สร้างตัวอ่อนและวินิจฉัยก่อนเพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่เป็นปกติเข้ารับการั้งครรภ์ต่อไป อีกทางหากมีการตั้งครรภ์ไปแล้ว เมื่อครรภ์มีอายุ 11 สัปดาห์ก็มาตรวจก่อนว่าอยู่ในภาวะไหน ซึ่งหากเป็นโรคหรือเป็นพาหะ สามารถใช้เทคโนโลยีเพื่อช่วยสานต่อเพื่อตัดตอนโรคที่เกิดทางพันธุกรรมนี้ได้
ด้าน นพ.ภูชัย พิทักษ์กิจนุกูร แพทย์อายุรศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งวิทยา กล่าวว่า 10 ปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้าเรื่องการตรวจและรักษามากขึ้น ทั้งการผ่าตัด ฉายแสง ใช้ยา จากแต่ก่อนที่มีเฉพาะเคมีบำบัดซึ่งใช้วิธีการนี้รักษาทุกคนเหมือนกันหมด แต่พบว่าได้ผลเฉพาะบางคน ดังนั้นการรักษาวันนี้จึงมุ่งเน้นไปเฉพาะเจาะจงถึงระดับพันธุกรรม ซึ่งพบว่าการรักษาเฉพาะคนนี้ได้ผลดีขึ้นมากถึง 70-80% คนไข้มีอายุยาวขึ้น และเมื่อใช้ยาเพิ่มภูมิคุ้มกันในร่างกาย พบว่าสามารถตอบสนองได้ยาวกว่าจากเดิมโรคมะเร็งปอดสามารถคุมการแพร่กระจายได้ 6 เดือน แต่เมื่อใช้วิธีนี้สามารถควบคุมได้ 2-3 ปี ซึ่งเป็นการฉีดเพื่อให้เม็ดเลือดขาวไปฆ่ามะเร็งได้ดีขึ้น
ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านชีววิทยาโมเลกุลการแพทย์ กล่าวว่า โรคพันธุกรรมเด่นที่มีการถ่ายทอดไปยังลูกหลานถึง 50% จากรุ่นสู่รุ่น หนึ่งในนั้นคือ มะเร็ง ที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมโดยกำเนิด 5% ปัจจุบันประเทศไทยมีความพร้อมในหลายๆ ด้าน เราสามารถถอดรหัสพันธุกรรมที่มากถึง 20,000 ยีนทั้งร่างกาย หรือการตรวจมะเร็ง 30 – 50 ยีนไปพร้อมๆ กัน ซึ่งผู้ที่ควรได้รับการตรวจยีนเพื่อหาความเสี่ยงมะเร็ง คือผู้ที่มีประวัติครอบครัวเสียชีวิตโรคมะเร็งชนิดต่าง ๆ ผู้ที่ตรวจสุขภาพประจำปีแล้วไม่พบความผิดปกติแต่มีสัญญาณเหนื่อยเรื้อรัง น้ำหนัก ท้องผูกสลับท้องเสีย มีตุ่มหรือก้อนเนื้อ เป็นต้น
