พญ. รัชนีวรรณ ขวัญเจริญ หน่วยต่อมไร้ท่อ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์วชิรพยาบาล มหาวิทยาลัยนวมินทราธิราช โรคหายาก (Rare Disease) คือโรคที่พบผู้ป่วยจำนวนน้อยกว่า 5 รายในประชากร 10,000 คน ปัจจุบันความรู้เกี่ยวกับโรคหายากยังมีอยู่อย่างจำกัด ไม่เป็นที่รู้จักกันในประชาชนทั่วไป จึงเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ล่าช้า และอาจมาพบแพทย์เมื่ออาการของโรครุนแรง โรคอะโครเมกาลี เป็นโรคเรื้อรังที่เกี่ยวกับความผิดปกติของฮอร์โมน สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากเนื้องอกของต่อมใต้สมอง สร้างโกรทฮอร์โมน(Growth hormone) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของร่างกายในปริมาณสูงผิดปกติ ส่งผลทำให้ร่างกายสร้างฮอร์โมนที่กระตุ้นการเจริญเติบโต (insulin-like growth factor) ในระดับที่มากเกินปกติ ในต่างประเทศมีรายงานความชุกของโรคประมาณ 40-125 ราย ต่อประชากร 1 ล้านคน
